Badania genetyczne na autyzm – jakie można wykonać?

Autyzm to zespół objawów, które mogą powodować wycofanie, zaburzenia rozwojowe u dzieci czy osobowościowe. Objawy autyzmu nie są jednoznaczne, dlatego też diagnostyka jest utrudniona, wymaga wizyt u wielu specjalistów i wykonywania badań. Nie ma jednoznacznych badań genetycznych, które potwierdzą lub wykluczą autyzm, jednak w tym celu można zastosować badania genetyczne dziecka – panelowe lub WES.

Badania na autyzm – diagnoza
Badania na autyzm – leczenie
Badania na autyzm – gdzie zrobić?
Badania na autyzm – ile kosztują?

Badania na autyzm – diagnoza

Badania na autyzm są przeprowadzane przez lekarza psychiatrę, psychologa i pedagoga – dopiero zespół lekarzy jest w stanie określić, czy dziecko cierpi na zaburzenie. Wspomagająco stosuje się np. badanie EEG, tomografię komputerową czy rezonans magnetyczny. Coraz częściej w celach diagnozy zaleca się wykonanie badań panelowych lub najszerszego na rynku badania WES – autyzm może być bowiem uwarunkowany w genach.

Badania na autyzm – leczenie

Autyzm sam w sobie jest przypadłością nieuleczalną, w celach poprawy komfortu życia pacjentów stosuje się leczenie farmakologiczne autyzmu i behawioralne. W Polsce stosowanych jest kilka metod terapii autyzmu – są to metody całościowe oraz wspierające. Leczenie farmakologiczne obejmuje łagodzenie objawów towarzyszących autyzmowi – np. zmniejszają lękliwość, mają działanie uspokajające czy poprawiające koncentrację.

Badania na autyzm – gdzie zrobić?

W przypadku badań genetycznych w kierunku diagnostyki autyzmu można wykonywać je w sprawdzonych laboratoriach genetycznych na terenie całego kraju. Warto sprawdzić, czy dana placówka posiada w swojej ofercie badanie panelowe lub badanie WES. Badania genetyczne dla dzieci nie są refundowane w ramach NFZ. Inne badania jak EEG, tomografia czy rezonans może zlecić lekarz prowadzący dziecko, np. pediatra, neurolog.

Badania na autyzm – ile kosztują?

Badania genetyczne u dziecka nie są najtańsze, jednak mogą pomóc w diagnostyce choroby. Badanie panelowe NGS to koszt 4-6 tysięcy złotych w zależności od wybranego wariantu. Dla porównania, badanie WES wiąże się z kosztem 5500-6000 złotych w wersji podstawowej i badanie WES Premium powyżej 6300 złotych. Badania te mogą pomóc w diagnostyce genetycznych predyspozycji do autyzmu.