Badania kariotypu – kiedy warto je wykonać?

badania kariotypuBadania kariotypu pozwalają sprawdzić, czy kariotyp – zestaw chromosomów w komórce – jest prawidłowy. Do badania wystarczy pobranie próbki krwi (lub np. płynu owodniowego, gdy bada się nienarodzone jeszcze dziecko). Kiedy szczególnie warto wykonać taką analizę? Sprawdź!

Badania kariotypu – gdy bezskutecznie staracie się o dziecko…

Wykonanie badania kariotypu poleca się rodzicom, którzy zmagają się z niepłodnością i/lub planują procedurę in vitro. Nieprawidłowy kariotyp może bowiem powodować kłopoty z poczęciem dziecka, a także zostać przekazany potomstwu. Aberracje chromosomowe mogą przyczyniać się także do poronień (przede wszystkim nawykowych).

W takich sytuacjach badanie powinni wykonać oboje partnerzy, a na podstawie wyników lekarz genetyk określa m.in. szanse na zdrowe potomstwo.

Badania kariotypu – gdy istnieje podejrzenie choroby genetycznej…

Jeśli istnieją przesłanki lub objawy wskazujące, że u danej osoby może występować wada genetyczna związana z defektem kariotypu – np. zespół Turnera czy zespół Downa – również wykonuje się badanie cytogenetyczne. Co ważne, badania kariotypu można wykonać także w ciąży (u nienarodzonego dziecka), pobierając np. płyn owodniowy podczas amniopunkcji.

Badania kariotypu – gdy masz już dziecko z chorobą wrodzoną…

Lub gdy w rodzinie istnieją przypadki chorób genetycznych związanych z nieprawidłowym kariotypem. Wiele takich wad powstaje losowo, jednak warto sprawdzić swój kariotyp, planując kolejne dziecko. Chociaż defekty kariotypu mogą u rodziców nie dawać widocznych objawów (chodzi przede wszystkim o translokacje zrównoważone), mogą zostać przekazane potomstwu.

Data publikacji: 25/10/2018, Data aktualizacji: 18/12/2018