Zespół Alporta

Zespół Alporta jest to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba nerek. Może być dziedziczona w sposóbautosomalny recesywny lub dominujący związany z płcią (chromosomem X), co powoduje że kobiety mogą chorować bezobjawowo a mężczyźni zapadają na nią częściej i w silniejszej postaci.

Inne nazwy: ang. Alport's Syndrome, ZE
Za zespół Alporta odpowiada mutacja w genie kodującym kolagen związany z pracą i budową kłębuszków nerkowych, które zostają zniszczone.

Głównymi objawami Zespołu Alporta są:

1) krwinkomocz lub białkomocz
2) krwinkomocz makroskopowy, szczególnie powiązany z infekcjami układu oddechowego
3) narastająca obustronna głuchota
4) rzadziej obustronne zmiany oczne
5) anomalie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Diagnostyka Zespołu Alporta:

1) wyżej wymienione objawy kliniczne
2) biopsja nerki
3) badanie przeciwciał anty-GBM – niejednoznaczne
4) badanie PCR mutacji genowej – ostateczne potwierdzenie