Badania na padaczkę – sekwencjonowanie całego egzomu

Padaczka, inaczej nazywana epilepsją jest to grupa zaburzeń neurologicznych, o charakterze przewlekłym, które objawiają się występowaniem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy stanowi objaw przejściowych zaburzeń funkcjonowania mózgu, polegających na gwałtownych, samoistnych wyładowaniach elektrycznych w układzie nerwowym. W większości przypadków przyczyna padaczki jest nieznana, a u wielu osób rozwija się na skutek urazu mózgu, a także w wyniku nadużywania narkotyków i alkoholu.

Badania na padaczkę a diagnoza
Badania na padaczkę a terapia
Badania na padaczkę a wiek dziecka
Badania na padaczkę – czy warto?

Badania na padaczkę a diagnoza

Padaczkę diagnozuje się na drodze eliminacji. Najpierw wyklucza się inne choroby, mogące dawać podobne objawy, takie jak omdlenia i napady drgawkowe, a następnie szuka bezpośredniej przyczyny tychże objawów. Gdy nie udaje się ustalić przyczyny, należy wykonać badania na padaczkę. Najczęściej wykonywanym badaniem jest elektroencefalogram, EEG. Alternatywą dla EEG są badania WES, czyli sekwencjonowanie całego egzomu. Jest to test analizujący nawet najrzadsze mutacje genetyczne mogące prowadzić do poważnych chorób, takich jak padaczka.

Badania na padaczkę a terapia

Czas od wystąpienia objawów choroby do jej rozpoznania może w przypadku padaczki być kluczowy. Późne rozpoznanie choroby może oznaczać  jej zaostrzenie i pogorszenie stanu zdrowia chorego. Z tego względu warto wykonać badania na padaczkę jak najszybciej po pojawieniu się objawów. Epilepsja jest chorobą nieuleczalną, natomiast w niemalże 70 procentach ilość występowania napadów i ich nasilenie można skutecznie kontrolować przy pomocy odpowiednich leków. W przypadku braku odpowiedzi na farmakologiczne leczenie epilepsji, można wdrożyć neurostymulacje lub leczenie operacyjne.

Badania na padaczkę a wiek dziecka

Badania na padaczkę można wykonywać również u dzieci, zwłaszcza gdy występują niepokojące objawy, takie jak zaburzenia rozwoju u dzieci, w tym rozwoju mowy, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz drgawki u dziecka.

Badania na padaczkę – czy warto?

Warto wykonać badanie WES, które pozwala na analizę całego materiału genetycznego w celu znalezienia genów odpowiedzialnych za objawy pacjenta w jednym teście. Bez potrzeby długiego i czasochłonnego badania pojedynczych genów. Najlepsze badania WES pozwalają na poznanie wyników już po kilku tygodniach, co stwarza dla pacjenta szansę na szybkie wdrożenie leczenia.