Badania kariotypu – kiedy warto je wykonać?
Badania kariotypu pozwalają sprawdzić, czy kariotyp – zestaw chromosomów w komórce – jest prawidłowy. Do badania wystarczy pobranie próbki krwi (lub np. płynu owodniowego, gdy bada się nienarodzone jeszcze dziecko). Kiedy szczególnie warto wykonać taką analizę? Sprawdź!
Badania kariotypu – gdy bezskutecznie staracie się o dziecko…
Spis treści
Wykonanie badania kariotypu poleca się rodzicom, którzy zmagają się z niepłodnością i/lub planują procedurę in vitro. Nieprawidłowy kariotyp może bowiem powodować kłopoty z poczęciem dziecka, a także zostać przekazany potomstwu. Aberracje chromosomowe mogą przyczyniać się także do poronień (przede wszystkim poronień nawykowych).
W takich sytuacjach badanie powinni wykonać oboje partnerzy, a na podstawie wyników lekarz genetyk określa m.in. szanse na zdrowe potomstwo.
Badania kariotypu – gdy istnieje podejrzenie choroby genetycznej…
Jeśli istnieją przesłanki lub objawy wskazujące, że u danej osoby może występować wada genetyczna związana z defektem kariotypu – np. zespół Turnera czy zespół Downa – również wykonuje się badanie cytogenetyczne. Co ważne, badania kariotypu można wykonać także w ciąży (u nienarodzonego dziecka), pobierając np. płyn owodniowy podczas amniopunkcji.
Badania kariotypu – gdy masz już dziecko z chorobą wrodzoną…
Lub gdy w rodzinie istnieją przypadki chorób genetycznych związanych z nieprawidłowym kariotypem. Wiele takich wad powstaje losowo, jednak warto sprawdzić swój kariotyp, planując kolejne dziecko. Chociaż defekty kariotypu mogą u rodziców nie dawać widocznych objawów (chodzi przede wszystkim o translokacje zrównoważone), mogą zostać przekazane potomstwu.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
