Autyzm – badanie metaboliczne, czyli diagnostyka

Badania udowadniają, że spektrum autyzmu jest ściśle powiązane z metaboliką organizmu. W przypadku osób dotkniętych autyzmem kluczowe może okazać się odpowiednie leczenie oraz diagnostyka chorób metabolicznych. Autyzm badanie metaboliczne – sposoby diagnostyki, choroby metaboliczne. 

Autyzm – badanie metaboliczne – najczęstsze choroby metaboliczne
Autyzm – badanie metaboliczne dla dzieci
Autyzm badanie metaboliczne – czy warto wykonać WES trio?
Autyzm badanie metaboliczne – czy badanie WES to najlepszy wybór?

Autyzm – badanie metaboliczne – najczęstsze choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych są nierzadko trudne do zdiagnozowania, ponieważ przez wiele lat mogą nie dawać żadnych objawów, a dodatkowo same objawy mogą być niejednoznaczne. Podobnie jest z chorobami metabolicznymi, które mogą objawiać się tak jak autyzm – badanie metaboliczne jest niezbędne do rozróżnienia. Badania genetyczne dla dzieci, jak i dorosłych są na szczęście nieinwazyjne i bezpieczne. Wśród takich „fałszywych autyzmów” wymienić można:

• Cukrzyca
• Zaburzenia lipidowe
• Dna moczanowa
• Osteoporoza
• Fenyloketonurię

Autyzm – badanie metaboliczne dla dzieci

W przypadku podejrzenia chorób genetycznych, które wpływają na organizm i wszystkie jego mechanizmy wymagane są badania genetyczne dziecka. Autyzm – badanie metaboliczne które jako jedyne jest w stanie zdiagnozować choroby to badanie DNA. Badanie mające największy zakres oraz dokładność badania to badanie WES.

Autyzm badanie metaboliczne – czy warto wykonać WES trio?

Badanie WES trio jest badaniem, które jednocześnie bada materiał genetyczny rodziców i dziecka. Autyzm badanie metaboliczne, a badanie WES trio – jak wyglądają zależność mutacji genetycznych pomiędzy rodzicami a dzieckiem? Samo badanie WES trio jest w stanie wykryć nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, możliwe jest, że któreś z rodziców jest nosicielem jednak mutacja nie wywołuje u niego objawów, a więc samo odziedziczenie mutacji nie jest powodem występowania symptomów.

Samo badanie WES trio warto wykonać ze względu możliwość szybszego i dokładniejszego określenia choroby oraz wykrycia co wpływa na występowanie widocznych sygnałów ze strony organizmu.

Autyzm badanie metaboliczne – czy badanie WES to najlepszy wybór?

Badanie WES jest badaniem, które pozwala wykryć wszystkie choroby genetyczne  – dzięki czemu lekarze są w stanie określić czy zespół zaburzeń ma podłoże genetyczne. Dodatkowo przebadanie całego eksomu przy pomocy badania WES umożliwia oszacowanie wystąpienia innych chorób w przyszłości, co pozwala na wcześniejszą interwencję. Diagnozując autyzm – badanie metaboliczne WES pozwala ograniczyć dodatkowe choroby, które u osoby ze spektrum autyzmu mogą zdecydowanie pogorszyć wyniki terapii lub zaprzepaścić kilka lat odpowiedniego leczenia.