Badania metaboliczne – szybkie wykrywanie genetycznych schorzeń
Badania metaboliczne są to badania które pozwalają odpowiednio szybko wykryć zaburzenia metaboliczne. Metabolizm jest to szereg reakcji chemicznych zachodzących w organizmie, mających na celu utrzymanie go przy życiu, oraz wytwarzanie potrzebnej energii. Skomplikowane procesy metaboliczne reguluje układ nerwowy, hormony, enzymy oraz witaminy. Aby odpowiednio wcześnie wykryć i leczyć zaburzenia metaboliczne, które zaburzają przetwarzanie przez organizm związków energetycznych dostarczanych wraz z pokarmem, należy wykonać badania metaboliczne.
Do zaburzeń metabolicznych zaliczamy głównie:
- cukrzycę,
- zaburzenia lipidowe,
- dne moczanową,
- osteoporozę,
- rzadkie choroby metaboliczne takie jak np: fenyloketonuria, choroba Gauchera, galaktozemia, mukopolisacharydoza i wiele innych.
Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?
Spis treści
U dzieci może występować aż około 600 różnych chorób metabolicznych. Tylko niewiele z nich może być wykryte w badaniach przesiewowych, dlatego istotnym jest, poszerzenie diagnostyki o te występujące najczęściej. Badanie metaboliczne u dzieci jest niezwykle istotne, ponieważ dzięki zdiagnozowaniu wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka, można szybko zacząć je leczyć na tę konkretną chorobę. Dzięki wykonaniu badań genetycznych dla dzieci można uniknąć nawet wieloletniego diagnozowania dziecka.
Badania metaboliczne – wskazania do wykonania badania
Badania metaboliczne można wykonać zarówno profilaktycznie, jak i wtedy kiedy już wystąpią objawy chorobowe. Powinno się je wykonać również, jeśli u osób spokrewnionych występują choroby genetyczne.
Najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci to:
- ulewanie
- wymioty
- bóle brzucha
- zaburzenie napięcia mięśni
Wskazania do wykonania badań metabolicznych u dorosłych:
- nadwaga i otyłość,
- palenie,
- spożywanie alkoholu,
- bóle żołądka,
- bóle głowy,
- zaburzenia masy ciała,
- szybka męczliwość, duszności po wysiłku,
- zwiększone pragnienie, częste oddawanie moczu i wiele innych.
Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?
Rzadkie choroby metaboliczne są to choroby genetyczne, związane z metabolizmem tłuszczów, białek oraz węglowodanów. Da się je wykryć dzięki badaniom genetycznym u dzieci. Choroby metaboliczne u dzieci, a szczególnie choroby metaboliczne u noworodków nie muszą dawać żadnych objawów, dlatego warto wykonać badania metaboliczne.
Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne
Badanie WES COMPLEX to innowacyjna metoda badań genetycznych. Pozwala na wykonanie szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki. Dzięki badaniu WES COMPLEX można wykryć choroby metaboliczne, ale również choroby neurodegeneracyjne. Minimalizuje ilość pobrań krwi, co ma duże znaczenie szczególnie u dzieci. Próbka do badania to jedynie sucha kropla krwi pobrana bezboleśnie, co minimalizuje stres u dziecka. Wykonanie tego badania metabolicznego u dzieci oszczędza czas i pieniądze potrzebne na postawienie prawidłowej diagnozy.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
