Zespół Kannera – co to za choroba?

Autyzm wczesnodziecięcy inaczej nazywany jest zespołem Kannera. Jest to zaburzenie, które pojawia się u dzieci około trzeciego roku życia. Zespół Kannera powoduje objawy typowe dla autyzmu, czyli problemy z komunikacją, mową i funkcjonowaniem społecznym oraz ograniczone i sztywne zachowania i zainteresowania. Zobacz, jakie dokładnie objawy mogą pojawić się u dziecka z zespołem Kannera!

Czym jest zespół Kannera?

Zespół Kannera to inna nazwa autyzmu wczesnodziecięcego. Nazwa ta pochodzi od nazwiska amerykańskiego psychiatry Leo Kannera. Zaobserwował on owo zaburzenie u 11 dzieci i jako pierwszy opisał je w 1943 roku. Dziś Leo Kanner nazywany jest ojcem autyzmu.

Zespół Kannera to dziecięce zaburzenie neurorozwoju. Pojawia się ono już u bardzo małych dzieci. Pierwsze objawy zauważyć można już około trzeciego roku życia. Pojawiają się one u 5-10 na 10 000 dzieci. Cztery razy więcej małych pacjentów z zespołem Kannera to chłopcy.

Jak powstaje zespół Kannera?

Zespół Kannera jest zaburzeniem autystycznym. Ta grupa problemów zdrowotnych nie została jeszcze dostatecznie dobrze poznana przez nauki medyczne, dlatego ciężko wskazać jej jednoznaczną przyczynę. Stwierdzono jednak, że za powstanie zespołu Kannera odpowiada kilka czynników. Kilka z jego przyczyn to:

•  Mutacje w genach – poznano już ponad 224 wady genetyczne, które mogą przyczynić się do rozwoju zaburzeń autystycznych. Wykryte one mogą zostać w badaniu genetycznym, które pozwala jednoznacznie zdiagnozować zespół Kannera.
• Nieprawidłowości, do których doszło w trakcie ciąży lub porodu
• Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego

Zespół Kannera – objawy

Zespół Kannera, tak jak inne zaburzenia autystyczne, może objawiać się w różny sposób. Nie istnieje jedna lista objawów, które pojawiają się u każdego dziecka. Zawsze dotyczą one jednak trzech głównych grup, czyli:

• Zaburzeń mowy i komunikacji – u niektórych dzieci pojawić mogą się tylko niewielkie nieprawidłowości, a u innych rozwój mowy będzie znacznie opóźniony. Bardzo częstym objawem zespołu Kannera z tej kategorii jest tzw. echolalia, czyli powtarzanie usłyszanych słów, zwrotów, a nawet całych zdań. Dzieci mogą powtarzać zwroty usłyszane u rodziców, a także te zasłyszane w telewizji czy radiu.
• Trudności w funkcjonowaniu społecznym – dzieci z zespołem Kannera mają problem ze zrozumieniem ogólnie przyjętych norm społecznych. Mogą brać wszystko dosłownie, nie rozumieć ironii i reagować nieadekwatnie do sytuacji. Trudność może im sprawić także okazanie jakiegokolwiek kontaktu fizycznego.
• Ograniczone i sztywne zachowania i zainteresowania – dzieci z zespołem Kannera zwykle uwielbiają swoją codzienną rutynę, a w konsekwencji nie akceptują nawet niewielkich zmian, takich jak zmiana rodzaju płatków czy drogi do szkoły. Daje im to poczucie bezpieczeństwa. Często też bardzo “fiksują” się na danym zainteresowaniu. Potrafią zajmować się tylko nim i mówić o nim cały czas.

Podejrzenie zespołu Kannera – jakie badania wykonać?

Diagnostyka zespołu Kannera to dość złożony proces. Konieczne jest zaangażowanie w niego wielu specjalistów i wykonanie różnych badań. Głównie jednak diagnostyką zaburzeń autystycznych zajmuje się psychiatra dziecięcy. To on w razie potrzeby pokieruje nas do innych specjalistów.

Główną metodą diagnostyczną w przypadku podejrzenia zespołu Kannera jest obserwacja. Dziecko obserwowane jest w różnych sytuacjach. Zwykle robi się to pod kątem specjalnych kwestionariuszy diagnostycznych. Wykonane może zostać także badanie wzroku i słuchu czy badanie logopedyczne. Takie postępowanie diagnostyczne może jednak wciąż nie wskazać przyczyny problemu. Warto więc w diagnostykę zespołu Kannera włączyć także genetykę i wykonać badanie WES. Dzięki temu przyczyna zaburzeń może zostać jednoznacznie wykryta.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zdiagnozowanie zespołu Kannera umożliwi rozpoczęcie leczenia. Jego formę dobiera się indywidualnie do pacjenta. Dzięki właściwemu leczeniu objawy zespołu Kannera mogą nieco ustąpić. Zdecydowanie zwiększy to komfort życia pacjenta i jego bliskich.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.