Afazja a autyzm – różnice i diagnostyka

Zaburzenia ze spektrum autyzmu często nie dają widocznych objawów, przez co mogą być błędnie diagnozowane. U niektórych dzieci z autyzmem jedynym objawem są zaburzenia mowy, które mylnie brane są za afazję. Jest to inne zaburzenie, które wymaga odmiennego rodzaju leczenia, dlatego błędna diagnoza może negatywnie wpłynąć na rozwój dziecka. Zobacz, w jaki sposób można odróżnić od siebie afazję i autyzm!

Autyzm a afazja – czym się różnią?

Afazja jest zaburzeniem mowy polegającym na utracie zdolności do porozumiewania się. Taki symptom zauważyć można także u niektórych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Nie jest on jednak jedynym objawem tego zaburzenia. Autyzm zwykle powoduje także sztywność zachowań i zainteresowań oraz problemy w funkcjonowaniu społecznym. Tego typu objawy nigdy nie pojawiają się u dzieci z afazją.

Problemy z mową u dziecka z autyzmem i dziecka z afazją wyglądają inaczej. Autystykom zwykle nie doskwierają głębokie zaburzenia mowy. Pojawia się u nich powtarzanie zasłyszanych słów czy zwrotów (echolalia), problemy z rozumieniem sarkazmu i metafor, nieuwzględnienie kontekstu sytuacyjnego w wypowiedzi czy tworzenie nowych słów. Afazja to utrata zdolności do porozumiewania się. Dzieci z tym zaburzeniem nie tylko nie mówią, ale także nie rozumieją słów. Takie problemy w przypadku autyzmu zdarzają się niezwykle rzadko.

Afazję i autyzm różnicuje także przyczyna powstania zaburzenia. Podłoże autyzmu jest wieloczynnikowe. Na powstanie zaburzenia wpływ mają m.in. czynniki genetyczne i środowiskowe. Z kolei afazja powstaje na skutek uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Jej przyczyną może być np. guz mózgu, udar czy uraz czaszkowo-mózgowy.

Diagnoza różnicowa – afazja a autyzm

Odróżnienie afazji od autyzmu to prawdziwe wyzwanie diagnostyczne, dlatego zwykle w takich przypadkach stosuje się diagnozę różnicową. Jest to proces diagnostyczny, w trakcie którego można odróżnić zaburzenie dziecka od innych zbliżonych nieprawidłowości. Zwykle rozpoczyna się on od rozmowy z dzieckiem i jego rodzicami. W niektórych przypadkach konieczne jest również zadanie kilku pytań nauczycielom małego pacjenta. Kolejną częścią diagnozy różnicowej jest przeprowadzenie obserwacji dziecka za pomocą specjalnych kwestionariuszy.

W trakcie diagnozy różnicowej wykonywane są także następujące badania:

• Badanie logopedyczne lub neurologopedyczne
• Badanie psychologiczne
• Elektroencefalografia (EEG)
• Badanie słuchu
• Rezonans magnetyczny
• Badania krwi

Po wykonaniu wszystkich badań lekarz powinien móc zdiagnozować zaburzenie. Jednak nie zawsze się to udaje. U niektórych dzieci zaburzenie ma tak niecharakterystyczny przebieg, że postawienie jednoznacznej diagnozy jest niemożliwe. W takiej sytuacji konieczne jest wykonanie badania genetycznego. W genach dzieci z autyzmem możliwe jest wykrycie mutacji, które jednoznacznie potwierdzą obecność zaburzenia.

Niestety autyzm jest wciąż na tyle słabo poznanym zaburzeniem, że nie każde badanie genetyczne może go wykryć. W przypadku diagnostyki różnicowej zaleca się więc badanie kompleksowe, takie jak badanie WES. Analizuje się w nim wszystkie geny powiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dzięki temu szanse na poprawne zdiagnozowanie zaburzenia będą znacznie większe.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Afazja a autyzm – co po diagnozie?

Prawidłowe zdiagnozowanie autyzmu lub afazji pozwoli na wdrożenie odpowiedniego leczenia. W obu przypadkach będzie to terapia logopedyczna, ale będzie ona miała inny przebieg. Rodzaj wykonywanych ćwiczeń zawsze jest dostosowywany do problemu dziecka. Błędne zdiagnozowanie zaburzenia mogłoby prowadzić więc do nieskutecznej terapii, a w konsekwencji do braku postępów.

Autyzm wymaga znacznie szerszej terapii niż afazja. Dziecko z tym zaburzeniem powinno korzystać także m.in. z psychoterapii poznawczo-behawioralnej czy treningu umiejętności społecznych. Tego typu terapia nie jest zalecana dzieciom z afazją. Niepoprawna diagnoza może więc uniemożliwić wielokierunkowe leczenie, co znacząco wpłynie na rozwój dziecka.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.