Autyzm badanie metaboliczne – i jego znaczenie

Wrodzone choroby metaboliczne to szereg chorób i schorzeń, które wpływają na procesy biochemiczne w ludzkim organizmie. Znanych jest około 600 rodzajów zaburzeń metabolicznych, a specjaliści potrafią wskazać, które zmiany w genach się do nich przyczyniły. Trafna i szybka diagnoza, a później leczenie są możliwe za sprawą nowoczesnych badań DNA.

Autyzm badanie metaboliczne – co to jest?
Autyzm badanie metaboliczne a wrodzone wady metabolizmu
Autyzm badanie metaboliczne – choroby metaboliczne podobne do autyzmu
Autyzm badanie metaboliczne – jakie badanie wybrać dla dziecka?

Autyzm badanie metaboliczne – co to jest?

Jeśli chodzi o autyzm badanie metaboliczne pozwala go stwierdzić. Choroby metaboliczne uwarunkowane genetycznie wpływają na uszkodzenia w organizmie. Największą wrażliwość w tym zakresie wykazuje układ nerwowy. Konsekwencją wrodzonych wad metabolizmu u dzieci mogą być nawet symptomy ze spektrum autyzmu. W przypadku gdy przyczyną zaburzeń autystycznych jest choroba metaboliczna i będzie ona prawidłowo zdiagnozowana, możliwe jest skuteczne leczenie. Badanie metaboliczne polega na pobraniu próbek od pacjenta- próbki krwi lub wymazu ze śliny.

Autyzm badanie metaboliczne a wrodzone wady metabolizmu

Jeśli chodzi o autyzm badanie metaboliczne może potwierdzać, czy specyficzne jego objawy są związane z wrodzonymi wadami metabolizmu. W tej sytuacji pacjent od momentu urodzenia ma problem z prawidłowym przetwarzaniem substancji dostarczanych wraz z pożywieniem, dlatego w organizmie- w jego komórkach i narządach- mogą się odkładać się szkodliwe, nieprzetworzone metabolity.

Autyzm badanie metaboliczne – choroby metaboliczne podobne do autyzmu

W przypadku schorzenia, jakim jest autyzm badanie metaboliczne pozwala stwierdzić, czy w organizmie zachodzą trudności z usuwaniem metabolitów. Badania genetyczne dla dzieci pozwalają nie tylko diagnozować autyzm, ale również choroby do niego podobne, w tym takie jak: fenyloketonurię lub mukowiscydozę.

Autyzm badanie metaboliczne – jakie badanie wybrać dla dziecka?

W przypadku objawów autyzmu badania metaboliczne u dzieci pozwalają stwierdzić lub odrzucić występowanie choroby o podłożu metabolicznym. Najlepiej w tym celu wykonać specjalistyczne badania genetyczne dziecka, w tym badanie WES.