Badania kariotypu – kiedy warto je wykonać?

badania kariotypuBada­nia kar­i­o­ty­pu pozwala­ją sprawdz­ić, czy kar­i­o­typ – zestaw chro­mo­somów w komórce – jest praw­idłowy. Do bada­nia wystar­czy pobranie prób­ki krwi (lub np. płynu owod­niowego, gdy bada się nien­ar­o­d­zone jeszcze dziecko). Kiedy szczegól­nie warto wykon­ać taką anal­izę? Sprawdź!

Badania kariotypu – gdy bezskutecznie staracie się o dziecko…

Wyko­nanie bada­nia kar­i­o­ty­pu pole­ca się rodz­i­com, którzy zma­ga­ją się z niepłod­noś­cią i/lub planu­ją pro­ce­durę in vit­ro. Niepraw­idłowy kar­i­o­typ może bowiem powodować kłopo­ty z poczę­ciem dziec­ka, a także zostać przekazany potomst­wu. Aber­rac­je chro­mo­so­mowe mogą przy­czy­ni­ać się także do poronień (przede wszys­tkim nawykowych).
 
W takich sytu­ac­jach badanie powin­ni wykon­ać obo­je part­nerzy, a na pod­staw­ie wyników lekarz gene­tyk określa m.in. szanse na zdrowe potomst­wo.

Badania kariotypu – gdy istnieje podejrzenie choroby genetycznej…

Jeśli ist­nieją przesłan­ki lub objawy wskazu­jące, że u danej oso­by może wys­tępować wada gene­ty­cz­na związana z defek­tem kar­i­o­ty­pu – np. zespół Turn­era czy zespół Dow­na – również wykonu­je się badanie cyto­gene­ty­czne. Co ważne, bada­nia kar­i­o­ty­pu moż­na wykon­ać także w ciąży (u nien­ar­o­d­zonego dziec­ka), pobier­a­jąc np. płyn owod­niowy pod­czas amniop­unkcji.

Badania kariotypu – gdy masz już dziecko z chorobą wrodzoną…

Lub gdy w rodzinie ist­nieją przy­pad­ki chorób gene­ty­cznych związanych z niepraw­idłowym kar­i­o­typem. Wiele takich wad pow­sta­je losowo, jed­nak warto sprawdz­ić swój kar­i­o­typ, planu­jąc kole­jne dziecko. Cho­ci­aż defek­ty kar­i­o­ty­pu mogą u rodz­iców nie dawać widocznych objawów (chodzi przede wszys­tkim o translokac­je zrównoważone), mogą zostać przekazane potomst­wu.