Pakiet badanie kariotypu + badanie trombofilii wrodzonej (1 osoba)

Do badania kariotypu i trombofilii nie trzeba być na czczo. Nie wymaga się też szczególnego przygotowania. Dzień przed pobraniem próbki należy odpowiednio nawodnić organizm (wypić min. 2l wody), stosować dietę lekkostrawną oraz nie należy spożywać alkoholu. Natomiast w dniu badania, godzinę przed pobraniem nalezy nie jeść, nie pić, nie żuć gumy i nie palić papierosów.

Kariotyp składa się z chromosomów, w których jest zawarty nasz materiał genetyczny w postaci skondensowanego DNA. Chromosomy od 1 do 22 oraz chromosomy X są identyczne pod względem budowy  i występują w parach, jedynie chromosomy X i Y w parze u mężczyzn są różne. Chromosomy dziedziczymy po naszych rodzicach po 1 sztuce z każdej pary od mamy i od taty.

Dlatego też zarówno kariotyp kobiety, jak i mężczyzny jest ważny w przypadku poronień i niepłodności.

Na wyniki badania kariotypu zazwyczaj oczekuje się kilka tygodni. W naszym laboratorium szacowany czas to 15-21 dni roboczych. Natomiast wynik z trombofilii jest dostępny w 4-7 dni roboczych.

Każdy nieprawidłowy wynik kariotypu powinien być omówiony z lekarzem genetykiem klinicznym, który wyjaśni, co zostało wykryte i jakie może mieć to konsekwencje na przyszłość. Specjalista może oszacować ryzyko poronień, ciąż obumarłych, niepłodności, a także urodzenie dziecka z wadami.

Genetyk przedstawia również wszelkie możliwe opcje postępowania prokreacyjnego (np. naturalne zapłodnienie, możliwość in vitro, dostępność do PGD)

Tak. Badania te wykonuje się raz w życiu. Wynik nie zmienia się.