Badania genetycznie niemowlaka

Badania genetyczne niemowlaka umożliwiają identyfikację mutacji powodujących określoną chorobę genetyczną. Pozwalają dowiedzieć się, czy dziecko jest nosicielem lub dotknięte określoną chorobą genetyczną, gdy rodzice są dotknięci lub nosicielami tej choroby genetycznej lub gdy klinicznie podejrzewa się obecność określonej choroby pochodzenia genetycznego u dziecka.

Czym jest pediatryczne badanie genetyczne? 
Do czego służą pediatryczne badania genetyczne? Jaki jest twój cel? 
W jakich przypadkach wskazane są pediatryczne badania genetyczne?
Jak długo trwa uzyskanie wyników badania genetycznego u dziecka ?

Czym jest pediatryczne badanie genetyczne? 

Genetyka jest niezbędnym narzędziem w medycynie, ponieważ znaczna część ludzkich problemów zdrowotnych ma charakter dziedziczny. Każdą chorobę o podłożu genetycznym można zdiagnozować za pomocą technik biologii molekularnej. Badanie genetyczne dziecka pewnej choroby polega na identyfikacji mutacji w genie odpowiedzialnym za chorobę.

Do czego służą pediatryczne badania genetyczne? Jaki jest twój cel? 

Badania genetyczne służą do ustalenia, czy mutacja odpowiedzialna za określoną chorobę genetyczną jest obecna u danej osoby. Konieczne jest pobranie próbki krwi od dziecka, z której pobiera się DNA i przeprowadza badanie. Badanie polega na identyfikacji konkretnej mutacji odpowiedzialnej za daną chorobę. Najlepszym i najszerszym badaniem genetycznym jest badanie WES.

W jakich przypadkach wskazane są pediatryczne badania genetyczne? 

Jest wskazany u dzieci par lub nosicieli określonej choroby genetycznej, które chcą wiedzieć, czy ich dziecko jest chore lub wolne od choroby, aby jak najszybciej podjąć odpowiednie decyzje terapeutyczne, lub u dzieci, u których występują objawy kliniczne odpowiadające specyficzny zespół przyczyny genetycznej, aby zakończyć ich diagnozę genetyczną.

Nowe testy genetyczne przyspieszają diagnostykę rzadkich chorób u niemowląt

Dzisiaj dzieci podejrzane o rzadką chorobę genetyczną (np. dzieci z objawami padaczki, dzieci z objawami autyzmu) muszą przejść szereg molekularnych testów diagnostycznych. W szczególności obecne testy rozważają poszukiwanie określonych genów lub zestawu genów.

Jak długo trwa uzyskanie wyników badania genetycznego u dziecka ?

Zależy to od rodzaju mutacji, która ma być badana, ale generalnie, ponieważ trzeba przeprowadzić ekstrakcję DNA, obróbkę i późniejszą analizę, wynik uzyskuje się w ciągu 7-10 tygodni.