.
Ryzyko pośrednie w badaniach prenatalnych (1:300–1:1000)
Co oznacza i co dalej?
Ryzyko pośrednie oznacza wynik testu złożonego w przedziale 1:300–1:1000. Nawet przy wyniku 1:300 oszacowane prawdopodobieństwo, że badana trisomia nie występuje, wynosi około 99,7%. Polskie rekomendacje (PTGiP i PTGC) wskazują, że w tej sytuacji ciężarnej należy zaproponować test NIPT, który jest znacznie czulszym i bardziej swoistym badaniem przesiewowym w kierunku najczęstszych trisomii [1–3].
Przy niskim ryzyku można odetchnąć. Przy wysokim – wiadomo, że trzeba działać. A „ryzyko pośrednie” zostawia wiele przyszłych mam z pytaniem, na które sam wynik nie odpowiada: to w końcu dobrze czy źle?
Wyjaśnimy, co statystycznie oznacza wynik między 1:300 a 1:1000, dlaczego lekarz proponuje w tej sytuacji kolejne badanie (i czego to NIE oznacza), oraz jak wygląda cała dalsza ścieżka – łącznie z tym, co dzieje się po każdym z możliwych wyników NIPT.
Co oznacza wynik w przedziale 1:300–1:1000?
Spis treści
Wynik taki jak 1:500 oznacza, że na 500 ciąż z takim samym zestawem parametrów statystycznie jedna dotyczy danej trisomii – a 499 nie. To ocena prawdopodobieństwa, nie rozpoznanie choroby i nie jej podejrzenie.
Zgodnie z rekomendacjami PTGiP i PTGC wynik 1:300–1:1000 zaliczany jest do grupy ryzyka pośredniego. W tej sytuacji należy zaproponować ciężarnej NIPT [1].
Zacznijmy od przełożenia ułamka na coś uchwytnego. Twój wynik – powiedzmy 1:500 – opisuje prawdopodobieństwo, a nie stan dziecka. Można go odczytać na dwa równoważne sposoby:
- 1 na 500 ciąż z takim wynikiem dotyczy danej trisomii,
- czyli: prawdopodobieństwo, że Twojego dziecka to NIE dotyczy, wynosi 99,8%.
Nawet na samej dolnej granicy przedziału, przy wyniku 1:300, to prawdopodobieństwo wynosi 99,7%. Warto zatrzymać się przy tych liczbach, bo określenie „ryzyko pośrednie” nie oznacza ryzyka rzędu 50%. Przykładowo wynik 1:500 odpowiada oszacowanemu ryzyku wystąpienia danej trisomii wynoszącemu 0,2%.
Test złożony (USG + PAPP-A + wolne beta-hCG oraz m.in. wiek matki) szacuje m. in. ryzyko trzech trisomii: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau). Jego wyniki układają się w spektrum, a granice 1:300 i 1:1000 to umowne progi przyjęte w rekomendacjach – punkty, w których zmienia się zalecane postępowanie [1].
Jak wygląda zwykle dalsze postępowanie?
Zgodnie z polskimi rekomendacjami przy ryzyku 1:300–1:1000 należy zaproponować NIPT [1]. Pacjentka ma jednocześnie prawo zdecydować, czy chce wykonać dalsze badania, a także prawo do diagnostyki inwazyjnej niezależnie od wyniku testu złożonego – po uzyskaniu informacji o korzyściach i ryzyku związanym z poszczególnymi możliwościami [1].
Co realnie zmienia NIPT przy ryzyku pośrednim
NIPT analizuje wolne DNA płodowe we krwi mamy i osiąga czułość powyżej 99% dla trisomii 21 przy bardzo niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich – wobec ok. 90% czułości i ok. 4% wyników fałszywie dodatnich w teście złożonym. Wynik NIPT wskazujący na niskie ryzyko znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo występowania badanej trisomii [2,3].
Z czego wynika różnica? Test złożony szacuje ryzyko z pomiarów pośrednich – białek we krwi i obrazu USG. NIPT wykorzystuje analizę cfDNA obecnego we krwi ciężarnej [2]. Stąd różnica w parametrach. Co dalej?
- NIPT prawidłowy (niskie ryzyko). Znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo badanych trisomii. Dalsze prowadzenie ciąży należy ustalić z lekarzem; niezależnie od wyniku NIPT rekomendowane pozostaje badanie USG w II trymestrze (18.–22. tydzień) [1].
- NIPT nieprawidłowy (wysokie ryzyko). Kolejnym krokiem jest konsultacja genetyczna i zaoferowanie diagnostyki inwazyjnej (np. amniopunkcji), która pozwala zweryfikować wynik NIPT [1,3].
Jedno zastrzeżenie, które powtarzamy świadomie: NIPT pozostaje badaniem przesiewowym. Prawidłowy wynik bardzo mocno obniża prawdopodobieństwo badanych nieprawidłowości, a nieprawidłowy zawsze wymaga potwierdzenia diagnostycznego [1, 6]. NIPT nie zastępuje USG – również przy ryzyku pośrednim rekomendowane jest badanie USG w II trymestrze, między 18. a 22. tygodniem ciąży [1].
Porozmawiaj z konsultantką medyczna
Zastanawiasz się, czy test NIPT jest dla Ciebie? Nie wiesz, który test wybrać? Zadzwoń do nas i porozmawiaj z konsultantką medyczną: tel. 665 761 161. Doradzimy rozwiązanie w Twojej sytuacji, bezpłatnie i bez zobowiązań.
A jeśli chcesz już teraz umówić badanie NIPT, wypełnij poniższy formularz. Oddzwonimy do godziny, aby potwierdzić wizytę.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
🔒 Twoje dane wykorzystamy wyłącznie do kontaktu w sprawie rezerwacji badania.
- Jak wygląda badanie krok po kroku: Wypełnij formularz → Oddzwaniamy do godziny i potwierdzamy termin → Wykonujesz badanie
- Płatność: Zapłacisz wygodnie online po rozmowie z konsultantką medyczną. Nie płacisz w placówce ani podczas wizyty domowej. Możesz wybrać również raty 0% i płatności bezpłatnie odroczone.
- Wyniki: NIFTY pro – do 5-10 dni, FeliaTest 3 – do 5 dni, FeliaTest Karyo Plus – do 7 dni. Są to dni liczone od dotarcia próbki do laboratorium. Często wyniki dostępne są szybciej.
- Masz pytania o badanie? Nie widzisz dogodnego miejsca lub terminu? Zadzwoń, pomożemy umówić badanie: tel. 665 761 161
Poznaj opinie Mam, które robiły testy NIPT w testDNA
⭐⭐⭐⭐⭐ 99.9% zadowolonych Pacjentek
🇵🇱 Polska
Serdecznie polecam wykonanie testu DNA Nifty:) długo zastanawialiśmy się z Mężem, czy poddać się badaniu, analizowaliśmy , czy ta wiedza będzie nam potrzebna. Powiem tak- WARTO!!! Badanie polega na pobraniu próbki krwi, jest wysyłana za granicę w celu przeprowadzenia szczegółowej analizy. Po 5 dniach roboczych przyszły wyniki 😉 Kontakt jest rewelacyjny! Polecam bardzo serdecznie 😉
🇵🇱 Polska
Polecam serdecznie, bardzo miłe Panie wszystko dokładnie wyjaśniły co i jak będzie wyglądać. Po zwykłych prenatalnych badaniach papa bylam przerażona z wyniku jaki wyszedl co się okazał że to tylko statystyki. Dziewczyny polecam zrobic te badanie przed tymi pierwszymi prenatatalnymi kupę stresu zaoszczędzone bym miala. Wyniki miały być do 8 dni były już po 5.
🇵🇱 Polska
Bardzo wysoki poziom obsługi- od Pani przyjmującej moje zlecenie, przez cudowną pielęgniarkę która bardzo dodała mi otuchy, po sam wynik testu, który okazał się pomyślny. Wynik miałam już po 5 dniach roboczych, jest czytelny i przejrzysty. Po bardzo trudnym tygodniu odzyskałam spokój. Gdybym miała drugi raz przez to przechodzić zdecydowanie zaczęłabym od testu zamiast stresować się wynikiem pappa.
Najczęstsze pytania o ryzyko pośrednie
Mam wynik 1:400. Jak duże to naprawdę ryzyko?
Wynik 1:400 oznacza, że prawdopodobieństwo, iż dziecko nie ma danej trisomii, wynosi 99,75%. Statystycznie na 400 kobiet z takim samym wynikiem u 399 badana nieprawidłowość nie występuje. [1]. Zgodnie z polskimi rekomendacjami przy wyniku w przedziale 1:300–1:1000 należy zaproponować ciężarnej NIPT [1].
Czy ryzyko pośrednie oznacza, że coś wyszło źle w USG?
Nie musi. Ryzyko wyliczane w teście złożonym powstaje na podstawie kilku informacji, m.in. wieku ciężarnej, wyników badań biochemicznych oraz parametrów ocenianych w USG. Sam wynik 1:300–1:1000 nie pozwala więc stwierdzić, że w obrazie USG wykryto nieprawidłowość. Wynik USG należy omówić z lekarzem.
Dostałam zalecenie dodatkowych badań NIPT – czy podejrzewana jest choroba?
Nie oznacza to rozpoznania choroby. Propozycja NIPT przy ryzyku pośrednim wynika wprost z rekomendacji PTGiP i PTGC, zgodnie z którymi przy wyniku 1:300–1:1000 należy zaproponować ciężarnej NIPT [1]. Samo skierowanie na dodatkowe badanie nie oznacza więc, że trisomia została rozpoznana.
Czy mogę od razu zrobić amniopunkcję zamiast NIPT?
Tak. Zgodnie z polskimi rekomendacjami pacjentka ma prawo do diagnostyki inwazyjnej niezależnie od wyniku testu złożonego, po uzyskaniu informacji o ryzyku związanym z procedurą. Jednocześnie przy ryzyku pośrednim 1:300–1:1000 rekomendacje wskazują, że należy zaproponować NIPT [1]. Wybór dalszego postępowania warto omówić z lekarzem.
Co się stanie, jeśli NIPT wyjdzie prawidłowo?
Wynik NIPT wskazujący na niskie ryzyko znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo badanych trisomii. Dalsze prowadzenie ciąży należy ustalić z lekarzem. NIPT nie zastępuje badań USG – również przy ryzyku pośrednim rekomendowane pozostaje USG w II trymestrze [1,3].
A jeśli NIPT wyjdzie nieprawidłowo?
Wynik nieprawidłowy jest wskazaniem do konsultacji genetycznej i badania diagnostycznego, które go zweryfikuje [1, 6].
Do kiedy mogę wykonać NIPT?
NIPT można wykonać zwykle od ukończonego 10. tygodnia ciąży praktycznie do jej końca – nie ma określonej górnej granicy (może to się różnić w zależności od określonego rodzaju badania). Przy wyniku pośrednim z I trymestru warto jednak nie zwlekać – wcześniejszy wynik to więcej czasu i mniej tygodni niepewności.
Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem
Źródła
1.Sieroszewski P, Haus O, Zimmer M, Wielgoś M, Latos-Bieleńska A, Borowiec M, Borowski D, et al. Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics. Ginekol Pol. 2022;93(5):427–437. doi:10.5603/GP.a2021.0255.
3.Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302–314.
4.Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442–451.
5.Santorum M, Wright D, Syngelaki A, Karagioti N, Nicolaides KH. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(6):714–720. doi:10.1002/uog.17283.
6.Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Rink BD, Dugoff L, Kuller JA, SMFM Publications Committee. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. Pregnancy. 2025;1:e70139. doi:10.1002/pmf2.70139.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
