Zaburzenia integracji sensorycznej
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci powstają wskutek niepoprawnej organizacji bodźców czuciowych układu nerwowego. Mogą one wystąpić w przetwarzaniu różnych zmysłów. Są one jednym z objawów autystycznych, więc w przypadku ich wystąpienia warto wykonać badania genetyczne.
Czym są zaburzenia integracji sensorycznej?
Spis treści
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci to inaczej zaburzenia sensoryczne lub zaburzenia si. Są to nieprawidłowości w przetwarzaniu bodźców zmysłowych, a konkretnie nieadekwatna reakcja na dany bodziec. Błędy przetwarzania mogą dotknąć jednego zmysłu, kilku lub wszystkich na raz.
Zaburzenia sensoryczne u dzieci – objawy
Gama objawów zaburzeń integracji sensorycznej u dzieci jest dość szeroka. W przypadku zaburzeń SI dziecko może być zbyt wrażliwe na bodźce lub jego wrażliwość na nie może być obniżona. U dzieci z zaburzeniami integracji sensorycznej najczęściej pojawia się unikanie dotyku i kontaktu fizycznego, niechętne opuszczanie domu przez hałas uliczny, unikanie źródeł światła oraz potraw, które mają intensywny smak i zapach. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym. Są to:
- brak wodzenia wzrokiem za zabawką
- częste wybudzanie się w nocy
- drażliwość
- nadmierne pobudzenie
- niechęć do bliskości np. przytulania i głaskania
- niewkładanie zabawek i innych przedmiotów do buzi
- płacz podczas kąpieli
- problemy z zaśnięciem w obcym miejscu
- unikanie kontaktu wzrokowego
Z kolei objawy zaburzeń SI, które pojawiają się z wiekiem to:
- zachowania agresywne
- niechęć do jedzenia i problemy w przyjmowaniu pokarmów
- opóźnienia w rozwoju mowy
- osłabiona koordynacja wzrokowo-ruchowa
- nadpobudliwość
- problemy z koncentracją
- zaburzenia interakcji z innymi dziećmi
- ponadprzeciętna wrażliwość na dotyk
- ponadprzeciętna ruchliwość
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci – przyczyny
Zaburzenia integracji sensorycznej mogą być wywołane przez różne przyczyny. Są one ustalane na podstawie wywiadu medycznego z rodzicami dziecka, ale nie zawsze przynosi to efekt. Podczas wywiadu rodzice są pytani m.in. o choroby genetyczne występujące w najbliższej rodzinie, ponieważ podłoże zaburzeń może leżeć w genach.
Zaburzenia SI mogą także być spowodowane czynnikami okołoporodowymi. Takim czynnikiem jest np. palenie papierosów w ciąży, przyjmowanie w ciąży niektórych leków czy przebycie infekcji.
Zaburzenia sensoryczne u dzieci powinny być diagnozowane przez terapeutę integracji sensorycznej. Aby nim zostać, należy mieć ukończony kurs integracji sensorycznej oraz ukończyć fizjoterapię, pedagogikę, psychologię, logopedię, medycynę czy terapię zajęciową (jedno z wymienionych).
Zaburzenia integracji sensorycznej a autyzm
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci często są objawem autystycznym. Jeśli dziecko boryka się z zaburzeniami spektrum autyzmu, to ma uszkodzone ośrodki mózgu odpowiadające za integrację sensoryczną. Niektórzy autystycy są ponadprzeciętnie wrażliwi na bodźce, a inni mniej niż przeciętnie. Istnieją także dzieci autystyczne, które odbierają biały szum – bodźce, które zostały stworzone przez układ nerwowy.
Zaburzenia integracji sensorycznej – badania genetyczne
Podłoże autyzmu nie zostało jeszcze dokładnie zidentyfikowane. Na pewno nie jest ono jednorodne, a jedną z jego składowych są mutacje genów. Jeśli więc u dziecka zostały zdiagnozowane zaburzenia SI, to powinno się wykonać badania genetyczne dziecka. Dzięki wynikowi będzie można stwierdzić czy zaburzenia sensoryczne mają swoją przyczynę w genach. Nie warto z tym zwlekać, ponieważ im wcześniej zostaną zdiagnozowane, tym szybciej można rozpocząć skuteczne leczenie.
Specjaliści rekomendują w przypadku zaburzeń integracji sensorycznej wykonanie kompleksowych badań genetycznych. Wynika to z tego, że nie wiadomo, które geny są odpowiedzialne za pojawienie się objawów autystycznych.
Polecanym badaniem genetycznym jest test WES. Analizuje się w nim cały materiał genetyczny człowieka, czyli aż 23 000 genów. Sprawdzane są w nim eksomy, które mogą powodować zaburzenia integracji sensorycznej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wykonuje się je za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
WES Standard | |||
|---|---|---|---|
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów | |  | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 4-5 tygodni | 10 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 5587 zł | Cena: 6270zł | Cena: 5587 zł | |
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES – jak je zlecić w Laboratorium testDNA?
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Najczęściej zadawane pytania
Zobacz też:
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
