Badania genetyczne autyzm

Proces analizy informacji dziedzicznych, najczęściej DNA. Może być używany do różnych celów w nauce, medycynie, kryminalistyce i innych dziedzinach. Głównym zadaniem badań genetycznych w medycynie jest wyjaśnienie diagnozy genetycznej przypuszczalnie dziedzicznej choroby u pacjentów oraz ocena ryzyka urodzenia chorego dziecka u osób zdrowych.

Testy genetyczne ujawniają ryzyko wystąpienia objawów autyzmu.

Około 1% dzieci ma zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Jest to w dużej mierze zdeterminowane przez czynniki genetyczne: uważa się, że około 700 genów jest w pewnym stopniu związanych z autyzmem, a wskaźnik dziedziczenia wynosi około 70%. Wiadomo, że prawdopodobieństwo wystąpienia ASD u dziecka zależy od wieku ojca, a w rodzinach, w których jest już dziecko z ASD, wzrasta prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również będzie miało ASD. Specjaliści uważają, że badania genetyczne w kierunku autyzmu pozwalają określić ryzyko nawrotu choroby w rodzinie, nie tylko u jednej pary, ale także u rodziców w nowej rodzinie, przyszłego rodzeństwa i dalszych krewnych.

Badania genetyczne autyzm – kto powinien je wykonać?
Badania genetyczne autyzm – od jakiego wieku?
Badania genetyczne autyzm – jakie są dostępne?
Badania genetyczne autyzm – ile kosztują?

Badania genetyczne autyzm – kto powinien je wykonać?

Na dzień dzisiejszy przyczyna autyzmu wciąż nie jest poznana. Badania pokazują, że istnieje wiele czynników ryzyka i osoby posiadające te cechy powinny wykonać badania genetyczne:

• starszy wiek rodziców
• obecność w rodzinie innych dzieci z niepełnosprawnością rozwojową
• przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży

Wiadomo również, że niektóre zespoły genetyczne (łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Downa) są bardziej podatne na autyzm.

Badania genetyczne autyzm – od jakiego wieku?

Większość dzieci jest diagnozowana w wieku od 2 do 5 lat, ale spektrum zaburzeń autystycznych może być zdiagnozowane w każdym wieku, w tym w wieku dorosłym.

Badania genetyczne autyzm – jakie są dostępne?

Badanie WES polega na sekwencjonowaniu całego eksomu – czyli genów pacjenta – w celu poszukiwania przyczyny występujących u niego objawów. Analiza jest zawsze wykonywana indywidualnie, a geny są sprawdzane bardzo szczegółowo – oznacza to, że nawet bardzo rzadkie mutacje mogą zostać wykryte. Możliwe jest to poprzez zastosowanie najnowszej technologii i metody NGS, która pozwala na niesamowitą dokładność analizy – nieosiągalną przy zastosowaniu innych metod.

Coraz większym uznaniem cieszą się badania metaboliczne dowodzące, że powodem autyzmu są zaburzenia metaboliczne w obszarze metabolizmu komórkowego skutkujące obniżoną zdolnością komórek – szczególnie nerwowych – do produkcji wysokoenergetycznych cząsteczek będących źródłem energii potrzebnej dla funkcjonowania organizmu.

Badania genetyczne autyzm – ile kosztują?

Wynik testu podawany jest w ciągu maksymalnie 10 tygodni, a jego cena zależy od rodzaju testu. Ceny badań genetycznych na autyzm kształtują się w granicach od 400zł wzwyż. Przykładowo test badania farmakologicznego kosztuje około 997 zł.