Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES?

Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka. 📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?

'Pusty' wynik badania WES to taki, który stwierdza, że na ten moment nie można zaraportować zmian w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów pacjenta. Wielu rodziców obawia się, że otrzymanie takiego wyniku oznacza, że zmarnowali pieniądze. Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to również wartościowy wynik? Ponieważ oznacza wykluczenie setek możliwych przyczyn objawów pacjenta. To umożliwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalszą diagnostyką - to ogromny krok naprzód. Na podstawie 'pustego' wyniku badania WES lekarz może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Oznacza to uniknięcie zlecania zbędnych badań (również genetycznych - np. pojedynczych genów), czy wizyt u specjalistów. Testy sprawdzające pojedyncze geny są kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadając wynik badania WES - nawet jeśli jest on 'pusty' pozwala na skierowania dalszego działania na właściwe 'tory' i nie marnowanie czasu na zbędną diagnostykę.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli badanie KARIOTYPU, MIKROMACIERZY, FRAX nic nie wykazały?

KARIOTYP, MIKROMACIERZ , BADANIE FRAX to nazwy testów genetycznych, z które są najczęściej wykonywane w pierwszej kolejności, ponieważ są one stosunkowo tanie i można je zlecić w ramach NFZ. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami? Niestety nie! KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA - chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA. FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X . Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna objawów nie jest 'genetyczna'! Ogromna ilość chorób (spowodowanych mutacjami punktowymi w genach) nie może być wykryta w przy pomocy tych analiz. Warto więc drążyć dalej - kolejnym krokiem często jest zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych spowodowanych mutacjami punktowymi, których nie można zdiagnozować przy pomocy badania KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX !

Czy zaburzenia genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, że rodzice mogą mieć prawidłowe geny, a dziecko i tak może zachorować. Jak to możliwe? Mutacje w genach mogą pojawiać się 'spontanicznie' - podczas podziałów komórek zarodka już po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu - jest to sytuacja zupełnie losowa.

Czy badanie WES można opłacić przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest możliwość wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki! "Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom" https://pomocdzieciom.eu/ Fundacja "Radość z Uśmiechu" https://radosczusmiechu.pl/ POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM - ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/ Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/

Czy badanie WES sprawdza wszystkie geny?

Wielu pacjentów poszukuje badania, które sprawdzi 'wszystko'. Chcą otrzymać informacje o budowie wszystkich genów. Nie jest to celem badania WES, ponieważ wykonuje się je głównie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane są więc geny, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów. O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW'? Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy - czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części - sekwencje kodujące - są 'rozczytywane', co oznacza że można szczegółowo poznać ich budowę. KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE! Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilość danych bioinformatycznych (średnio po kilkanaście Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje się najważniejsze zadanie - analizę wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie w celu wytypowania tych, które mają wpływ na objawy pacjenta. W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu' - jest to pierwszy etap 'odsiewu'. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe. DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJĄ I DODATKOWO WYKONUJĄ TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES. PANELE to zestawy specjalnie dobranych genów, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za chorobę występującą u pacjenta. Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów. Dodatkowa analiza paneli genów w ramach badania WES to absolutna pewność, że nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcześniejszych etapów. Na wyniku powinny się znaleźć tylko te mutacje, które zostały oznaczone jako ważne dla zdrowia pacjenta. Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Czy jeżeli w rodzinie nie występowały choroby genetyczne to jest sens wykonywać badanie WES?

Rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej nie muszą mieć objawów danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.

Jak otrzymam wynik badania WES?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pełni wartościowy). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno wyniki badań jak i dane osobowe są bezpieczne.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem?

Na konsultację genetyczną umawiamy pacjenta w przeciągu 2 tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania). Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Ile się czeka na wynik badania WES?

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości?

Tak. W sytuacji kiedy badanie WES nie wskaże przyczyn objawów, a lekarz podejrzewa podłoże genetyczne choroby, warto co kilka lat aktualizować wynik badania WES. Aktualizacja polega na tym, że wraz z rozwojem wiedzy medycznej możliwe jest rozszerzanie baz danych. Aktualizacja wyniku może być też istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES może powiedzieć coś więcej?

Tak, ponieważ wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób). Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES. W przypadku podejrzenia choroby wrodzonej jeszcze w ciąży badanie WES można wykonać z płynu owodniowego. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?

1. Badanie WES STANDARD można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy zamówić zestaw do pobrania próbek (wysyłamy takie zestaw również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału należy odesłać pobraną próbkę we własnym zakresie. 2. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować pobranie w miejscu zamieszkania - za granicą. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.

Czy pobrana próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA - tak, wymaz z policzka to bardzo trwały nośnik DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (np. transportem lotniczym) próbka jest bezpieczna. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, zapewniamy bezpłatną organizację ponownego pobrania próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI - tak, jeżeli zostanie dostarczona do laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. W transporcie próbka krwi nie musi być chłodzona.

Czy badanie WES ma ograniczenia?

Jak każde badanie genetyczne, również WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzajów zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niektórych zmian liczby kopii oraz dużych zmian chromosomowych. Niektóre badania WES nie sprawdzają również: DNA mitochondrialnego zmian liczby kopii (CNV) zmian głębokointronowych Należy zwrócić uwagę na to czy powyższy zakres jest ujęty w wybranym badaniu WES.

Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich genów?

Tak - na prośbę pacjenta są one udostępniane. Aby pobrać surowe dane należy mieć przygotowany nośnik o wielkości co najmniej kilkanaście Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane są udostępniane bezpłatnie, w przypadku badania WES STANDARD za udostępnienie surowych danych pobieramy opłatę w wysokości 350zł. Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

Jeżeli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO - tak. Materiał genetyczny rodziców jest porównywany z materiałem pacjenta co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie. Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materiał DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzję czy rodzice pacjenta powinni być również zbadani. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach: u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodziców jest analizowane pod kątem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka. u dziecka podejrzewa się mutację de novo ( nie dziedziczną) rodzice planują potomstwo i chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z pacjentem?

Tak - przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne ponieważ od tego jakie objawy zostaną uwzględnione w dokumentacji może zależeć wynik badania WES. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS). Koszt konsultacji to 300 zł i nie zobowiązuje ona do wykonania badania. Jeżeli jednak pacjent finalnie zdecyduje się na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty? Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację'. Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają). Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych). Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES). Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład: występowanie danej mutacji w bazach danych potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.

testdna.pl / Artykuły /Badania dla dzieci /Terminem niepełnosprawność...

Niepełnosprawność sprzężona – co to jest?

Q: Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W sporadycznych przypadkach próbka może nie spełniać norm jakościowych koniecznych do wykonania badania. W takiej sytuacji Pacjent zostanie o tym poinformowany w przeciągu 1-2 tygodni od pobrania. Bezpłatnie zorganizujemy ponowne pobranie próbki i jej transport do laboratorium. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

Q: Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo - można normalnie spożywać posiłki, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsce. Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić. Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi również u dzieci i noworodków. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Tagi: Badania dla dzieci, badanie WES

Terminem niepełnosprawność sprzężona określa się stan, w którym dziecko musi mierzyć się z zaburzeniami fizycznymi i umysłowymi. Mogą one być wywołane jednym zjawiskiem lub mieć kilka przyczyn. Niepełnosprawność sprzężona to bardzo charakterystyczne zaburzenie. Może ono przyjąć inną formę u każdego dziecka. Wymaga ona odpowiednich badań oraz indywidualnie dostosowanej terapii.

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych

Imię i nazwisko Email Numer telefonu Wybierz temat rozmowy Termin konsultacji

Wybierz termin konsultacji

Ile jest 3-+*2 ?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Co to jest niepełnosprawność sprzężona?

Spis treści

Niepełnosprawność sprzężona to inaczej dwa rodzaje niepełnosprawności u jednej osoby. Z reguły dziecko musi się wtedy borykać z niepełnosprawnością fizyczną oraz niepełnosprawnością umysłową lub psychiczną.

U osoby z niepełnosprawnością sprzężoną nie wyróżnia się dwóch rodzajów zaburzeń. Jest to spójny rodzaj niepełnosprawności. Nie mówi się więc, że pacjent jest niepełnosprawny fizycznie czy umysłowo. Określa się go jako osobę z niepełnosprawnością sprzężoną.

Jedna z niepełnosprawności, które składają się na niepełnosprawność sprzężoną, ma większy stopień głębokości. Określa się ją jako niepełnosprawność dominującą, a pozostałe niepełnosprawnościami współwystępującymi.

Rodzaje niepełnosprawności sprzężonej

Niepełnosprawność sprzężona to stan, w którym u jednej osoby występują dwa rodzaje zaburzeń. Najczęściej występujące typy niepełnosprawności to:

• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, umiarkowanym lub głębokim
• Niepełnosprawność fizyczna np. zaburzenia wzroku, niepełnosprawność ruchowa czy niektóre choroby narządów wewnętrznych
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu np. autyzm wczesnodziecięcy czy zespół Aspergera
• Zaburzenia zachowania np. zachowania agresywne lub autoagresywne

Wymienione rodzaje zaburzeń w niepełnosprawności sprzężonej mogą przyjmować różne formy. Ten rodzaj niepełnosprawności może więc wyglądać nieco inaczej u każdego dziecka. Niepełnosprawność sprzężona jest więc bardzo zróżnicowanym zaburzeniem.

Terapia niepełnosprawności sprzężonej u dziecka

Terapia niepełnosprawności sprzężonej to bardzo szeroka kwestia. Może ona przyjmować różne formy. Są one zależne od rodzajów niepełnosprawności, które dotknęły dziecko. Na jej skuteczność wpływa także odpowiednie zdiagnozowanie zaburzeń.

Terapia niepełnosprawności sprzężonej obejmuje wizyty u różnych specjalistów. Z reguły konieczna jest terapia u terapeuty pedagogicznego oraz psychologa dziecięcego. Pacjent może potrzebować także wizyt u następujących specjalistów:

• Okulisty
• Laryngologa
• Fizjoterapeuty
• Pediatry
• Psychoterapeuty
• Psychiatry
• Neurologa
• Chirurga
• Logopedy
• Terapeuty zaburzeń integracji sensorycznej (SI)

U każdego ze specjalistów rodzaj terapii dobierany jest indywidualnie do potrzeb i możliwości konkretnego dziecka.

Diagnoza niepełnosprawności sprzężonej

Diagnoza niepełnosprawności sprzężonej jest bardzo złożonym procesem. Z reguły wymaga ona wizyt u wielu specjalistów i szeregu badań. Niestety nie w każdym przypadku jest to wystarczające do postawienia rozpoznania. W wielu przypadkach diagnozę ułatwia wykonanie badań genetycznych dziecka, ponieważ wiele zaburzeń jest wywołanych mutacjami w genach. Badanie genetyczne musi zostać odpowiednio dobrane, ponieważ nie każde jest w stanie wykryć wszystkie rodzaje zaburzeń.

Niepełnosprawności sprzężone może wykryć badanie WES. Jest to badanie DNA wykonywane za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). W badaniu WES szczegółowo analizowany jest każdy gen, dlatego jest ono w stanie wykryć nawet rzadkie zaburzenia genetyczne. Do badania potrzebny jest jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi. Jest więc ono bezbolesne, bezpieczne i nieinwazyjne.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

	WES Standard	WES Premium	WES Complex

Rodzaj próbki	krew	krew	krew/sucha kropla krwi
Konsultacja z genetykiem przed badaniem
Zmiany w eksonach
Zmiany w intronach
Zmiany CNV w ramach eksonu
Zmiany CNV w ramach intronów
Istotne klinicznie regulatorowe RNA
Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH)
Mutacje punktowe w mtDNA
Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi)
Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka)
Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS
Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding)
Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery)
Czas oczekiwania na wynik	10 tygodni	4-5 tygodni	7-10 tygodni
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6270zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 6577 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 5587 zł
	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zdiagnozowanie niepełnosprawności sprzężonej umożliwia uzyskanie orzeczenia o niepełnosprawności z poradni psychologiczno-pedagogicznej. Dzięki temu możliwe będzie uzyskanie pewnych przywilejów np. dofinansowania terapii lub potrzebnego sprzętu. Diagnoza niepełnosprawności sprzężonej umożliwi również otrzymanie orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego. Jest ono potrzebne, jeśli dziecko ma kształcić się w szkole specjalnej lub potrzebuje indywidualnego trybu nauczania.

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Badania genetyczne – najczęstsze pytania rodziców (FAQ)

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.

Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

Badanie WES COMPLEX
Badanie WES PREMIUM
Badanie WES PREMIUM TRIO
Badanie WES STANDARD
Badanie WES STANDARD TRIO
Badanie WES PREKONCEPCJA
Badanie WES PROFILAKTYKA
Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Badania genetyczne płodu po poronieniu
Badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie na hemochromatozę
Badanie mutacji czynnika V Leiden
Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
Badanie genu CFTR
Badanie na alergię ALEX
Badanie kariotypu
Badanie KIR
Badanie HLA-C
Badanie PAI-1
Badanie mutacji genu protrombiny
Badanie na celiakię
Badanie na nietolerancję laktozy
Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
Badanie immunofenotypu
Badanie Nifty
Badania na ojcostwo
Badania na pokrewieństwo

Jakie są próbki do badań genetycznych?

Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.

Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 21.03.2022, 12:29 | Ostatnia aktualizacja: 21.09.2023, 12:36