Wrodzone niedobory odporności
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności sprawiają, że układ immunologiczny nie pracuje prawidłowo i organizm nie jest w stanie poradzić sobie nawet z najprostszymi infekcjami. Wiążą się one nie tylko ze zwiększonym ryzykiem infekcji, ale i także większą podatnością na choroby nowotworowe i autoimmunologiczne. Jak je wykryć i leczyć? Diagnoza PNO opiera się przede wszystkim o badania genetyczne.
Wrodzone niedobory odporności – co to takiego?
Spis treści
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne) to choroby, z którymi dziecko przychodzi na świat. Są one zapisane w genach i towarzyszą pacjentowi przez całe życie. Schorzenia te upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego, wskutek czego organizm znosi ciężej infekcje bakteryjne i wirusowe. Wrodzone niedobory immunologiczne stanowią przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami żywymi [1], wiążą się także z większym ryzykiem alergii, chorób autoimmunologicznych oraz nowotworów. Niektóre z nich mogą mieć łagodny przebieg, inne, jak np. ciężki złożony niedobór odporności SCID, jeśli są nieleczone, stanowią zagrożenie nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia.
Wrodzone niedobory odporności – jak często PNO występują w naszej populacji?
Wrodzone niedobory immunologiczne są w naszej populacji równie częste, jak cukrzyca typu I [2]. Ponieważ jednak świadomość na temat tego schorzenia jest wciąż dość niska, objawy PNO mogą występować ze zmiennym nasileniem w różnych okresach życia pacjenta, a także wrodzone niedobory odporności mogą się podszywać pod inne choroby, większość chorych jest niepoprawnie zdiagnozowana [3].
Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie objawy mogą świadczyć o chorobie?
Jeśli dziecko często choruje, zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.
Jakie objawy mogą dawać wrodzone niedobory immunologiczne? Charakterystyczne oznaki PNO to:
- brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu;
- częste pleśniawki lub grzybica skóry;
- brak skuteczności antybiotykoterapii, konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia (przez długi czas);
- częste infekcje – zapalenie płuc, uszu, zatok lub tkanek głębokich;
- nawracające głębokie ropnie skórne i ropnie narządów.
Wrodzone niedobory odporności można podejrzewać także u pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły PNO [4].
Wrodzone niedobory odporności – jak je wykryć?
Wrodzone niedobory odporności to choroby genetyczne. Można je więc zidentyfikować jedynie za pomocą badań genetycznych dziecka. Na szczęście w Polsce są już dostępne specjalistyczne badania na odporność – tzw. panele NGS oraz test WES. Badanie te potrafią wykryć nawet bardzo rzadkie typy PNO.
Ponieważ istnieje aż 300 rodzajów PNO, najlepszym badaniem służącym do wykrywania wrodzonych niedoborów immunologicznych jest takie, które jest kompleksowe i ma najszerszy zakres badanych chorób.
W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu nowoczesna badanie WES. Test analizuje wszystkie zmiany w genach, które mogą prowadzić do rozwoju wrodzonych niedoborów odporności.
Podczas badania WES sprawdzany jest cały egzom człowieka, czyli ok. 23 000 genów. Jest to najszerszy i najdokładniejszy test genetyczny, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Badanie rozpoznaje wszystkie znane wrodzone niedobory immunologiczne, w tym między innymi:
- agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X;
- chorobę Brutona;
- syndrom hiper IgM;
- zespół hiper-IgE;
- zespół SCID (ciężki złożony niedobór odporności).
Badanie WES pozwala wykryć także inne, niezwiązane z odpornością, choroby genetyczne wywołane mutacjami punktowymi oraz zmianami liczby kopii (CNV). Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce zaburzeń, takich jak np.:
- ataki padaczki i inne problemy neurologiczne;
- cechy dysmorfii;
- objawy ze spektrum autyzmu;
- problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości);
- wrodzone choroby metaboliczne.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Badanie WES można wykonać także profilaktycznie, np. w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Wykrycie na bardzo wczesnym etapie choroby genetycznej daje szansę na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki lub, jeśli schorzenie już się rozwinęło – leczenia.
Organizujemy pobranie próbki do badania w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań lub nawet w warunkach domowych. Gwarantujemy także bezpłatną usługę kurierską – przesłanie próbki do laboratorium oraz szybkie wyniki. Wyniki naszych testów genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie zrozumiały.
Jeśli mają Państwo wątpliwości odnośnie wyboru badania genetycznego dla dziecka lub osoby dorosłej, zachęcamy do kontaktu! Nasi konsultanci medyczni pracują 7 dni w tygodniu, ich zadaniem jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego i pomoc w wyborze najlepszego rozwiązania.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Wrodzone niedobory immunologiczne – leczenie
Wrodzone niedobory immunologiczne wymagają leczenia. Sposób postępowania z pacjentem różni się jednak, w zależności od tego, jaki rodzaj PNO został u niego zdiagnozowany. Niektórzy pacjenci z wrodzonym niedoborem odporności wymagają podawania przez całe życie przeciwciał, u innych będzie konieczny przeszczep szpiku kostnego.
Znane metody leczenia wrodzonych niedoborów immunologicznych to terapia komórkami macierzystymi, terapia przeciwciałami oraz stymulowanie układu immunologicznego poprzez podawanie specjalnych zastrzyków (np. zawierających enzym PEG-ADA). W przyszłości ważną rolę w leczeniu PNO będzie odgrywać także terapia genowa (obecnie będąca w fazie badań klinicznych). Po wykryciu wadliwego zapisu w genach pacjenta prawdopodobnie będzie możliwe naprawienie nieprawidłowości i wyleczenie w ten sposób choroby.
W testDNA mogą Państwo wykonać nowoczesne badania genetyczne dla dzieci i dorosłych.
Często zadawane pytania
Źródła:
- http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- „Pierwotne Niedobory Odporności– stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
