Badanie WES a diagnostyka zaburzeń genetycznych
Badanie WES a diagnostyka zaburzeń genetycznych
Badania WES cieszą się rosnącą popularnością – nie ma szerszej diagnostyki genetycznej na rynku. Badanie WES analizuje cały ludzki genom w poszukiwaniu wszelkich zaburzeń, które mogą powodować rozwój chorób czy niepokojących objawów. Analiza ma również kluczowe znacznie dla określenia ryzyka występowania zaburzeń genetycznych u potomstwa osoby chorej.
Badania WES jako badania genetyczne dla dzieci i dorosłych
Badania WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Badania WES a padaczka u dzieci
Badania WES a autyzm u dzieci
Badania WES jako badania genetyczne dla dzieci i dorosłych
Spis treści
Badanie WES profilaktyka to najlepszy sposób na sprawdzenie stanu zdrowia osób dorosłych i dzieci. Badanie genów pozwala wykryć wiele zaburzeń genetycznych – jest to nieoceniona pomoc wówczas, kiedy objawy nie wskazują jednoznacznie na chorobę. Badanie WES może zastąpić wiele innych analiz jak badania genetyczne na autyzm czy badania w kierunku chorób metabolicznych.
Badania WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Badania WES są wykonywane w laboratoriach genetycznych na terenie całego kraju, co gwarantuje wysoki standard badań. Wykryją zaburzenia, które mogą wywoływać choroby metaboliczne, którym mogą towarzyszyć niestandardowe objawy np. ataki padaczki czy zaburzenia rozwoju fizycznego. Bez odpowiednich badań lekarze podejrzewają wówczas inne zaburzenia, a wprowadzone leczenie nie przynosi efektów.
Badania WES a padaczka u dzieci
Badania WES są zalecane również w diagnostyce padaczki. Określają, czy u pacjenta występują wadliwe geny determinujące chorobę. Może się również okazać, że objawy sugerujące padaczkę mogły być związane z innymi zaburzeniami, np. chorobami metabolicznymi. Bez specjalistycznych badań genetycznych dla dzieci lekarze mają utrudnione zadanie przy stawianiu diagnozy.
Badania WES a autyzm u dzieci
Badania autyzm budzą wiele kontrowersji – tak naprawdę zaburzenia mogą być spowodowane wadliwymi genami dziedziczonymi od rodziców czy nawet dalszych krewnych. Jeśli u dziecka występują objawy autyzmu i dodatkowo badanie WES wykryje określone mutacje lekarz na tej podstawie może postawić diagnozę. Badania genetyczne na autyzm nie mogą jednoznacznie stwierdzić lub wykluczyć schorzenia, dlatego ważne jest ich analizowanie wraz z zachowaniem dziecka czy problemami zdrowotnymi, z którymi dziecko się boryka.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
