Trombofilia wrodzona – jak ją dziedziczymy?

trombofilia wrodzona dziedziczenie

Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością organizmu do tworzenia zakrzepów. Oznacza to, że jeśli występuje ona u jednego lub obojga rodziców, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy. To badanie jest bardzo ważne, bo pozwala wcześniej dowiedzieć się o takiej predyspozycji i z większą świadomością podejmować decyzje dotyczące zdrowia, ciąży, leczenia hormonalnego czy długich podróży.

Trombofilia wrodzona dziedziczenie – jak mogę sprawdzić?

Aby sprawdzić, czy masz trombofilię wrodzoną wystarczy, że wykonasz prosty test genetyczny. Dzięki temu możesz zdecydowanie wcześniej włączyć odpowiednie leczenie i wyeliminować czynniki, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, są to m.in.: papierosy, antykoncepcja hormonalna, otyłość, siedzący tryb życia, długie i częste podróże. To ważna informacja, ponieważ współwystępowanie któregoś z czynnika i mutacji czynnika V Leiden, genu protrombiny, genu MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, V R2 znaczenie podnosi prawdopodobieństwo zakrzepicy.

Wynik tego badania jest aktualny przez całe życie bo nasze geny się nie zmieniają. Jest on też ważną informacją dla Twoich dzieci – jeśli Ty masz zmiany w genach one również mogą je odziedziczyć. Wykonując więc badanie genetyczne możesz chronić nie tylko siebie ale też swoją rodzinę.

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na
trombofilię wrodzoną

  • Najszerszy zakres: mutacja
    V Leiden,
    mutacja genu
    protrombiny
    , warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
    SERPINE1, V R2
  • Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
  • Wynik ważny przez całe życie.
  • Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce



Bezpłatna dostawa zestawu i odbiór próbki – wygodnie do domu lub paczkomatu!



Szybki wynik 4-7 dni roboczych


467 zł

To pełny koszt badania – bez ukrytych dopłat

629 

Bezpieczne płatności

Bezpieczne płatności

Badanie możesz wykonać samodzielnie w domu z wymazu z policzka lub w 1 z 300 naszych przychodni w całej Polsce.
Zestawy do badania wysyłamy także za granicę. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.

Trombofilia wrodzona – w jaki sposób ją dziedziczymy?

Każdy z nas od swoich rodziców otrzymuje jedną kopię genu. Dzięki temu posiadamy parę kopii – po jednej od każdego rodzica.

Legenda: kolor zielony -prawidłowy gen, kolor czerwony – wadliwy gen

Rodzice są zdrowymi homozygotami
Rodzice są zdrowymi homozygotami:

wówczas potomstwo dziedziczy wyłącznie prawidłowe kopie genów

Jeden z rodziców jest heterozygotą
Jeden z rodziców jest heterozygotą – ma 1 kopię prawidłowego genu i 1 kopię wadliwego genu:

możliwość, że jedno z dzieci także będzie nosicielem danej mutacji

badanie na tromvofilię wrodzoną - jak dziedziczymy
Rodzice są heterozygotami:

jeśli oboje przekażą dziecku prawidłowy wariant genu – może być ono całkowicie zdrowe. Istnieje także prawdopodobieństwo, że dziecko od jednego z rodziców odziedziczy nieprawidłową kopię genu, wówczas będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że dziecko uzyska od obojga rodziców dwie kopie zmutowanego genu – w takim przypadku będzie ono homozygotą obciążoną chorobą.

badanie na dziedziczenie trombofilii wrodzonej
Jedno z rodziców jest homozygotą obciążoną chorobą (ma obydwa nieprawidłowe warianty genów), drugi zaś nie posiada żadnej mutacji:

w takim przypadku dziecko zawsze będzie heterozygotą

jak dziedziczymy trombofilię wrodzoną
Jeden z rodziców jest homozygotą, drugi zaś heterozygotą:

dzieci mogą być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami

trombofilia wrodzona dziedziczenie
Kiedy rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą

to również całe ich potomstwo będzie homozygotami obciążonymi chorobą

Na wynikach badania genetycznego na trombofilię wrodzoną wydanych w Laboratorium testDNA istnieje jasne informacja, czy dana zmiana genetyczna występuję w układzie homo – czy hesterozygotycznym – to pozwala ocenić ryzyko dziedziczenia.

Najczęstsze pytania dotyczące trombofilii wrodzonej

Jak sprawdzić czy ma się trombofilię?

Aby sprawdzić, czy ma się trombofilię wrodzoną wystarczy proste badanie genetyczne. Należy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka (można to zrobić samodzielnie w domu lub umówić się na pobranie wymazu w jednej z naszych placówek) i odesłać do laboratorium. To bardzo proste, wygodne i bezbolesne. Badanie można zamówić na stronie rejestracji: Rejestracja na badanie trombofilii wrodzonej

Co to jest trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do tworzenia się zakrzepów. Zwykle nie daje żadnych wyraźnych objawów, dlatego wiele osób dowiaduje się o niej dopiero wtedy, gdy pojawi się zakrzepica, zatorowość płucna, problemy z utrzymaniem ciąży lub poronienie.

Dobrą wiadomością jest, że można wykryć trombofilię wcześniej, zanim przyniesie niechciane konsekwencje. Taka wiedza pozwala szybciej wdrożyć odpowiednie postępowanie i mocniej zadbać o siebie – np. ograniczyć dodatkowe czynniki ryzyka, takie jak palenie papierosów, otyłość, siedzący tryb życia, długie podróże czy stosowanie antykoncepcji hormonalnej. W przypadku kobiet planujących ciążę lub mających za sobą straty ciąży wcześniejsza diagnostyka może też pomóc lepiej przygotować się do ciąży i omówić dalsze kroki z lekarzem. Wdrożenie odpowiedniego leczenia może zwiększyć szanse na macierzyństwo.

Ile kosztuje badanie w kierunku trombofilii?

Cena badania na trombofilię zależy od zakresu i jakości badania. Przed wykonaniem badania warto sprawdzić, czy laboratorium korzysta z certyfikowanych odczynników oraz posiada certyfikaty jakości potwierdzające jakość badań (przykładem takiego certyfikatu jest certyfikat UQ NEQAS) – to zwiększa pewność wyników. W naszym laboratorium Pacjenci decydują się najczęściej na pełen pakiet – co pozawala na najszerszą diagnostykę.

Pakiet Trombofilia wrodzona
• Zakres 6 najważniejszych mutacji trombofilii wrodzonej: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
• Wynik: 4-7 dni roboczych
• Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
• Cena: 467 

📌 Pakiet Trombofilia wrodzona możesz kupić TUTAJ

Jak długo czeka się na wynik trombofilii?

Wyniki badania na trombofilię wrodzoną są dostępne szybko. Dostarczamy je w przeciągu 4-7 dni roboczych.

4.7/5 - (55 głosów / głosy)

 

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 15.04.2021, 10:15 | Ostatnia aktualizacja: 09.04.2026, 15:11
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń