Choroby genetyczne jednogenowe – rodzaje, diagnoza i leczenie

Choroby genetyczne to nieuleczalne schorzenia, które wywołują wady w materiale genetycznym. Ich przyczyną może być mutacja w jednym genie lub szereg zmian w kilku genach. Choroby genetyczne jednogenowe mogą być tak samo niebezpieczne, jak wielogenowe. Wśród nich wyróżnić możemy m.in. pląsawicę Huntingtona, zespół Retta czy mukowiscydozę.

Czym są choroby genetyczne jednogenowe?

Choroby genetyczne jednogenowe, to schorzenia, których przyczyną jest tylko jedna mutacja genetyczna. Mogą być one bardzo niebezpieczne lub mieć dość łagodny przebieg. Objawy chorób genetycznych jednogenowych są zależne od rodzaju schorzenia.

Rodzaje chorób genetycznych jednogenowych

Można wyróżnić cztery rodzaje chorób genetycznych jednogenowych. Pierwszy z nich to choroby genetyczne autosomalne dominujące. W ich przypadku dziecko, które odziedziczy wadliwy gen od jednego rodzica i gen bez mutacji od drugiego rodzica, zachoruje na daną chorobę. Do schorzeń tego typu zalicza się m.in. pląsawicę Huntingtona i stwardnienie guzowate.

Drugim rodzajem chorób genetycznych jednogenowych są schorzenia autosomalne recesywne. W tym przypadku odziedziczenie wadliwego genu może spowodować rozwój choroby, ale nie musi się tak stać. Dziecko może być tylko nosicielem genu z mutacją wywołującą chorobę. Chorobą genetyczną autosomalną recesywną jest np. mukowiscydoza.

Kolejny typ chorób genetycznych jednogenowych to choroby genetyczne dominujące sprężone z płcią. Ujawniają się one głównie u kobiet. Do chorób tego typu zaliczyć możemy np. zespół Retta.

Ostatnim rodzajem chorób genetycznych jednogenowych są choroby genetyczne recesywne sprężone z płcią. Cierpią na nie głównie mężczyźni, a kobiety są tylko nosicielkami wadliwego genu. Wśród chorób genetycznych recesywnych sprężonych z płcią wyróżnia się np. daltonizm czy hemofilię.

Przykłady chorób genetycznych jednogenowych

Choroby genetyczne jednogenowe to grupa licząca wiele różnych schorzeń. Jedną z nich jest mukowiscydoza. Jest to choroba, którą powoduje mutacja genu CFTR. Mukowiscydoza zaburza działanie układu oddechowego oraz pokarmowego. Wywołuje ona także trudności z oddychaniem oraz częste infekcje bakteryjne.

Do chorób genetycznych jednogenowych zalicza się także pląsawica Huntingtona. Wywołuje ją mutacja genu, który znajduje się na chromosomie 4. Pląsawica Huntingtona objawia się głównie poprzez mimowolne, pląsawiczne ruchy, problemy ze skupieniem uwagi oraz kontrolowaniem swojego zachowania. Chory na pląsawicę Huntingtona może mieć także problemy z pamięcią oraz odczuwać ciągłe zmęczenie.

Kolejną chorobą genetyczną jednogenową jest fenyloketonuria. Zalicza się ona do grupy chorób metabolicznych. Osoba chora na fenyloketonurię nie posiada enzymu potrzebnego do trawienia fenyloalaniny (hydroksylazy fenyloalaninowej). Skutkuje to zaburzeniami zachowania, charakterystycznym zapachem moczu oraz nadpobudliwością.

Choroby genetyczne jednogenowe – diagnoza

W celu wykrycia chorób genetycznych jednogenowych wykonuje się badania genetyczne. Ich wybór jest dość spory, jednak specjaliści zalecają wykonanie badania analizującego cały materiał genetyczny. Jednym z takich badań jest test WES.

Badanie WES to jedno z najbardziej nowoczesnych badań genetycznych. Jest ono wykonywane za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Umożliwia ona szczegółowe przeanalizowanie każdego pojedynczego genu, dzięki czemu wykryć można nawet rzadko występujące mutacje. Do badania potrzebna jest próbka krwi lub wymaz z policzka. Na wynik badania WES czeka się do 5 tygodni.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Leczenie chorób genetycznych jednogenowych

Materiał genetyczny człowieka jest niezmienny przez całe życie, dlatego chorób genetycznych jednogenowych nie da się całkowicie wyleczyć. Wczesne zdiagnozowanie choroby pozwoli jednak na zastosowanie terapii objawowej. Może ona przyjąć m.in. formę leczenia farmakologicznego czy rehabilitacji. Dzięki takiej terapii objawy choroby mogą być praktycznie nieodczuwalne. Jej skuteczność zależna jest od tego, jak wcześnie zostanie ona wprowadzona.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Badania genetyczne – najczęstsze pytania rodziców (FAQ)