Badanie na padaczkę u dzieci: kiedy się zdecydować?
Padaczka jest jednym z częstych schorzeń neurologicznych u dzieci, jednak przyczyny padaczki nie zawsze są znane. Aby potwierdzić lub wykluczyć padaczkę, a także ustalić typ padaczki, lekarze coraz częściej sięgają po badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. W artykule omówimy, jakie informacje pozwala uzyskać badanie na padaczkę u dzieci oraz jakie korzyści przynosi dla pacjenta i jego rodziny.
Objawy epilepsji u dzieci, kiedy wykonać badania na padaczkę?
Spis treści
Objawy epilepsji u dzieci mogą obejmować napady drgawkowe, skurcze mięśni, trudności w mówieniu, zmiany w zachowaniu, utratę przytomności, a także problemy z pamięcią i koncentracją. Jeśli rodzice lub opiekunowie dziecka zauważą te objawy, powinni skontaktować się z lekarzem rodzinnym lub neurologiem, który może skierować dziecko na badanie genetyczne, aby potwierdzić lub wykluczyć padaczkę. Dodatkowo, lekarz może zalecić inne badanie genetyczne dziecka, np. badanie WES aby uzyskać bardziej szczegółowy obraz.
Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć przyczyny padaczki u dzieci?
Badania na padaczkę, takie jak, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, pozwolą na ustalenie obecności napadów padaczkowych i określenie rodzaju padaczki, jednak nie zawsze pozwolą na wykrycie przyczyny padaczki u dzieci. W wielu przypadkach przyczyna padaczki jest nieznana, i nazywana jest idiopatyczną. W takim przypadku lekarze mogą skupić się na leczeniu objawów i kontrolowaniu napadów. W niektórych przypadkach, przyczyny padaczki mogą być związane z innymi chorobami, takimi jak choroby metaboliczne, urazy mózgu, lub choroby genetyczne, w takim przypadku leczenie jest skierowane na rozwiązanie problemu podstawowego.
Czy badania na padaczkę pomogą dobrać nowoczesne metody leczenia padaczki?
Badania genetyczne padaczki mogą pomóc w doborze nowoczesnych metod leczenia padaczki u dzieci. Na podstawie wyników badań na padaczkę, lekarz może określić typ padaczki i wybrać odpowiednie leczenie.
Badania na padaczkę – badanie WES, WES Premium lub WES trio, które badanie wybrać?
Badania WES pozwalają na analizę całego eksomu w poszukiwaniu mutacji genetycznych mogących być odpowiedzialnych za padaczkę. Badanie WES Premium to rozszerzona wersja testu WES, która obejmuje dodatkowo analizę delecji i duplikacji. WES trio to natomiast badanie, w którym sekwencjonowane są geny rodziców i dziecka, co pozwala na identyfikację mutacji de novo, czyli tych, które pojawiły się po raz pierwszy w danej rodzinie.
Wybór odpowiedniego badania na padaczkę powinien być dokonany przez lekarza specjalistę na podstawie indywidualnych potrzeb pacjenta i dostępności metod badawczych.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

