Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością organizmu do tworzenia zakrzepów. Oznacza to, że jeśli występuje ona u jednego lub obojga rodziców, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że ją odziedziczyliśmy. Dlatego też tak ważna jest rodzinna diagnostyka!
.
Trombofilia wrodzona dziedziczenie – jak mogę sprawdzić?
Aby sprawdzić, czy masz trombofilię wrodzoną wystarczy, że wykonasz test genetyczny. Dzięki temu możesz zdecydowanie wcześniej włączyć odpowiednie leczenie i wyeliminować czynniki, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, są to m.in.: papierosy, antykoncepcja hormonalna, otyłość, siedzący tryb życia, długie i częste podróże. Współwystępowanie któregoś z czynnika i mutacji czynnika V Leiden, genu protrombiny, genu MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, V R2 znaczenie podnosi prawdopodobieństwo zakrzepicy.
Zamów badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie obejmuje analizę 6 mutacji:
- mutacja czynnika V Leiden
- mutacja genu protrombiny 20210
- wariant C677T genu MTHFR
- wariant A1298C genu MTHFR
- PAI-1 / SERPINE1
- V R2
Zamawiając badanie otrzymujesz:
– analizę 6 mutacji w 5 genach
– domowy zestaw pobraniowy
– bezpłatną dostawę i odbiór pobranych próbek
– wynik już w 6-7 dni roboczych
.
Cena: 387 zł
Badanie możesz wykonać samodzielnie w domu z wymazu z policzka lub w 1 z 200 naszych przychodni w całej Polsce.
Zestawy do badania wysyłamy także za granicę. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.
Trombofilia wrodzona – w jaki sposób ją dziedziczymy?
Każdy z nas od swoich rodziców otrzymuje jedną kopię genu. Dzięki temu posiadamy parę kopii – po jednej od każdego rodzica.
Legenda: kolor zielony -prawidłowy gen, kolor czerwony – wadliwy gen
 |
Rodzice są zdrowymi homozygotami:
wówczas potomstwo dziedziczy wyłącznie prawidłowe kopie genów |
 |
Jeden z rodziców jest heterozygotą – ma 1 kopię prawidłowego genu i 1 kopię wadliwego genu:
możliwość, że jedno z dzieci także będzie nosicielem danej mutacji |
 |
Rodzice są heterozygotami:
jeśli oboje przekażą dziecku prawidłowy wariant genu – może być ono całkowicie zdrowe. Istnieje także prawdopodobieństwo, że dziecko od jednego z rodziców odziedziczy nieprawidłową kopię genu, wówczas będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że dziecko uzyska od obojga rodziców dwie kopie zmutowanego genu – w takim przypadku będzie ono homozygotą obciążoną chorobą |
 |
Jedno z rodziców jest homozygotą obciążoną chorobą (ma obydwa nieprawidłowe warianty genów), drugi zaś nie posiada żadnej mutacji:
w takim przypadku dziecko zawsze będzie heterozygotą |
 |
Jeden z rodziców jest homozygotą, drugi zaś heterozygotą:
dzieci mogą być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami |
 |
Kiedy rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą to również całe ich potomstwo będzie homozygotami obciążonymi chorobą |
Najczęstsze pytania dotyczące trombofilii wrodzonej
Jak sprawdzić czy ma się trombofilię?
Aby sprawdzić, czy ma się trombofilię wrodzoną wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka (można to zrobić samodzielnie w domu lub umówić się na pobranie wymazu w jednej z naszych placówek). Badanie można zamówić online na stronie laboratorium TUTAJ lub umówić się w najbliższej placówce poprzez formularz online TUTAJ.
Co to jest trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do tworzenia się zakrzepów. Nie daje żadnych widocznych objawów, dlatego wykrywana jest najczęściej w sytuacji, gdy zostanie stwierdzona zakrzepica, zatorowość płucna lub poronienie.
Ile kosztuje badanie w kierunku trombofilii?
Cena badania na trombofilię wrodzoną:
Pakiet STANDARD
• Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
• Wynik 6-7 dni roboczych
• Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
• Cena: 387 zł
📌 Pakiet STANDARD możesz kupić TUTAJ
Pakiet PREMIUM
• Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
• Wynik Express 4-5 dni roboczych
• Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
• Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
• Cena: 497 zł
Pakiet PREMIUM możesz kupić TUTAJ
Jak długo czeka się na wynik trombofilii?
Wyniki badania na trombofilię wrodzoną są dostępne w naszym laboratorium w przeciągu kilku dni roboczych. Pacjent wybierając pakiet STANDARD wyniki otrzyma w 6-7 dni roboczych, natomiast decydując się na pakiet PREMIUM już w 4-5 dni roboczych. Dodatkowo w pakiecie PREMIUM zawarta jest konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem.
4.8/5 - (46 głosów / głosy)
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
