Na czym polega hemofilia u dzieci?

Hemofilia to choroba uniemożliwiająca prawidłowe krzepnięcie krwi. Każde krwawienie u chorego jest więc dużo szybsze i bardziej intensywne niż u osoby zdrowej. Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale jej przebieg nie jest zbyt ciężki. Chory może prowadzić normalne życie, jeśli będzie przestrzegał kilku zaleceń lekarskich.

Hemofilia – na czym polega?

Hemofilia to choroba powodująca niewystarczającą ilość lub brak czynników krzepnięcia krwi. Oznacza to, że podczas krwawienia nie może utworzyć się skrzep, który zatamowałby lecącą krew. Ze względu na to hemofilię zalicza się do grupy skaz krwotocznych, czyli zaburzeń krzepnięcia krwi objawiających się poprzez krwawienie.

Jak można zachorować na hemofilię?

Hemofilia to choroba o podłożu genetycznym. Powoduje ją wada genetyczna znajdująca się na chromosomie X. Hemofilia jest chorobą sprężoną z płcią. Znacznie częściej rozwija się ona u mężczyzn. Kobiety zwykle są jedynie nosicielkami wady genetycznej. Oznacza to, że same na nią nie zachorują, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Hemofilia nie we wszystkich przypadkach wywołana jest czynnikami genetycznymi. Istnieje jeden rodzaj hemofilii nabytej, na który chorują głównie seniorzy. Jej przyczyną są autoprzeciwciała, które blokują aktywność czynników krzepnięcia

Rodzaje hemofilii

Hemofilia to choroba o czterech podtypach:

• Hemofilia wrodzona typu A – jej przyczyną jest brak lub niedobór czynnika VII krzepnięcia
• Hemofilia wrodzona typu B – wywołuje ją brak lub niedobór czynnika IX krzepnięcia. Określa się ją także jako choroba Christmasa.
• Hemofilia wrodzona typu C – spowodowana jest brakiem lub niedoborem czynnika Xi krzepnięcia.
• Hemofilia nabyta – wywołuje ją blokowanie VIII czynnika krzepnięcia

Hemofilię dzieli się także na podtypy ze względu na stopień nasilenia. Na tej podstawie wyróżnia się:

• Ciężką postać hemofilii – aktywność czynników krzepnięcia wynosi zaledwie 1%
• Umiarkowaną postać hemofilii – w tym przypadku aktywność czynników krzepnięcia oscyluje wokół 1-5%
• Łagodna postać hemofilii – aktywność czynników krzepnięcia wynosi od 5 do 49%

Dla porównania u osób zdrowych aktywność czynników krzepnięcia wynosi 0,5-1,5 j.m/ml, czyli 50-150% normy.

Objawy hemofilii

Hemofilię rozpoznać możemy po następujących symptomach:

• Szybkie i intensywne krwawienia
• Szybko i łatwo pojawiające się siniaki nawet po niewielkich uderzeniach
• Bezpodstawne krwawienia z nosa
• Obfite krwawienia miesiączkowe
• W przypadku ciężkiej postaci hemofilii krwawienia dostawowe i domięśniowe
• Krwiomocz
• Krwawienia z dziąseł
• Krwawienia z przewodu pokarmowego

Jak rozpoznać hemofilię?

Z podejrzeniem hemofilii warto udać się do lekarza rodzinnego. Skieruje on pacjenta na podstawowe badania – morfologię krwi z liczbą płytek krwi, czas protrombinowy oraz APTT. Jeśli wykażą one nieprawidłowości, to pacjent otrzyma skierowanie do hematologa. Zajmie się on diagnostyką choroby.

Hematolog po zapoznaniu się z przypadkiem pacjenta zleci wykonanie badań wskaźników krzepliwości. Dzięki temu będzie mógł już stwierdzić, czy objawy pacjenta wywołała hemofilia. Choroba ma jednak podłoże w genach, dlatego dla potwierdzenia diagnozy pacjenci są kierowani także na badanie genetyczne. Poleca się w takiej sytuacji szczególnie kompleksowe badanie WES.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

	WES Standard	WES Premium	WES Complex
Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach		!
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów		!
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje  badanie mikromacierzy (aCGH)		!
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)		!
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Hemofilia – leczenie

Hemofilii nie da się wyleczyć, ale można łagodzić jej objawy poprzez leczenie farmakologiczne. Większość pacjentów stosuje koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie.

Funkcjonowanie z hemofilią ułatwi nam także przestrzeganie kilku zaleceń:

• Edukowanie się na temat choroby
• Nieprzyjmowanie wstrzyknięć domięśniowych
• Unikanie przyjmowania kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych
• Dbanie o zdrowy styl życia, a szczególnie zbilansowaną dietę i regularną aktywność fizyczną
• Zaszczepienie się przeciwko WZW typu B
• Regularne odwiedzanie stomatologa

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.