Czy test WES można wykonać z Niemiec?
Test WES to jedno z najszerszych badań genetycznych. Sprawdza się w nim całe DNA pacjenta, dzięki czemu wykryć można wiele różnych schorzeń. Zaleca się je szczególnie w przypadku wystąpienia objawów trudnych do zidentyfikowania. W laboratorium TestDNA badanie WES wykonać możemy także poza granicami Polski. Jest ono dostępne także w Niemczech. Jego wykonanie jest bardzo proste. Zobacz, jak wykonać test WES mieszkając w Niemczech!
Badanie WES – przebieg i wskazania do wykonania
Spis treści
Badanie WES to jedno z niewielu dostępnych badań, w których sprawdzane są wszystkie geny pacjenta. Jest to możliwe dzięki nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Umożliwia ona wykrycie przyczyny niepokojących dolegliwości pacjenta. W konsekwencji może on rozpocząć właściwe leczenie i pozbyć się uporczywych objawów.
Badanie WES przeznaczone jest dla pacjentów w każdym wieku. Objawy chorób genetycznych mogą zacząć pojawiać się w każdym momencie życiowym. Nie u każdego pacjenta występują one od urodzenia. Warto więc zdecydować się na badanie, jeśli tylko wystąpią jakiejś niepokojące dolegliwości.
Najczęściej nasi pacjenci decydują się na wykonanie badania WES w przypadku:
- Ataków padaczkowych
- Symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu
- Opóźnień rozwojowych
- Nieprawidłowych cech budowy ciała lub twarzy
- Częstych infekcji i chorób
- Zaburzeń napięcia mięśniowego
- Objawów chorób metabolicznych
Badanie WES wykonać możemy w kilku różnych wersjach, które różnią się zakresem. Najnowocześniejszym typem tego badania jest test WES Complex. Jest to niepowtarzalne badanie genetyczne, które łączy w sobie aż trzy testy. Na badanie WES Complex składa się badanie WES o najszerszym możliwym zakresie, badanie kariotypu molekularnego (inaczej to badanie nazywane jest badaniem mikromacierzy) oraz badanie biochemiczne (wykonywane w sytuacji, kiedy zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną, aby sprawdzić czy choroba jest aktywna oraz jaki jest jej stopień zaawansowania). Określa się to jako badanie multiomiczne. Przeprowadzenie tego badania zwiększa szanse na postawienie diagnozy aż o 25% w porównaniu do przeprowadzenia badania WES w tradycyjnej formie, co pozwoli dużo szybciej rozpocząć ewentualne leczenie.
Test WES Complex wykonuje się na podstawie suchej kropli krwi. Ta jedna próbka wystarczy do przeprowadzenia aż trzech analiz. Pacjent nie musi więc znosić trzykrotnego pobierania próbki do badania, co jest ważne szczególnie w przypadku dzieci. WES Complex to oszczędność czasu, stresu i pieniędzy.
Jak wykonać badanie WES w Niemczech?
Według statystyk w Niemczech mieszka ponad 870 tysięcy Polaków. Część z nich niestety ma problemy zdrowotne i potrzebuje dokładnej diagnostyki genetycznej. Czekanie z jej wykonaniem do przyjazdu do Polski może znacznie pogorszyć stan pacjenta. W laboratorium TestDNA dobrze to rozumiemy, dlatego umożliwiamy wykonanie badania WES także z Niemiec. Dzięki temu pacjent będzie mógł wykonać diagnostykę genetyczną od ręki z własnego domu.
Aby wykonać badanie genetyczne WES, mieszkając w Niemczech, należy skontaktować się z naszym laboratorium. Podczas rozmowy ze specjalistą zostanie ustalony preferowany termin na konsultację z lekarzem genetykiem. Konsultant podczas rozmowy wyjaśni również całą procedurę badania. Po konsultacji, w trakcie której genetyk opisze objawy pacjenta, do pacjenta zostanie przesłany zestaw do pobrania próbki. Przesyłka ta jest wliczona w cenę badania WES.
Próbkę do testu WES pacjent musi pobrać samodzielnie w domu. W zestawie pobraniowym znajdzie on dokładną instrukcję pobrania. W skrócie wystarczy palec lub piętkę nakłuć specjalnym załączonym nakłuwczem i wycisnąć kilka kropli krwi na specjalną bibułkę. Następnie musimy wypełnić dołączone dokumenty i odesłać próbkę do laboratorium na własny koszt.
Analiza otrzymanej próbki trwa maksymalnie do siedmiu tygodni. Jej wynik zostanie pacjentowi wydany w języku polskim i angielskim, dzięki czemu możliwe będzie skonsultowanie go ze specjalistą w Niemczech. W cenie badania pacjent ma także możliwość skorzystania z drugiej telefonicznej konsultacji z lekarzem genetykiem. Podczas rozmowy wytłumaczy on pacjentowi, co wykazało badania i zaleci, co należy robić dalej.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
