Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą układu nerwowego, której postęp prowadzi m.in. do nieodwracalnych zmian w komórkach rdzenia kręgowego i rdzenia przedłużonego. Pierwsze objawy mogą pojawić się zarówno u ludzi młodych, jak i u osób w wieku podeszłym. Przyczyną schorzenia mogą być czynniki genetyczne – mutacja genu w chromosomie 21; dzieję się tak w ok. 20% przypadków.
.
.
.
WAŻNE: W przypadku podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.
Inne nazwy: choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS.
Głównymi objawami choroby są:
Spis treści
- zaniki mięśniowe
- niedowład kończyn
- pogorszenie motoryki (sprawności ruchowej)
- paraliż mięśni
- mogą wystąpić zaburzenia mowy i połykania
Diagnostyka:
- Badanie WES – analiza wszystkich genów
- rozpoznanie kliniczne na podstawie kryteriów określonych przez World Federation of Neurology (badanie EMG),
- badanie neuropatologiczne,
- badanie neuroobrazowe, wywiad
- badanie genetyczne – umożliwia wykrycie mutacji, jeśli ta jest przyczyną choroby
Leczenie:
Brak skutecznej metody leczenia przyczynowego. Obecnie stosuje się jedynie leczenie objawowe, która pozwala wydłużyć i poprawić jakość życia chorego.
Zobacz też:
Chętnie doradzimy
Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:
Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
