Badanie WES STANDARD – analiza 23 000 genów w celu wykrycia przyczyny objawów

5597,-

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to najszersze dostępne badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów pacjenta, w celu wykrycia przyczyny występujących objawów. Analiza jest wykonywana indywidualnie, w zależności od tego jakie problemy zdrowotne występują u pacjenta.

 

Badanie WES daje szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia, dzięki poznaniu diagnozy. Dla wielu pacjentów jest to badanie rozstrzygające, a jego wynik to szansa na poprawę stanu zdrowia.

 

Badanie jest objęte 2 konsultacjami ze specjalistą genetykiem.

 

Opis

Badanie WES STANDARD

Badanie WES Standard to badanie genetyczne wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test jest w stanie w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych genetycznych przyczyn objawów pacjenta – niezależnie od tego czego dotyczą. Badanie w pierwszym etapie 'rozczytuje’ budowę wszystkich genów, a następnie poszukuje się w nich mutacji, mogących stanowić przyczynę zaburzeń. Na wyniku badania zostaną zaraportowane te zmiany w genach, które można uznać za niebezpieczne dla zdrowia.

 

Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.

 

Próbka: wymaz z policzka

 

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

 

  • Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
  • Bezpłatna obsługa kurierska
  • Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych

 

Wskazania

Badanie WES jest to analiza genów pacjenta pod kątem indywidualnych objawów. Może zostać wykonane zarówno u dzieci jak i dorosłych – u każdego, kto boryka się z niezdiagnozowanymi objawami. Analiza będzie dotyczyć wszystkich objawów występujących u pacjenta.

 

Najczęściej badanie WES wykonują pacjenci z poniższymi problemami:

  • objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
  • padaczki i drgawki, 'zawieszenia’,
  • nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
  • opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju u dzieci,
  • podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
  • wybiórczość pokarmowa,
  • częste infekcje i zaburzenia odporności,
  • zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne,
  • choroby płuc,
  • skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne.

 

W ramach badania WES Standard gwarantujemy konsultację genetyczną PRZED badaniem. Podczas niej lekarz genetyk zakwalifikuje pacjenta do badania. Pomoże również w wypełnieniu dokumentacji medycznej i prawidłowym opisie objawów – jest to kluczowe dla poprawności analizy.

Konsultacje genetyczne

W ramach badania WES STANDARD gwarantujemy dwie konsultacje z lekarzem genetykiem.

 

Jaki jest cel konsultacji PRZED badaniem?

Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi pełen wywiad medyczny. Na tej podstawie lekarz podejmie decyzję czy pacjent ma wskazania do wykonania badania WES. Następnie lekarz wypełni potrzebną dokumentację medyczną, opisując występujące objawy. Ponieważ analiza WES jest indywidualna, opis objawów jest kluczowy i może zdecydować o jej poprawności.

 

Czas trwania: 30 minut

 

Jaki jest cel konsultacji PO badaniu?

Konsultacja wyniku badania jest niezbędna dla jego dobrego zrozumienia. Lekarz genetyk poprawnie zinterpretuje wynik i wskaże dalsze postępowanie – możliwe leczenie, terapię, czy dodatkowe badania. Pacjent nigdy nie powinien interpretować wyniku samodzielnie, ponieważ jego niepoprawne może mieć negatywne skutki dla zdrowia. Po konsultacji lekarz wystawia pisemne zalecenia dla pacjenta.

 

Czas trwania: 30 minut

 

Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!

 

Kto konsultuje naszych pacjentów?

  • Dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej
  • Dr n. med. Artur Dobosz, specjalista genetyki klinicznej 
  • Lek. med. Beata Kozak – Klonowska, specjalista genetyki klinicznej 

Zakres i certyfikacja

Badanie WES nie jest równe badaniu WES. Różnice między badaniami WES na rynku są związane z ich zakresem, ale również jakością.

 

ZAKRES

Badanie WES STANDARD obejmuje zmiany w genach w obszarze badanego eksomu:

  • mutacje punktowe w genach związanych z objawami (również mutacje rzadkie – VUS)
  • zmiany liczby kopii (CNV)
  • mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym)
  • za zgodą: informacje profilaktyczne (zmiany patogeniczne wg ClinVar), np. trombofilia wrodzona, onkogeny, mutacje w genie MTHFR

 

CERTYFIKATY

O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

 

Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES STANDARD?

 

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

 

⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

 

⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015

 

⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)

 

⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)

Badanie krok po kroku

cena 5597,-

ilość:
wysyłka
Ekspresowa wysyłka w ciągu 24 godzin
dostawa
Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)
zwrot
Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni
PayPo
Kup już dziś
zapłać za 10 dni