Zespół Jacobsa (XYY) – objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Jacobsa (XYY) można wykryć zarówno po narodzinach, jak i w okresie prenatalnym. Jak objawia się choroba genetyczna, która dotyczy około 0,1% mężczyzn w naszej populacji? Czy jest uleczalna? Na czym polega diagnostyka zespołu Jacobsa (XYY)?

Zespół Jacobsa (XYY) – co to za choroba? Na czym polega?

Zespół Jacobsa (XYY), inaczej syndrom supersamca lub zespół XYY, to choroba genetyczna, występująca u 0,1% mężczyzn z naszej populacji. Przyczyną zaburzenia jest losowa i niezależna od dziedziczenia, ani też wieku matki i ojca, mutacja, w wyniku której w kariotypie pojawia się dodatkowy chromosom Y. Podczas gdy u każdego mężczyzny kariotyp składa się z 46 chromosomów, u supersamca występuje 47 chromosomów.

Jak objawia się zespół Jacobsa (XYY)?

Zespół Jacobsa (XYY) rozwija się u każdego chłopca inaczej. Objawy nasilają się zwykle wraz z wiekiem, ale choroba może przebiegać także bezobjawowo aż do osiągnięcia wieku dorosłego.

Charakterystyczne symptomy zespołu supersamca to:

• nieprawidłowe (zmniejszone) napięcie mięśniowe;
• niski iloraz inteligencji;
• opóźnione dojrzewanie płciowe;
• opóźniony rozwój motoryczny;
• opóźniony rozwój mowy;
• ponadprzeciętna wysokość ciała;
• trudności w nauce;
• zaburzenia behawioralne – agresja, brak empatii.

Zespół Jacobsa (XYY) – diagnostyka

Zespół Jacobsa (XYY) można wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w okresie prenatalnym (w ciąży). W tym celu wykonuje się:

• badania prenatalne przesiewowe; nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA ma na celu określenie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości, takie jak test NIFTY pro;
• badanie kariotypu (np. z amniocytów) – inwazyjne badanie ma na celu postawienie ostatecznej diagnozy, wykonuje się je dopiero wtedy, gdy testy przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik. Próbkę do badania uzyskuje się na drodze amniopunkcji, czyli nakłucia igłą powłok brzusznych i jamy owodni.

Zespół Jacobsa (XYY) da się zidentyfikować także w okresie postnatalnym, np. u dziecka lub osoby dorosłej. W tym celu należy wykonać u chorego analizę kariotypu. Badanie DNA przeprowadza się na podstawie próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej pacjenta.

Zespół Jacobsa a NIFTY pro

XYY i inne aneuploidie chromosomów płci są badane w nieinwazyjnym teście NIFTY pro dostępnym już od 10 tygodnia ciąży. Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro >>

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?

DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% w wykrywaniu zespołu Downa. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co jest potwierdzeniem jego wiarygodności.

SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Gdy tylko będzie gotowy, od razu sprawdzisz go online – wygodnie i szybko.

WYGODNIE I BLISKO
Test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Skorzystaj z szybkich terminów, nawet na dziś!

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w cenie badania masz zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Zespół Jacobsa (XYY) – leczenie

Zespół Jacobsa (XYY) należy do chorób nieuleczalnych. Niektóre objawy tego schorzenia genetycznego da się jednak załagodzić. Jeśli objawy zespołu supersamca nie są wyraźnie zaznaczone i wprowadzi się odpowiednie leczenie, chory może żyć tak jak inni zdrowi przedstawiciele populacji. Wczesna diagnostyka i dzięki niej, zastosowanie zawczasu odpowiedniej terapii hormalnej pozwala poprawić jakość życia chorego i jego bliskich.

Mężczyźni z zespołem supersamca zazwyczaj nie mają problemów z płodnością, w niektórych przypadkach może jednak wystąpić oligospermia, czyli niewystarczająca liczba plemników. Aby chory mógł zostać rodzicem, może być konieczne wykonanie docytoplazmatycznej iniekcji plemnika.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?