Choroba Brugadów – przyczyny, objawy, diagnostyka

Choroba Brugadów to genetyczne schorzenie, które najczęściej dotyka mężczyzn. Jej głównym objawem jest arytmia serca pojawiająca się dopiero w życiu dorosłym. Zwykle prowadzi ona do zatrzymania krążenia i śmierci chorego. Nie następuje to jednak zbyt szybko, jeśli chory stosuje odpowiednie leczenie objawowe. Wcześniej choroba Brugadów musi zostać jednoznacznie zdiagnozowana. Jak można ją rozpoznać? Wyjaśniamy w poniższym artykule!

Czym jest choroba Brugadów?

Choroba Brugadów to choroba z grupy arytmogennych. Swoją nazwę zawdzięcza ona dwóm hiszpańskim kardiologom – braciom Josephowi i Pedro Brugada, którzy opisali ją jako pierwsi w 1992 roku. Jest to dość rzadkie schorzenie. Dotyka ono zaledwie 1-30 na 100 000 osób. Występowanie choroby Brugadów jest powiązane z płcią męską oraz azjatyckim pochodzeniem.

Pierwsze objawy choroby Brugadów zaczynają pojawiać się między 20 a 40 rokiem życia. Wtedy chorzy zaczynają odczuwać arytmię serca, która może prowadzić do zatrzymania krążenia. Wcześniej choroba nie objawia się w żaden sposób. Wykryć można ją jedynie poprzez badanie genetyczne. Chorzy na chorobę Brugadów zwykle dożywają 60 roku życia.

Skąd się bierze choroba Brugadów?

Choroba Brugadów jest schorzeniem wywołanym przez czynniki genetyczne. Konkretnie wywołuje ją wada genu znajdującego się na 3 chromosomie – SCN5A. Mutacja owego genu powoduje zaburzenia funkcjonowania kanału sodowego, które są bezpośrednią przyczyną arytmii serca.
Genetyczne podłoże choroby Brugadów oznacza, że schorzenia nie da się wyleczyć. Mutację obecną w DNA posiadamy od narodzin do śmierci. Nie możemy się jej pozbyć w żaden sposób.

Zespół Brugadów jest chorobą dziedziczną. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że wada genetyczna wywołująca chorobę zostaje przekazana dziecku tylko przez jednego z rodziców.

Choroba Brugadów – objawy

Głównym objawem choroby Brugadów jest arytmia serca. Są to zaburzenia rytmu serca, które mogą powodować jego zbyt szybkie, zbyt wolne lub nieregularne bicie. Pojawić mogą się również zawroty głowy oraz omdlenia. Choroba ta grozić może także bardziej poważnymi skutkami – migotaniem komór oraz zatrzymaniem krążenia. Zwykle w takiej sytuacji pacjenta nie da się uratować.

Choroba Brugadów – rozpoznanie

Istnieją dwa sposoby na zdiagnozowanie choroby Brugadów:

• Elektrokardiogram (badanie EKG) – rejestruje ono elektryczną aktywność serca przy pomocy specjalnych elektrod. W przypadku choroby Brugadów zapis z badania jest niespotykany w żadnej innej sytuacji – obraz pojawia się, a za moment zanika.
• Badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie SCN5A – wykrycie owej wady genetycznej jest wyraźnym powodem do zdiagnozowania choroby Brugadów. Najbardziej polecane w tym przypadku jest badanie genetyczne – test WES. Wykonać możemy je w dowolnym momencie życia jedynie na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Jest ono bezpieczne dla pacjenta. Wynik badania WES otrzymamy już po 5 tygodniach.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Leczenie choroby Brugadów

Choroba Brugadów jest nieuleczalna tak jak inne schorzenia o podłożu genetycznym. Możemy jednak wprowadzić terapię objawową, która nieco zahamuje rozwój choroby i złagodzi jej objawy.

Najbardziej popularną metodą leczenia choroby Brugadów jest wszczepienie pacjentowi kardiowertera-defibrylatora. Jest to urządzenie elektroniczne wielkości pudełka zapałek. Jego zadaniem jest przerywanie arytmii i przywracanie sercu poprawnego rytmu. Ta forma leczenia powinna być wspomagana zażywaniem odpowiednich leków zapobiegających arytmii np. chinidyny.

Osoby z chorobą Brugadów muszą bardzo uważać na swój styl życia. Uwagę należy zwracać przede wszystkim na dietę. Powinna być ona pozbawiona napojów alkoholowych oraz bardzo obfitych posiłków. Uważać należy także na leki, które mogą wywoływać arytmię.

Dla pacjentów z chorobą Brugadów bardzo niebezpieczne mogą być infekcje, w trakcie których pojawia się gorączka. Powinna ona zostać jak najszybciej zbita. W innym przypadku pojawić może się arytmia.

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.