Mutacja w genie FMR1 (nadmierna replikacja trójnukleotydów CGG od 200 do 1000 razy, która powoduje wyciszenie tego genu i zaburzenie syntezy jednego z kodowanych przez niego białek – FMRP) jest przyczyną rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X. Objawami tego zespołu są m.in poważne trudności w nauce oraz niepełnosprawność intelektualna. Stopień nasilenia objawów jest zależny od płci.
Typowe objawy zespołu łamliwego chromosomu X
Noworodki i niemowlęta płci męskiej chorujące na zespół FraX charakteryzują się:
deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
bladoniebieskie tęczówki,
powiększenie jąder,
zniekształcenie kręgosłupa,
szerokie ręce,
krótkie palce,
padaczka
niska wartość IQ
Objawy występujące u dziewczynek i kobiet:
niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim,
trudności w nauce,
zaburzenia zachowania,
zaburzenia psychiczne
nieznacznie wydłużona twarz i powiększone małżowiny uszne
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres i co zawiera cena
Cena badania FraX obejmuje:
Pobranie materiału genetycznego (krew) w jednej z 200 przychodni testDNA.
Określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1
Wynik udostępniony w elektronicznym panelu pacjenta
Czas oczekiwania na wynik: około 4 tygodnie
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Kiedy wykonać
Szczególne wskazanie do badania mają pacjenci, u których stwierdza się:
1. zaburzenia rozwoju intelektualnego,
2. duży obwód głowy,
3. specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa, zez.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Próbka
Próbką do badania jest krew żylna. Krew może zostać pobrana w jednej z ponad 300 współpracujących z nami placówek.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Pobranie próbki – krew żylna
2. Podpisanie dokumentów do badania
3. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
5. Wydanie wyniku
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
A Ty jak oceniasz testDNA?
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie FRAX?
Badanie Mikromacierzy wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium MEDGEN.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania FRAX?
Czas oczekiwania na wynik badania FRAX to około 4 tygodni.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy Pani Anno za bardzo ciepłą opinię. Pozdrawiamy serdecznie zespół Laboratorium testDNA.
Andżelika Sokulska
„Bardzo polecam. Wśród bardzo trudnych doświadczeń zostaliśmy z partnerem otoczeni wsparciem, dobrym słowem. Badania przebiegły szybko, a na wyniki nie musieliśmy długo czekać. Panie z infolinii szukały jak najdogodniejszych dla nas rozwiązań i tłumaczyły wszystko to, o czym nie mieliśmy bladego pojęcia. Szkoda że w takich okolicznościach trudnych, ale warto było powierzyć swoje badania testDNA. Bardzo dziękujemy.🙂”
Andżelika Sokulska
9.06.2026 r.
.
Odpowiedź testDNA: Z całego serca dziękujemy Pani Andżeliko za tak poruszającą opinię. Wiemy, że były to dla Państwa bardzo trudne doświadczenia, dlatego tym bardziej doceniamy zaufanie, jakim nas Państwo obdarzyli. To dla nas ogromnie ważne, że mogliśmy zapewnić wsparcie, dobre słowo i jasne wyjaśnienia na każdym etapie badania. Dziękujemy za polecenie i życzymy Państwu wszystkiego dobrego - zespół Laboratorium testDNA.
Stefania Bielawska
„Polecam. Wszystko wytłumaczone krok po kroku. Szybka dostawa i realizacja zleconego badania.”
Stefania Bielawska
9.06.2026 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy Pani Stefanio za pięciogwiazdkową opinię. Cieszymy się, że cały proces badania przebiegł zgodnie z Pani oczekiwaniami. Pozdrawiamy zespół Laboratorium testDNA.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Strona 1 z 352:
«
‹
1
2
3
›
»
Pokaż kolejne 5 opinii
Dodaj opinię
Opinia wysłana. Dziękujemy!
👉 Laboratorium testDNA - 300 przychodni w Polsce - szybko i wygodnie - testdna.pl
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
