.
GeneScreen® czy WES przed ciążą? Które badanie wybrać i czym się różnią?
GeneScreen® i WES to dwa różne badania genetyczne. Przed ciążą ważne jest nie tylko to, jak szeroki jest test, ale przede wszystkim – czy odpowiada na właściwe pytanie: jakie ryzyko dla zdrowia dziecka mają wspólnie oboje partnerzy?
GeneScreen® i WES to dwa różne badania genetyczne. Przed ciążą ważne jest nie tylko to, jak szeroki jest test, ale przede wszystkim – czy odpowiada na właściwe pytanie: jakie ryzyko dla zdrowia dziecka mają wspólnie oboje partnerzy?
Czym różni się GeneScreen® od WES?
GeneScreen® został stworzony specjalnie dla par planujących ciążę. Sprawdza, czy oboje partnerzy są nosicielami zmian w tych samych genach, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka.
WES to bardzo szerokie badanie genetyczne, zwykle wykorzystywane przy konkretnych wskazaniach medycznych, diagnostyce chorób rzadkich lub bardziej złożonych sytuacjach klinicznych.
GeneScreen® czy WES – porównanie badań
Spis treści
Poniższe porównanie pokazuje najważniejsze różnice między GeneScreen® a WES w kontekście planowania ciąży. Nie chodzi o to, które badanie jest „większe”, ale o to, które lepiej odpowiada na konkretny cel.
Najprościej: GeneScreen® odpowiada na pytanie: „czy jako para mamy wspólne ryzyko genetyczne dla dziecka?”, a WES częściej odpowiada na pytanie: „czy u danej osoby można znaleźć przyczynę konkretnego problemu zdrowotnego?”.
Zapisz porównanie GeneScreen® i WES
Możesz zapisać grafikę na telefonie i wrócić do niej później.
Dzięki takiemu porównaniu łatwiej zrozumieć, dlaczego u zdrowych par planujących dziecko pierwszym wyborem częściej jest GeneScreen®, a WES zwykle rozważa się przy innych, bardziej medycznych wskazaniach.
Najczęstszy błąd przy wyborze badania genetycznego przed ciążą
Wiele osób zakłada, że „szersze badanie” automatycznie oznacza „lepsze badanie”. W praktyce przed planowaniem ciąży najważniejsze nie jest tylko to, ile genów analizuje test.
Kluczowe jest przede wszystkim to, czy badanie porównuje wyniki obojga partnerów i ocenia wspólne ryzyko chorób genetycznych u dziecka.
GeneScreen® nie jest „mniejszą wersją WES”. To badanie zaprojektowane specjalnie dla zdrowych par planujących dziecko – z oceną wspólnego ryzyka genetycznego.
Dlaczego zdrowe pary częściej wybierają GeneScreen® przed ciążą?
Większość par wykonujących badania przed ciążą nie szuka diagnostyki choroby rzadkiej ani bardzo szerokiej analizy całego egzomu. Najczęściej chcą po prostu sprawdzić, czy mimo dobrego zdrowia i braku objawów nie istnieje wspólne ryzyko genetyczne dla dziecka.
Właśnie dlatego w tej sytuacji lepiej pasuje GeneScreen® – badanie zaprojektowane specjalnie dla par planujących ciążę.
- analizuje oboje partnerów,
- sprawdza wspólne ryzyko genetyczne dla dziecka,
- koncentruje się na chorobach dziedzicznych,
- obejmuje omówienie wyniku z genetykiem,
- wykonuje się go raz w życiu.
To nie jest badanie wykonywane co kilka lat. Geny się nie zmieniają, dlatego GeneScreen® najczęściej wykonuje się raz w życiu – a wynik pozostaje aktualny również przy planowaniu kolejnych ciąż.
Kiedy GeneScreen® będzie lepszym wyborem?
GeneScreen® najczęściej wybierają pary, które:
- planują pierwszą ciążę,
- chcą wcześniej sprawdzić ryzyko chorób genetycznych u dziecka,
- nie mają chorób genetycznych w rodzinie, ale chcą podejść do planowania ciąży bardziej świadomie,
- szukają badania stworzonego konkretnie pod diagnostykę przed ciążą,
- chcą otrzymać jasny wynik i konkretne wskazówki co dalej.
Kiedy lekarz może rozważyć WES?
WES zwykle rozważa się wtedy, gdy istnieją konkretne wskazania medyczne, np.:
- podejrzenie choroby genetycznej,
- nietypowe objawy zdrowotne,
- wcześniejsze niejednoznaczne wyniki badań,
- diagnostyka chorób rzadkich,
- bardziej złożona diagnostyka prowadzona przez genetyka klinicznego.
To bardzo szerokie badanie, ale nie zawsze jest najlepszym pierwszym wyborem dla zdrowej pary planującej dziecko.
Czy nieprawidłowy wynik oznacza, że dziecko będzie chore?
Nie. Nawet jeśli badanie pokaże zmianę w tym samym genie u obojga partnerów, nadal możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka.
Dzisiejsza medycyna daje parom różne możliwości dalszego postępowania. W zależności od sytuacji można rozważyć m.in.:
- diagnostykę prenatalną w ciąży,
- zapłodnienie in vitro z diagnostyką zarodków,
- dodatkową opiekę genetyka i świadome planowanie kolejnych kroków.
W cenie GeneScreen® znajduje się omówienie wyniku z genetykiem. Specjalista wyjaśnia wynik prostym językiem i pomaga zrozumieć, co realnie oznacza on dla Waszej sytuacji.
Dlaczego zakres badania ma znaczenie?
Pary wykonujące badania przed ciążą bardzo często zwracają uwagę właśnie na zakres analizowanych genów i chorób.
Na rynku dostępne są różne badania panelowe, ale GeneScreen® należy do najszerszych badań tego typu dostępnych dla par planujących dziecko.
GeneScreen® analizuje ponad 2100 genów u każdego partnera i porównuje wyniki obojga rodziców pod kątem wspólnego ryzyka chorób dziedzicznych u dziecka.
To właśnie szeroki zakres badania pacjenci często wskazują jako jeden z ważnych powodów wyboru GeneScreen®.
Bezpłatna konsultacja medyczna
Jeśli po porównaniu GeneScreen® i WES zastanawiacie się, który wariant GeneScreen® będzie najlepszy dla Was, możesz najpierw spokojnie porozmawiać z konsultantką medyczną.
FAQ – najczęstsze pytania
Jak umówić badanie?
Jeśli po przeczytaniu strony chcesz sprawdzić, czy GeneScreen® będzie właściwym wyborem w Waszej sytuacji, wypełnij formularz. Skontaktujemy się z Tobą i pomożemy ustalić szczegóły badania.
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
[1] ACOG – Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine, 2017
[2] ACMG – Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions, 2021
[3] ACOG – Prepregnancy Counseling, 2019
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
