Badanie WES TRIO – to więcej niż zwykły WES – to kompleksowa, precyzyjna analiza oraz ekspresowy wynik, który daje szansę na szybką diagnozę.
WES Premium Trio to połączenie trzech technologii – WES, WGS i macierz aCGH dzięki czemu jest to jedno z najbardziej precyzyjnych i skutecznych badań genetycznych na rynku.
Badanie WES TRIO to kompleksowe badanie genetyczne, które polega na jednoczesnym badaniu genów dziecka oraz rodziców. Dzięki temu możliwe jest sprawdzenie, czy zmiany w genach, które występują u dziecka są rzeczywiście powodem występujących objawów. WES TRIO może być nawet około 2 razy skuteczniejszy niż badanie tylko dziecka – szczególnie przy:
- opóźnieniu rozwoju
- autyzmie
- padaczce
- chorobach rzadkich
- wadach wrodzonych
Dlaczego nasz WES TRIO to coś więcej niż zwykły WES?
Spis treści
Dzięki temu, że w naszym WES TRIO zmiany CNV są wykrywane nie tylko w egzonach (jak w innych laboratoriach) ale w całym genomie to badanie może zastąpić kariotyp molekularny (mikromacierz) – bo choć mamy do czynienia z inną techniką badania to czułość jest taka sama (rozdzielczość analizy CNV jak w macierzy aCGH).
To z kolei sprawia, że nie tylko oszczędzasz pieniądze (sam kariotyp molekularny to wydatek zwykle około 2000 zł w zwyż) ale też stres związany z poddawaniem dziecka kolejnym badaniom wymagającym pobierania próbek. krwi.
.
Ważne! Wynik badania WES TRIO zleconego w testDNA uzyskasz nawet w 4-5 tygodni, podczas gdy czas oczekiwania na wyniki w innych laboratoriach to nawet 12 tygodni. To ważne ponieważ czas w tym przypadku może mieć szczególne znaczenie – im szybciej znasz przyczynę objawów, tym szybciej masz szansę działać.
To badanie sięga szerzej niż standardowy WES— analizuje także ważne obszary regulatorowe, które pomagają komórkom prawidłowo odczytywać DNA. Dzięki temu zwiększa szansę na wykrycie istotnych zmian genetycznych, również tych, które mogą wpływać na rozwój układu nerwowego – tego nie obejmują standardowe badania WES i WES Trio.
Jaka jest różnica pomiędzy zwykłym badaniem WES (jedna osoba) a WES Trio?
Dlaczego? Wyobraź sobie, że masz znaleźć jedną literówkę w 20 tomach encyklopedii.
- Zwykły WES: Szukasz sam, bez punktu odniesienia.
- WES Trio: Masz obok dwa oryginalne egzemplarze (DNA rodziców), więc od razu widzisz, co dziecko odziedziczyło normalnie, co jest nową zmianą, co może być przyczyną choroby.
To ogromna różnica – znacznie skraca czas postawienia diagnozy i ułatwia ten proces. A szybsza diagnoza = szybsze wdrożenie ewentualnego leczenia czy terapii.
WES Trio wykrywa nowe mutacje, których rodzice nie mają – część chorób genetycznych powstaje po raz pierwszy u dziecka (mutacja de novo). Zwykłe badania WES często tego nie pokazują (trudniej to wychwycić). W Trio widać to od razu.
WES Trio to także mniej fałszywych tropów – każdy człowiek ma tysiące zmian genetycznych, które są całkowicie niegroźne. W zwykłym WES laboratorium musi przesiać ogrom danych. W Trio wiele zmian można szybko odrzucić, bo widać, że zdrowy rodzic też je ma.
.
Lepsza ocena ryzyka dla kolejnych dzieci – jeśli wiadomo, czy zmiana jest: nowa u dziecka, odziedziczona od mamy, odziedziczona od taty, to można dużo lepiej ocenić ryzyko w kolejnej ciąży.
To często jedna z najważniejszych informacji dla rodziców.
Dlaczego zwykły WES czasem nie wystarcza?
Zwykły WES czasem jest niewystarczający ponieważ choć „widzi zmianę” to nie wie czy jest groźna, czy nowa, czy odziedziczona, czy ma znaczenie kliniczne. WES Trio daje kontekst. A w genetyce kontekst jest bardzo ważny.
Dlaczego WES Trio w testDNA?
Wiele osób słyszy „WES” i myśli, że każde badanie działa identycznie. To tak, jakby uznać, że każdy samochód jest taki sam, bo ma kierownicę. Różnice między badaniami WES bywają ogromne, a to właśnie od jakości, dokładności i precyzji badania zależy to, czy otrzymasz diagnozę.
- Standardowy WES innych laboratoriów to często jak świecenie latarką po pokoju – widzisz ważne miejsca, ale nie wszystko – w tym wypadku to patrzenie tylko na same geny kodujące i analiza jednej warstwy informacji. Może wystarczyć. Ale nie zawsze. I o tym trzeba wiedzieć zanim wybierzesz badanie.
- WES TRIO w testDNA to bardziej jak zapalenie wszystkich świateł w domu czyli sprawdzenie genów dziecka i porównanie z DNA rodziców, analiza dodatkowych obszarów DNA, które inne badania WES często pomijają. To badanie jest głębsze, szersze i bardziej kompletne. I co ważne WES TRiO w testDNA to tylko 4-5 tygodni oczekiwania na wynik, podczas gdy w innych laboratoriach czekasz nawet 12 tygodni
Co zawiera WES TRIO w testDNA?
WES TRIO w testDNA obejmuje:
- Liczba analizowanych genów: ponad 23 000 genów.
- Liczba analizowanych wariantów intronowych i międzygenowych: 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych jako istotne klinicznie – w innych laboratoriach tak szeroki zakres jest możliwy do uzyskania dopiero w badaniu WGS a nie w badaniu WES.
- Analiza mtDNA: 100% mtDNA,
- Analiza zmian CNV – rozdzielczość analizy CNV jak w macierzy aCGH – nie tylko w egzonach, ale w całym genomie, a więc to badanie może zastąpić również kariotyp molekularny – to jedyne badanie WES w Polsce o takiej dokładności w zakresie analizy zmian CNV.
- Analiza wariantów SNV, małych insercji i delecji (indels).
- Analiza pod kątem wybranych ekspansji mutacji dynamicznych powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi w genach: SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), CSTB, FGF14, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1 i innych – zwykle widoczne jest to dopiero w badaniu WGS, nie w badaniu WES.
- Konsultacja lekarza genetyka klinicznego z doświadczeniem w badaniach WES oraz WGS.
- Czas oczekiwania na wynik: 4-5 tygodni ( w innych laboratoriach to zwykle około 12 tygodni).
- Wybrane fragmenty DNA i RNA, które nie produkują białek, ale są bardzo ważne dla prawidłowego działania komórek. Należą do nich m.in. małe jądrowe RNA (snRNA).
Konsultacja przed badaniem ma bardzo duże znaczenie diagnostyczne. Jej celem jest dokładne zebranie wywiadu medycznego oraz ukierunkowanie analizy na zmiany, które mogą mieć realny związek z objawami pacjenta. Dzięki temu wynik jest bardziej rzetelny i użyteczny klinicznie.
Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.
.
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
WES PREMIUM TRIO
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Zakres badania WES znacznie wykraczający poza standardowy
Nie wszystkie ważne zmiany genetyczne znajdują się w częściach DNA odpowiedzialnych za tworzenie białek. Część z nich ukrywa się w obszarach, które sterują pracą genów i pomagają organizmowi prawidłowo odczytać informację genetyczną.
Jednym z takich procesów jest splicing — można powiedzieć, że to etap „porządkowania” informacji genetycznej, zanim organizm wykorzysta ją do dalszego działania. Jeśli na tym etapie pojawi się błąd, skutki mogą być bardzo poważne i wpływać na rozwój dziecka.
Standardowe badania eksomu skupiają się głównie na genach kodujących białka. To oznacza, że niektóre ważne zmiany w obszarach regulatorowych mogą pozostać niewykryte.
Dlatego w naszym badaniu analiza jest szersza — uwzględnia także wybrane fragmenty DNA i RNA, które nie produkują białek, ale są bardzo ważne dla prawidłowego działania komórek. Należą do nich m.in. małe jądrowe RNA (snRNA), biorące udział w procesie splicingu.
Szczególną uwagę zwracamy na RNU4-2, ponieważ najnowsze badania pokazują, że zmiany w tym obszarze mogą być jedną z częstszych przyczyn syndromowych zaburzeń neurorozwojowych.
.
Dlaczego to dla Ciebie ważne? Szersza analiza zwiększa szansę na wykrycie istotnej zmiany genetycznej — także takiej, której standardowe badanie WES mogłoby nie objąć.
Poszerzona analiza w WES TRIO
W wielu standardowych badaniach WES Trio zakłada się, że rodzice są całkowicie zdrowi genetycznie i nie mają związku z objawami dziecka. Problem w tym, że w rzeczywistości nie zawsze tak jest. Zdarza się, że mama lub tata mają tę samą zmianę genetyczną, ale objawy są u nich bardzo łagodne, prawie niewidoczne albo pojawiły się dopiero później.
W takich sytuacjach część laboratoriów może błędnie odrzucić ważną zmianę i wynik wychodzi „prawidłowy”, mimo że przyczyna istnieje.
W testDNA analizujemy to szerzej. Zaawansowana interpretacja naszego partnerskiego laboratorium uwzględnia sytuacje, w których gen działa mniej przewidywalnie np:
- zmniejszona penetracja – ktoś ma zmianę genetyczną, ale objawy są słabe lub brak ich całkowicie
- zmienna ekspresja – ta sama zmiana może dawać różne objawy u różnych osób w rodzinie
- imprinting genetyczny – znaczenie ma to, czy zmiana została odziedziczona od mamy czy od taty
Co to oznacza dla pacjenta? To większa szansa na znalezienie odpowiedzi także w trudnych przypadkach, które inne laboratoria mogłyby przeoczyć.
Badanie WES TRIO – czym są introny?
Szacuje się, że większość znanych chorób wrodzonych jest związana ze zmianami w eksonach. Część przypadków może jednak wynikać także ze zmian w intronach oraz innych regionach niekodujących.
Choć podstawowym celem badania WES jest analiza eksonów, rozszerzona wersja testu, taka jak WES PREMIUM TRIO , uwzględnia również wybrane obszary intronowe. Może to mieć znaczenie wtedy, gdy zmiana odpowiedzialna za objawy nie znajduje się w typowym regionie kodującym.
W praktyce oznacza to szerszą ocenę materiału genetycznego i większą szansę na wychwycenie zmian, które w standardowym badaniu mogłyby pozostać niezauważone.
❗Ważne: zmiany głębokointronowe mogą występować w różnych genach, dlatego ich znaczenie zawsze należy oceniać w kontekście objawów pacjenta oraz danych klinicznych.
Czym badanie WES PREMIUM TRIO różni się od testów WGS?
Badania WES Premium wtym również WES PREMIUM CITO (Whole Exome Sequencing) i WGS (Whole Genome Sequencing) to dwa różne podejścia do analizy materiału genetycznego.
>
Klasyczne badania WES skupiają się głównie na eksonach. Z kolei badanie WGS obejmuje cały genom, czyli zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. WES Premium (także TRIO) rozszerza klasyczny zakres badania WES o dodatkowe obszary istotne klinicznie, w tym wybrane introny i inne ważne regiony DNA.
<
W praktyce oznacza to, że WES Premium w tym Trio jest badaniem ukierunkowanym diagnostycznie – zaprojektowanym z myślą o poszukiwaniu przyczyn objawów i chorób genetycznych. Z kolei WGS ma szersze zastosowanie i bywa wykorzystywane również w badaniach naukowych oraz analizach o innym celu niż diagnostyka kliniczna.
>
Najczęściej zadawane pytania
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
