Testy na odporność

Testy na odporność – wykonaj badania genetyczne na odporność!

Testy na odporność pomagają wykryć przyczyny słabej odporności u dziecka. Wykonuje się je w sytuacji, gdy maluch choruje częściej  i ciężej niż rówieśnicy i standardowe metody wzmacniania odporności się nie sprawdzają. Jak sprawdzić, czy obniżona odporność dziecka jest zapisana w genach? Pomogą w tym genetyczne testy na odporność.

Testy na odporność – po czym poznać, że dziecko ma osłabioną odporność?

Testy na odporność mogą pomóc znaleźć odpowiedź na pytanie: dlaczego moje dziecko często choruje. Gdy maluch w wieku przedszkolnym lub szkolnym często choruje, jego rodzice nieraz słyszą, że to normalne w tym wieku i że z czasem sytuacja się zmieni. Częściowo jest to prawda – układ immunologiczny młodego organizmu, a także jego naturalna odporność potrzebują czasu, by się ukształtować i rozwinąć. Jeśli wszystko działa jak należy, organizm powinien być w stanie samodzielnie poradzić sobie z patogenami i prawidłowo odpowiadać na leczenie (np. antybiotykami). Jeśli jednak, pomimo stosowania różnych metod wzmacniania odporności dziecko wciąż choruje, warto sprawdzić, czy jego układ immunologiczny rozwija się prawidłowo.

Po czym poznać, że dziecko ma zaburzenia odporności? U malucha mogą występować, częściej niż u rówieśników:

• infekcje układu pokarmowego i dolegliwości gastryczne,
• przeziębienia,
• reakcje alergiczne,
• zakażenia grzybicze,
• zakażenia pasożytnicze,
• zapalenia płuc, zatok, uszu.

Testy na odporność – czym są pierwotne niedobory odporności?

Osłabiona odporność u dziecka może wynikać z wielu różnych czynników. Kluczowa jest odpowiednia dieta, a także aktywność fizyczna. Dziecko może mieć osłabioną odporność także w wyniku niedoborów odporności, nabytych lub wrodzonych (pierwotnych). Choroby te prowadzą do osłabienia układu immunologicznego i zwiększenia podatności organizmu na infekcje, mogą one również wiązać się z większym ryzykiem wystąpienia chorób autoimmunologicznych i nowotworowych.

O ile nabyte niedobory odporności mogą się pojawić w ciągu życia po chemioterapii lub poważnej infekcji, o tyle z pierwotnymi niedoborami odporności dziecko się rodzi. Choroby te są bowiem zapisane w naszych genach.

Ponieważ pierwotne niedobory odporności są bardzo niebezpieczne, choroby te należy jak najszybciej zdiagnozować. Im wcześniej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, tym większa szansa, że zapobiegniemy groźnym powikłaniom (takim jak sepsa czy ciężkie zapalenie opon mózgowych), wiedza o pierwotnych niedoborach odporności pomoże także właściwie przygotować dziecko do szczepień (pierwotne niedobory odporności stanowią bezwzględne przeciwwskazania do stosowania niektórych szczepień [1]). Leczenie pierwotnych niedoborów odporności jest łatwe i refundowane, by jednak można było z niego skorzystać, choroba musi zostać potwierdzona.

Testy na odporność – jakie badania wykonać, by wykryć pierwotne niedobory odporności?

Obecnie znamy już około 300 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności.

Skąd wiadomo, który z nich dotyczy naszego dziecka? U osób, u których zaszło podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności, wykonuje się testy na odporność. Tego typu badania (o dość ograniczonym zakresie) może zlecić lekarz immunolog.

Ponieważ pierwotne niedobory odporności to choroby o podłożu genetycznym, najlepszym i definitywnym dla diagnostyki badaniem, z którego pomocą da się wykryć te zaburzenia, są testy DNA [2]. Badania DNA sprawdzają bezpośrednie źródło choroby, czyli wadliwe geny. Takie testy można wykonać na własną rękę, bez skierowania, w Laboratorium testDNA.

W ofercie posiadamy między innymi kompleksowe badanie eksomowe WES. To najdokładniejszy i najszerszy z testów genetycznych dostępnych na rynku, dzięki któremu można sprawdzić geny dowolnej osoby pod kątem ryzyka rozwoju pierwotnych niedoborów odporności.

W trakcie badania WES analizowane są wszystkie znane geny człowieka, jest ono polecane jako badanie pierwszego wyboru przy podejrzeniu choroby genetycznej, ale i także do diagnostyki wielu różnych chorobach o niejasnym podłożu – na jego podstawie można postawić diagnozę genetyczną. Test WES pozwala znacznie skrócić czas postawienia diagnozy i przyspieszyć moment wdrożenia odpowiedniego leczenia, nie tylko w przypadku pierwotnych niedoborów odporności, ale i także innych chorób, takich jak np. choroby metaboliczne.

Wynik badania eksomu WES stanowi cenną informację dla całej rodziny, ponieważ na jego podstawie można oszacować ryzyko wystąpienia wykrytej choroby u planowanego rodzeństwa oraz przyszłego potomstwa chorego. Należy go uzupełnić o obszerny wywiad z pacjentem, a także badania z krwi, zlecone przez lekarza specjalistę.

Testy na odporność – kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Kiedy warto wykonać genetyczne badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności? Genetyczne testy na odporność warto wykonać u każdego dziecka, które zbyt często choruje lub wystąpiły u niego podejrzane objawy. Pierwotne niedobory odporności mogą dawać bardzo niespecyficzne objawy i rozwijać się długo w ukryciu – należy więc zwrócić uwagę na każdy dziwny incydent powiązany ze zdrowiem malucha.

W szczególności warto wykonać testy na odporność, gdy zaobserwowaliśmy:

• częste infekcje uszu, zatok, płuc,
• częste reakcje alergiczne,
• gorączkę niejasnego pochodzenia,
• zahamowany wzrost i brak przyrostu masy ciała,
• zmiany skórne – powracające grzybice, ropnie, pleśniawki i wysypki.

Testy na odporność – jak przygotować małe dziecko do badania DNA?

Testy na odporność takie jak badanie WES to testy wykonywane na podstawie próbki krwi. Nie wymagają one specjalnych przygotowań, są praktycznie bezbolesne i odbywają się w komfortowej dla małego pacjenta atmosferze. Przed badaniem należy zadbać, by dziecko było dobrze nawodnione. W niektórych przypadkach może być konieczne przytrzymanie malucha lub pobranie próbki krwi z niestandardowych miejsc, np. z główki. Jest to standardowa procedura. Zapraszamy do kontaktu z testDNA po więcej informacji!

Często zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Źródła:

1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
2. Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; raport Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.