Po poronieniu wielu rodziców zadaje sobie pytania: jaka była przyczyna? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Pierwszym krokiem, który pomaga znaleźć odpowiedzi, jest badanie materiału z poronienia. Analiza DNA płodu pozwala sprawdzić, czy przyczyną straty była wada chromosomowa i daje podstawę do dalszej diagnostyki oraz bezpieczniejszego planowania kolejnej ciąży.
Co daje badanie materiału poronnego?
Spis treści
Badanie materiału z poronienia pozwala sprawdzić, czy przyczyną straty ciąży była wada genetyczna u dziecka. W praktyce to najczęstszy powód – badania naukowe potwierdzają, że aberracje chromosomowe odpowiadają za około 50–70% poronień w pierwszym trymestrze. Częstość ich występowania wzrasta wraz z wiekiem mam.
Dzięki analizie DNA płodu można sprawdzić, czy doszło do jednej z nieprawidłowości chromosomowych, takich jak m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera czy zaburzenia chromosomów płci. Wynik badania może dać rodzicom odpowiedź na pytanie „dlaczego doszło do poronienia” i stanowi punkt wyjścia do dalszej diagnostyki lub planowania kolejnej ciąży.
Dlaczego diagnostykę poronienia warto rozpocząć od tego badania?
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień są wady genetyczne dziecka, wykonanie tego badania często wystarcza, aby poznać odpowiedź. Dzięki temu rodzice mogą uniknąć dalszych, kosztownych i czasochłonnych testów.
Nie zostajecie sami z wynikiem
Jeśli badanie wykaże nieprawidłowości, zapewniamy konsultację z lekarzem genetykiem. Specjalista genetyki klinicznej wyjaśni znaczenie wyniku, oszacuje ryzyko powtórzenia się zmian w kolejnej ciąży i wskaże, czy potrzebne są dodatkowe badania, które zwiększą szanse na zdrową ciążę.
Możliwość poznania płci dziecka
Badanie materiału z poronienia pozwala ustalić płeć nawet od 6. tygodnia ciąży. To ważne, ponieważ dzięki temu rodzice mogą skorzystać z wybranych praw po poronieniu (jak np. do rejestracji dziecka w USC)
(Niezależnie od ustalenia płci, po poronieniu przysługuje także 56 dni urlopu macierzyńskiego).
100% pewny wynik badania
Dzięki włączeniu do analizy wymazu od matki możliwe jest porównanie próbek i wykluczenie zanieczyszczenia DNA. To gwarantuje, że wynik badania dotyczy DNA dziecka i jest całkowicie wiarygodny.
Badania genetyczne po poronieniu – co warto wiedzieć na początku
Badania genetyczne po poronieniu to najczęściej pierwszy krok, który pozwala lepiej zrozumieć przyczynę straty. Zanim zdecydujesz się na ich wykonanie, warto poznać kilka praktycznych informacji – m.in. kiedy najlepiej przekazać próbkę, czy jakie nieprawidłowości można dzięki nim wykryć.
Jak szybko po poronieniu można zrobić badanie materiału?
Materiał z poronienia najlepiej zabezpieczyć od razu w trakcie straty lub zabiegu łyżeczkowania. Próbkę można przekazać do laboratorium nawet do 7 dni od pobrania, jeśli zostanie przechowana w soli fizjologicznej i w lodówce. Im szybciej próbka trafi do analizy, tym większa szansa na uzyskanie wiarygodnego wyniku.
Jeśli jednak materiał został już utrwalony w bloczku parafinowym (FFPE), również możemy wykonać badanie – w takim przypadku stosujemy metodę QF-PCR, która pozwala sprawdzić najczęstsze aberracje chromosomowe.
Jakie choroby genetyczne można wykryć w materiale z poronienia?
Badanie materiału poronnego pozwala wykryć najczęstsze aberracje chromosomowe, odpowiedzialne za większość wczesnych poronień. Należą do nich m.in. zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13), zespół Turnera oraz zaburzenia chromosomów płci X i Y. Analiza DNA płodu daje też możliwość sprawdzenia innych nieprawidłowości, takich jak triploidia.
Badanie wykonujemy w dwóch wariantach:
metodą MLPA – gdzie sprawdzamy wszystkie chromosomy (23 pary)
metodą QF-PCR – analiza 8 wybranych parach chromosomów, w których najczęściej występują nieprawidłowości (tj. chromosomy 13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz chromosomy płci X i Y)
Czy badanie pozwala określić płeć dziecka?
Tak, badanie genetyczne po poronieniu umożliwia określenie płci dziecka już od 6. tygodnia ciąży. To szczególnie ważne w sytuacjach, gdy poronienie następuje na wczesnym etapie, a lekarz nie ma możliwości ustalenia płci w trakcie badania ani podczas USG (gdzie widoczna jest dopiero między 16. a 20. tygodniem).
Dlaczego warto znać płeć dziecka po poronieniu?
pomaga w procesie żałoby – rodzice mogą nadać imię, pożegnać się z dzieckiem i wpisać je w historię rodziny,
umożliwia otrzymanie karty martwego urodzenia, a dzięki niej – rejestrację dziecka w USC i organizację pochówku,
w niektórych przypadkach pozwala ubiegać się o świadczenia z polisy ubezpieczeniowej.
Jak wygląda badanie materiału z poronienia krok po kroku?
Badanie jest proste i składa się z kilku kroków:
Zabezpiecz próbkę – fragment kosmówki, pępowiny lub łożyska należy umieścić w pojemniczku z solą fizjologiczną i przechować w lodówce (do 7 dni).
Przygotuj paczkę – dołącz wymaz z policzka matki i formularz zlecenia, a całość spakuj w szczelne opakowanie.
Przekaż materiał – próbkę odbierze od Ciebie bezpłatny kurier lub możesz ją dostarczyć do jednej z naszych placówek.
Odbierz wygodnie wynik – będzie dostępny w naszym bezpiecznym Panelu Pacjenta. Poinformujemy Cię jak tylko będzie dostępny.
Na każdym etapie możesz do nas zadzwonić lub napisać i nasz konsultant medyczny odpowie na wszystkie pytania.
Ile kosztuje badanie materiału z poronienia? Sprawdź dostępne warianty
Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?
Dorota
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
Anna
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
Ewelina
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Najczęściej zadawane pytania o badanie materiału z poronienia
Od którego tygodnia ciąży można wykonać badanie materiału po poronieniu?
Badanie można wykonać niezależnie od etapu trwania ciąży – już od 6. tygodnia. Wczesne badanie pozwala ustalić przyczynę straty i określić płeć dziecka, co nie zawsze jest możliwe podczas badania USG.
Jakie próbki nadają się do badania materiału z poronienia?
Do badania najlepiej zabezpieczyć: kosmówkę, kosmki kosmówki, fragment pępowiny lub przypępowinowe fragmenty łożyska.
Jak zabezpieczyć próbkę materiału po poronieniu?
To naturalne, że w chwili poronienia trudno myśleć o szczegółach. Dlatego poniżej znajdziesz proste wskazówki, które pomogą Ci bezpiecznie zabezpieczyć próbkę – tak, aby mogła zostać wykorzystana w badaniu genetycznym.
👉Jeśli poronienie następuje w domu:
1. Najbezpieczniej od razu zabezpieczyć tkanki na podpaskę higieniczną lub do czystej miseczki jednorazowej. Dzięki temu nie utracisz materiału, który jest potrzebny do badania.
2. Następnie wybierz fragment tkanki (np. kosmówka, kosmki kosmówki, kawałek pępowiny, fragment łożyska) i umieść go w sterylnym pojemniczku (takim jak do badania moczu).
3. Zalej solą fizjologiczną (dostępną w aptece bez recepty).
4. Pojemniczek przechowuj w lodówce do momentu przekazania próbki – może tam czekać do 7 dni.
Instrukcję możesz zobaczyć tutaj:
👉 Jeśli poronienie ma miejsce w szpitalu:
1. Poproś lekarza lub położną o zabezpieczenie fragmentu kosmówki, pępowiny albo łożyska do pojemniczka.
2. Upewnij się, że próbka została zalana solą fizjologiczną – to pozwala zachować DNA w odpowiednim stanie do analizy.
💡 Ważne:
– Do badania nie przekazuje się całego płodu – potrzebny jest fragment tkanki.
– Jeśli szpital nie może samodzielnie przygotować odpowiedniej próbki, możesz dostarczyć materiał do naszego laboratorium w Katowicach – diagności zrobią to na miejscu.
Jak prawidłowo zapakować próbkę do wysyłki?
Pojemniczek z próbką włóż do woreczka strunowego i następnie do sztywnego pudełka. Wolne przestrzenie wypełnij np. ręcznikiem papierowym, aby zabezpieczyć próbkę przed uszkodzeniem w transporcie.
Jak długo próbka może czekać na badanie?
Do 7 dni od pobrania, pod warunkiem przechowywania w lodówce. Ważne, aby była zalana solą fizjologiczną.
Czy badanie można wykonać z bloczka parafinowego (FFPE)?
Tak. Jeśli materiał został utrwalony w bloczku parafinowym, wykonujemy analizę metodą QF-PCR, która pozwala sprawdzić najczęstsze aberracje chromosomowe.
Czy do badania potrzebny jest materiał od matki?
Tak, zawsze prosimy o dołączenie wymazu z policzka matki. Można to zrobić zwykłym patyczkiem higienicznym. Dzięki temu możliwe jest porównanie próbek i wykluczenie zanieczyszczenia DNA, co gwarantuje 100% pewny wynik badania.
Jakie choroby genetyczne można wykryć w materiale z poronienia?
Badanie pozwala sprawdzić m.in. najczęstsze aberracje chromosomowe, m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera oraz zaburzenia chromosomów płci. Dodatkowo wykrywamy triploidię.
Czym różnią się metody MLPA i QF-PCR?
MLPA pozwala sprawdzić wszystkie chromosomy (23 pary), natomiast QF-PCR skupia się na 8 parach, w których najczęściej występują nieprawidłowości (13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz X i Y).
Czy badanie pozwala określić płeć dziecka?
Tak, badanie pozwala określić płeć już od 6. tygodnia ciąży, nawet gdy lekarz nie ma możliwości jej ustalenia. Wiedza o płci może być ważna w procesie żałoby oraz umożliwia skorzystanie z niektórych praw po poronieniu (m.in. rejestracja w USC), jednak nie jest to obowiązkowe.
Jak długo czeka się na wynik badania?
Wynik jest dostępny online w bezpiecznym Panelu Pacjenta w ciągu 6–15 dni roboczych. O jego gotowości informujemy mailowo.
Czy badanie zawsze daje wynik?
W większości przypadków tak. Na jego jakość wpływa przede wszystkim to, jaki fragment tkanki uda się zabezpieczyć i w jakim stanie trafi on do laboratorium.
Dzięki analizie porównawczej z DNA matki wynik jest maksymalnie wiarygodny.
W rzadkich przypadkach, gdy materiał nie nadaje się do analizy, laboratorium stosuje przejrzyste zasady rozliczeń. Szczegóły znajdziesz tutaj: Ogólne warunki badania chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia
Czy badanie obejmuje konsultację z genetykiem?
Tak, w przypadku wykrycia nieprawidłowości wynik zostanie bezpłatnie omówiony z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze kroki diagnostyczne.
Jak mogę przekazać próbkę do badania?
Masz dwie możliwości: bezpłatny odbiór próbki przez kuriera (z domu lub ze szpitala) lub osobiste dostarczenie materiału do jednego z ponad 300 punktów pobrań.
Masz pytania dotyczące badania? Pamiętaj, że nie jesteś z tym sama
Nasi konsultanci medyczni są dostępni, aby krok po kroku przeprowadzić Cię przez całe badanie.
Doradzimy, jak zabezpieczyć próbkę, zorganizujemy odbiór przez kuriera z domu lub szpitala i pomożemy w wypełnieniu dokumentów.
Zadzwoń – jesteśmy dla Ciebie od poniedziałku do piątku w godz. 7:00–19:00 oraz w soboty od 9:00–17:00.
Badania pokazują, że wady genetyczne płodu są najczęstszą przyczyną wczesnych poronień. Poniżej znajdziesz wybrane publikacje naukowe potwierdzające znaczenie aberracji chromosomowych w diagnostyce poronień:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Early Pregnancy Loss: Practice Bulletin No. 200, Obstetrics & Gynecology, 2018; 132(5): e197–e207.
doi: 10.1097/AOG.0000000000002899
[PubMed]
Papas RS, Kutteh WH. Genetic Testing for Aneuploidy in Patients Who Have Had Multiple Miscarriages: A Review of Current Literature.
Appl Clin Genet. 2021.
doi: 10.2147/TACG.S320778
[PubMed]
Zimowski J, et al. First-trimester spontaneous pregnancy loss – molecular analysis using MLPA, Ginekologia Polska, 2015; 86(2):105–110.
doi: 10.17772/gp/2025
[PubMed]
Uważasz artykuł za wartościowy? Zaznacz 5 gwiazdek.
4.7/5 - (641 głosów / głosy)
.
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.