Masz wysoki poziom homocysteiny? Czy wiesz, że jedną z przyczyn może być mutacja w genie MTHFR? Najważniejsze to poznać wroga – bo tylko wtedy można skutecznie z nim walczyć. Gdy wiesz, co stoi za problemem, łatwiej dobrać odpowiednie działania i leczenie.
.Czym jest homocysteina?
Spis treści
Homocysteina powstaje we wszystkich komórkach organizmu i jest ważnym składnikiem do produkcji innych aminokwasów, które są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Aby przemiana homocysteiny w inne aminokwasy była prawidłowa, potrzebne są witaminy B6, B12 oraz kwas foliowy. Jeśli ich zabraknie, poziom homocysteiny we krwi rośnie. Zbyt wysoki poziom homocysteiny może uszkodzić ściany tętnic, co sprzyja gromadzeniu się cholesterolu LDL i prowadzi do rozwoju miażdżycy.
Wysoki poziom homocysteiny a MTHFR – co ich łączy?
Do właściwego przekształcenia homocysteiny niezbędne są witaminy z grupy B w tym kwas foliowy. Wariant genu MTHFR powoduje, że nie sę one właściwie przetwarzane przez co może występować ich deficyt. Tym samym właściwa przemiana homocysteiny zostaje zaburzona, co prowadzi, że wzrasta jej poziom we krwi.
Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR. Jest to mutacja punktowa, polegająca na zamianie cytozyny na tyminę w pozycji 677 (C677T), prowadząca do zamiany alaniny na walinę. [1]
Wysoki poziom homocysteiny – dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?
dowiesz się, czy wysoki poziom homocysteiny we krwi jest spowodowany mutacją
będziesz mógł obniżyć stężenie homocysteiny dzięki właściwie dobranemu leczeniu, a tym samym zmniejszyć ryzyko miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu
Twój lekarz będzie wiedzieć jakie formy i dawki kwasu foliowego i wit. B12 Ci zalecić, aby skutecznie zmniejszyć poziom homocysteiny
będąc w ciąży zminimalizujesz możliwość poronienia i powstania wad cewy nerwowej u potomstwa
zyskasz informację, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy
Zbyt wysokie stężenie homocysteiny może mieć wpływ na przebieg ciąży. Wiąże się to z ryzykiem takich powikłań:
• Rzucawka
• Zaburzenia krążenia łożyskowego,
• Wczesne i nawykowe poronienia
• Przedwczesne porody
• Mała masa urodzeniowa dziecka
• U rozwijającego się w łonie matki dziecka może powodować wady cewy nerwowej.
.
U kobiet z obecnością wariantów genu MTHFR i zbyt wysokim poziomem homocysteiny zaleca się już w okresie poprzedzającym ciążę przyjmowanie odpowiedniej formy i dawki kwasu foliowego oraz witaminy z grupy B.
Inne przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny
• Zaburzona czynność nerek, która powoduje upośledzenie katabolizmu aminokwasów siarkowych
• Nowotwory
• Łuszczyca
• Niedoczynność tarczycy
• Cukrzyca
• Leki (tiazydy, metotreksat, karbamazepina, fenytoina)
• Wiek (stężenie wzrasta z wiekiem)
• Płeć (mężczyźni po okresie dojrzewania mają wyższe stężenie od kobiet o ok. 2 umol/l
• Stany fizjologiczne: ciąża, wiek ponemopauzalny, zwiększenie masy mięśniowej
• Diety eliminacyjne powodujące niedobory witaminowe
• Palenie papierosów
• Nadużywanie alkoholu
• Nadmierny wysiłek fizyczny
[1] D. Gąsiorowska, K. Korzeniowska, A. Jabłecka: Homocysteina. Farmacja współczesna 2008;1 1: 169-175, s. 170
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.