Badania genetyczne niepłodności – dlaczego warto je wykonać i jakie są wydatki ?

Niepłodność dotyka coraz większą liczbę par, a jej przyczyny mogą być bardzo różnorodne. W wielu przypadkach problem wynika z zaburzeń genetycznych, które utrudniają zajście w ciążę lub prowadzą do jej utraty. W takich sytuacjach badania genetyczne niepłodności mogą dostarczyć kluczowych informacji o możliwych przyczynach problemów z płodnością. W artykule omówimy, jakie testy warto wykonać, jakie są ich koszty oraz jak często genetyka odpowiada za trudności z poczęciem dziecka.

Jakie znaczenie mają badania genetyczne niepłodności ?

Badania genetyczne niepłodności pozwalają na identyfikację mutacji i aberracji chromosomowych, które mogą wpływać na zdolność do zapłodnienia i prawidłowego rozwoju zarodka. Wskazaniem do ich wykonania jest przede wszystkim długotrwałe bezskuteczne staranie się o dziecko, powtarzające się poronienia czy nieprawidłowe wyniki podstawowych badań hormonalnych.

Jednym z najczęściej przeprowadzanych badań jest badanie kariotypu, która ocenia strukturę i liczbę chromosomów. Zaburzenia kariotypu, takie jak zespół Klinefeltera u mężczyzn czy translokacje chromosomowe, mogą prowadzić do obniżonej płodności. Kolejnym istotnym badaniem jest analiza mutacji w genie CFTR, związanej z mukowiscydozą, która może powodować niedrożność nasieniowodów u mężczyzn.

W przypadku kobiet warto zwrócić uwagę na badania genów związanych z funkcjonowaniem jajników, takich jak FMR1 (zespół łamliwego chromosomu X) czy AMH, który wpływa na rezerwę jajnikową. Coraz częściej przeprowadza się także badania pod kątem mutacji w genach MTHFR i Leiden, które mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy i powodować poronienia nawracające.

Badania genetyczne niepłodności a najczęściej diagnozowane przyczyny

Wśród genetycznych przyczyn niepłodności można wyróżnić kilka najczęściej występujących problemów. Wady chromosomalne stanowią jedną z głównych przyczyn zaburzeń płodności zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęściej diagnozowanych należą:

• Zespół Turnera – u kobiet, objawiający się brakiem jednego z chromosomów X, co prowadzi do niewydolności jajników.
• Zespół Klinefeltera – u mężczyzn, powodujący obecność dodatkowego chromosomu X (XXY), co może skutkować nieprawidłową produkcją plemników.
• Translokacje chromosomowe – prowadzące do nieprawidłowego podziału materiału genetycznego w trakcie tworzenia komórek rozrodczych, co może skutkować poronieniami lub problemami z implantacją zarodka.

Kolejną często spotykaną przyczyną jest mutacja w genie CFTR, która powoduje niedrożność przewodów nasiennych u mężczyzn i zwiększa ryzyko niepłodności. U kobiet istotną rolę odgrywają także zaburzenia genów związanych z funkcjonowaniem układu hormonalnego, np. mutacje w genie FMR1, które mogą przyspieszać wygasanie funkcji jajników.

Badania genetyczne niepłodności – jakie są wydatki ?

Koszt badań genetycznych niepłodności zależy od zakresu analiz i wybranej placówki medycznej. Najprostsze testy, takie jak analiza kariotypu, kosztują od 400 do 800 zł. Badania mutacji w pojedynczych genach, np. CFTR, FMR1 czy MTHFR, wahają się w granicach 300–600 zł.

Bardziej zaawansowane testy, takie jak sekwencjonowanie całego genomu czy panele genetyczne obejmujące wiele genów związanych z płodnością, mogą kosztować nawet kilka tysięcy złotych. W niektórych przypadkach badania genetyczne są refundowane, szczególnie jeśli niepłodność jest związana z podejrzeniem wady wrodzonej lub występują wskazania medyczne.

Pomimo kosztów warto pamiętać, że wczesna diagnostyka może przyspieszyć wybór odpowiedniej metody leczenia, co zwiększa szanse na skuteczne zapłodnienie.

Badania genetyczne niepłodności – ile osób zmaga się z problemem ?

Niepłodność jest coraz częściej diagnozowanym problemem, a według danych Światowej Organizacji Zdrowia dotyczy nawet 15% par na świecie. W Polsce szacuje się, że problem z poczęciem dziecka ma około 1,5 miliona par.

Przyczyny niepłodności są różnorodne, a czynniki genetyczne odpowiadają za około 10–15% przypadków. Wśród par, które doświadczają nawracających poronień lub mają trudności z zajściem w ciążę przez ponad rok, badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji o ewentualnych nieprawidłowościach.

Współczesna medycyna oferuje coraz więcej możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, a wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych może pomóc w wyborze odpowiedniej metody leczenia, w tym zapłodnienia in vitro z zastosowaniem diagnostyki preimplantacyjnej (PGT). Dzięki temu wiele par może spełnić swoje marzenie o rodzicielstwie, mimo genetycznych trudności.