Dziecko nie mówi
Twoje dziecko rozwija się wolniej niż rówieśnicy, i, mimo że ma już 3-latka, nadal nie mówi? Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój jest poważnie zaburzony. Na szczęście maluchowi można pomóc, o ile zauważy się ten problem zawczasu. Nowoczesne badania genetyczne pozwolą odkryć, dlaczego dziecko nie mówi.
Moje dziecko nie mówi – co robić?
Spis treści
Gdy dziecko nie mówi lub mówi mało, mimo że jego rówieśnicy tworzą już poprawnie całe zdania, rodzice mają prawo do niepokoju. Opanowanie mowy stanowi bowiem jeden z istotnych kamieni milowych w rozwoju malucha. Pierwsze wyrazy zaczynamy wymawiać w okolicy 12-18 miesiąca życia. Następnie w wieku 2-3 lat wypowiadamy całe zdania. Jeśli czteroletnie dziecko nie mówi, oznacza to, że rozwój mowy w jego przypadku jest opóźniony, co może sugerować poważne problemy zdrowotne.
Dlaczego dziecko nie chce mówić?
Gdy dziecko nie mówi, może to wynikać z niedosłuchu. Rodzice, którzy zauważyli, że dziecko mało mówi, często zabierają je w pierwszej kolejności do laryngologa. I słusznie! Specjalista potwierdzi lub wykluczy tę jedną z możliwych przyczyn braku mowy.
Kiedy dziecko nie mówi, przyczyna może być jednak znacznie poważniejsza niż niedosłuch. Brak mowy może wynikać z zaburzonego rozwoju układu nerwowego. Do zakłóceń w funkcjonowaniu układu nerwowego może dojść wskutek czynników genetycznych, okołoporodowych i ciążowych oraz chorobowych.
Dziecko nie mówi – przyczyny genetyczne
Znamy wiele chorób genetycznych, które mogą się przyczynić do uszkodzeń w układzie nerwowym i tym, samym, wywołać zaburzenia w rozwoju mowy. Należą do nich między innymi wrodzone choroby metaboliczne oraz trisomie.
Dziecko nie mówi – przyczyny ciążowe i okołoporodowe
Do uszkodzeń układu nerwowego może dojść w trakcie ciąży lub podczas akcji porodowej. Brak mowy może stanowić konsekwencję infekcji lub urazu przebytego w czasie ciąży, może także wynikać z niedotlenienia mózgu malucha podczas porodu.
Dziecko nie mówi – przyczyny chorobowe
Gdy dziecko nie mówi, przyczyną może być opóźniony rozwój intelektualny, wynikający z choroby, np. nowotworu mózgu lub zapalenia opon mózgowych.
Gdy dziecko nie mówi, przyczyna może leżeć w genach
Kiedy dziecko nie mówi, przyczyny warto poszukać w genach. Znane choroby genetyczne, które mogą powodować uszkodzenia w układzie nerwowym i co za tym idzie, przyczyniać się do zaburzeń rozwoju intelektualnego skutkujących brakiem mowy to [1]:
- fenyloketornuria;
- zespół Angelmana;
- zespół Downa;
- zespół Cri du chat;
- zespół łamliwego chromosomu X;
- zespół Pradera-Willego;
- zespół Retta;
- zespół Williamsa.
Nieprawidłowości tych nie widać od razu – rozwijają się one często bezobjawowo. Dopiero gdy maluch osiąga wiek kilku lat, rodzice zaczynają zauważać, że nie rozwija się on prawidłowo.
Dziecko rozumie, ale nie mówi? Warto się przyjrzeć maluchowi
Niektóre choroby genetyczne można leczyć, pod warunkiem, że zostaną one zdiagnozowane na bardzo wczesnym etapie. Wtedy rodzice oraz lekarz mają jeszcze szansę na to, że uda się wyprzedzić objawy zapisanej w genach choroby i je załagodzić.
Gdy dziecko rozumie, ale nie mówi, warto wykonać u niego szczegółowe badania genetyczne. Aby zawęzić obszar poszukiwań i jak najszybciej odkryć przyczynę zaburzeń, rodzice mogą poszukać u malucha dodatkowych objawów. Opóźnionej mowie mogą towarzyszyć:
- ataki padaczki;
- cechy dysmorfii;
- dolegliwości gastryczne;
- zaburzony rozwój psychomotoryczny (np. nieprawidłowe napięcie mięśniowe);
- zaburzenia zachowania (np. objawy ze spektrum autyzmu).
Kiedy dziecko nie mówi – test WES pomoże odkryć przyczyny zaburzeń w rozwoju mowy
W Laboratorium testDNA dysponujemy wieloma różnymi nowoczesnymi badaniami genetycznymi, które mogą udzielić odpowiedzi na nurtujące rodziców pytanie: dlaczego moje dziecko nie mówi.
Polecamy badania genetyczne niemowląt i noworodków, badania panelowe NGS w kierunku objawów autyzmu, a także test eksomowy, czyli badanie WES.
⭐ Najszerszym i rekomendowanym badaniem w sytuacji, kiedy dziecko nie mówi, jest test WES. Badanie sprawdza bowiem wszystkie geny w poszukiwaniu przyczyny zaobserwowanych objawów, dzięki czemu jest ono w stanie udzielić najszybciej odpowiedzi na pytanie, co dalej robić, by pomóc maluchowi.
Test WES (z języka angielskiego Whole Exome Sequencing) analizuje aż 23 000 genów pod kątem różnych nieprawidłowości. Badanie WES potrafi wykryć podczas jednej analizy setki genetycznych przyczyn schorzeń neurologicznych o genetycznym podłożu – nie tylko tych związanych z występującymi u pacjenta objawami.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
- https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
