BADANIE WES PREMIUM – WIĘCEJ NIŻ BADANIE WES!

WES PREMIUM daje 11% więcej szans na poznanie genetycznej przyczyny objawów. Dlaczego? Ponieważ bada szerszy zakres zmian w genach niż standardowe badania WES. Badanie WES PREMIUM jest w stanie sprawdzić nie tylko części genów zwane eksonami, ale również introny – do tej pory mało poznane części naszego DNA, które mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia.

Badanie WES PREMIUM to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych

Badanie WES PREMIUM w testDNA to:

• analiza eksonów (sekwencji kodujących) oraz poznanych intronów, które mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta!
• wynik w około 4-5  tygodni,
• bezpłatna konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem
• bezbolesne pobranie próbki – wymazu z policzka: samodzielnie lub przy pomocy pielęgniarki mobilnej (bezpłatnie!). Dostarczamy sterylny zestaw pobraniowy.
• raportowanie zakresu zbliżonego do badania mikromacierzy (mikrodelecje i mikroduplikacje w, tzw. zmiany liczby kopii CNV) z bardzo wysoką czułością,
• raportowanie zmian w DNA mitochondrialnym (mtDNA),
• raportowanie zmian w genach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (lista 59 genów rekomendowanych przez ACMG),
• możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania próbki – o najnowsze doniesienia medyczne,
• możliwość otrzymania tzw. surowych danych z badania (plik Fast Q),
• bezpłatna obsługa kurierska.

Badanie WES PREMIUM może jest pomocne w diagnostyce:

• objawów ze spektrum autyzmu,
• padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
• zaburzeń odporności i częstych infekcji,
• chorób nowotworowych
• problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),
• problemów neurologicznych o nieznanej przyczynie,
• cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,
• dystrofii mięśniowych,
• zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
• chorób płuc o nieznanym podłożu,
• niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.