.
Trombofilia wrodzona – jak ją dziedziczymy?
Jeśli u Ciebie albo u kogoś z Twojej rodziny wykryto trombofilię wrodzoną, prawie zawsze pojawia się to samo pytanie: czy to przejdzie na dzieci. Poniżej wyjaśniamy, co dokładnie się dziedziczy, jakie są szanse przy różnych układach u rodziców i co z tego wynika w praktyce.
W tym artykule znajdziesz: czy trombofilia jest dziedziczna, co przekazuje się dziecku, jakie są prawdopodobieństwa przy każdej kombinacji genów rodziców, co znaczy wynik heterozygota i homozygota oraz czy warto badać dzieci.
Czy trombofilia jest dziedziczna?
Spis treści
Tak, ale dziedziczy się skłonność, a nie chorobę. Dziecko może przejąć wariant genu, który zwiększa gotowość krwi do tworzenia zakrzepów – i nigdy nie zachorować.
To rozróżnienie jest sednem całej sprawy. Trombofilia wrodzona nie działa jak choroba, którą się ma albo której się nie ma. Działa jak warunek wyjściowy: podnosi ryzyko, ale do zakrzepicy musi dojść splot okoliczności – operacja, unieruchomienie, ciąża, terapia hormonalna.
Dlatego w rodzinie może być kilka osób z tym samym wariantem, a zachoruje jedna. Albo żadna.
Dziedziczysz ryzyko, nie wyrok.
Szacuje się, że ryzyko zakrzepicy w ciągu całego życia u osoby z czynnikiem V Leiden wynosi około 17%.1 To wyraźnie więcej niż w populacji ogólnej, ale wciąż oznacza, że zdecydowana większość nosicieli nigdy nie zachoruje.
Co dokładnie się dziedziczy?
Pojedynczy wariant w konkretnym genie – najczęściej czynnika V Leiden albo genu protrombiny. Nie dziedziczy się „trombofilii” jako całości, bo to nazwa zbiorcza dla kilku różnych zmian.
To jest częste nieporozumienie. „Trombofilia wrodzona” brzmi jak jedna choroba, a jest określeniem obejmującym kilka niezależnych od siebie wariantów genetycznych. Każdy z nich dziedziczy się osobno i każdy inaczej wpływa na ryzyko.
Najczęstszy i najlepiej poznany. W populacji europejskiej nosi go 3-8% osób.1 Dziedziczy się w prosty sposób, opisany niżej.
Drugi pod względem częstości – ma go 1,7-3% osób w Europie.2 Dziedziczy się tak samo jak czynnik V Leiden.
Pozostałe warianty z pakietu
PAI-1, czynnik V R2 i warianty genu MTHFR działają inaczej i ich znaczenie ocenia się osobno. Opisany niżej schemat dziedziczenia dotyczy czynnika V Leiden i genu protrombiny.
Czy mutacja czynnika V Leiden to to samo co trombofilia?
Nie do końca. Czynnik V Leiden jest jedną z przyczyn trombofilii wrodzonej – najczęstszą, ale nie jedyną. Można mieć trombofilię bez tego wariantu i można mieć ten wariant, nie mając żadnych objawów. O samej chorobie piszemy osobno: czym jest trombofilia wrodzona i jakie daje objawy.
Jakie są szanse, że dziecko odziedziczy trombofilię?
Zależy od tego, ile kopii wariantu mają rodzice. Jeśli jedno z rodziców ma jedną kopię, każde dziecko ma 50% szans, że ją przejmie. Jeśli oboje mają po jednej – szanse rozkładają się na 25%, 50% i 25%.
Każdy z nas ma po dwie kopie każdego genu – jedną od matki, jedną od ojca. Dziecko dostaje losowo po jednej kopii od każdego z rodziców. Stąd biorą się poniższe prawdopodobieństwa.
Prawdopodobieństwa dotyczą każdej ciąży osobno. Jeśli masz dwoje dzieci, a szansa wynosi 50%, nie znaczy to, że „jedno na pewno odziedziczyło”. Mogą odziedziczyć oboje, jedno albo żadne – za każdym razem losowanie zaczyna się od nowa.
Legenda: kolor zielony – standardowa kopia genu, kolor czerwony – kopia z wariantem zwiększającym ryzyko.
Żadne z rodziców nie ma wariantu
100% – dziecko bez wariantu
Dziecko dziedziczy wyłącznie standardowe kopie genu.
Jedno z rodziców ma jedną kopię z wariantem (heterozygota)
50% – jedna kopia | 50% – bez wariantu
To najczęstsza sytuacja w rodzinach, w których wykryto trombofilię. Każde dziecko ma równe szanse.
Oboje rodzice mają po jednej kopii z wariantem
25% – bez wariantu | 50% – jedna kopia | 25% – dwie kopie
Jedyny układ, w którym dziecko może dostać dwie kopie od rodziców, którzy sami mają po jednej.
Jedno z rodziców ma dwie kopie z wariantem, drugie żadnej
100% – jedna kopia
Każde dziecko dostanie jedną kopię z wariantem – innej możliwości nie ma.
Jedno z rodziców ma dwie kopie, drugie jedną
50% – jedna kopia | 50% – dwie kopie
Dziecko odziedziczy wariant na pewno – pytanie tylko, w ilu kopiach.
Oboje rodzice mają po dwie kopie
100% – dwie kopie
Układ bardzo rzadki, bo same homozygoty zdarzają się u mniej więcej jednej osoby na 5 000.1
Co oznacza heterozygota, a co homozygota w wyniku badania?
Heterozygota ma jedną kopię z wariantem, homozygota dwie. Różnica nie jest kosmetyczna – dwie kopie oznaczają wyraźnie wyższe ryzyko niż jedna.
Na wyniku badania w testDNA przy każdej zmianie znajdziesz informację, czy występuje w układzie homozygotycznym, czy heterozygotycznym. To ta informacja pozwala ocenić zarówno Twoje ryzyko, jak i to, co możesz przekazać dzieciom.
Heterozygota – jedna kopia
Sytuacja znacznie częstsza. Przy czynniku V Leiden ryzyko zakrzepicy jest około 4-5 razy wyższe niż u osoby bez wariantu.1 Każde dziecko ma 50% szans, że przejmie tę kopię.
Homozygota – dwie kopie
Rzadkie – mniej więcej jedna osoba na 5 000. Ryzyko zakrzepicy jest wyraźnie wyższe niż przy jednej kopii.1 Każde dziecko odziedziczy co najmniej jedną kopię.
Znaczenie ma też to, czy wariantów jest kilka naraz. Osoba, która ma jednocześnie czynnik V Leiden i wariant genu protrombiny, jest w innej sytuacji niż osoba z jednym z nich. Dlatego wynik interpretuje się w całości, razem z historią zdrowia – sam opis „heterozygota” niczego jeszcze nie przesądza.
Czy z trombofilią można urodzić zdrowe dziecko?
Tak. Trombofilia wrodzona nie jest wadą rozwojową i nie powoduje chorób u dziecka. Nawet jeśli dziecko odziedziczy wariant, rodzi się zdrowe – przejmuje jedynie skłonność, która może nigdy nie dać o sobie znać.
To jedno z najczęstszych pytań i warto odpowiedzieć na nie wprost, bo sama nazwa „wariant genetyczny” brzmi groźniej, niż powinna. Dziecko z odziedziczonym czynnikiem V Leiden rozwija się normalnie. Wariant ma znaczenie dopiero w dorosłości i tylko w określonych sytuacjach – przy operacji, dłuższym unieruchomieniu, antykoncepcji hormonalnej czy w ciąży.
Osobną sprawą jest przebieg samej ciąży u kobiety z trombofilią – to temat, który omawiamy oddzielnie, razem z kwestią strat ciąży: trombofilia a poronienia.
Czy trzeba zbadać dzieci?
Nie ma takiego obowiązku i zwykle nie ma pośpiechu. Wynik nabiera praktycznego znaczenia dopiero wtedy, gdy pojawia się sytuacja podwyższonego ryzyka – a u dziecka taka sytuacja zwykle jeszcze nie zachodzi.
Decyzję warto omówić z lekarzem. W praktyce moment, w którym wynik zaczyna coś zmieniać, przychodzi zwykle w okolicach dorosłości:
- przed rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej z estrogenem,
- przed planowaną ciążą,
- przed operacją lub dłuższym unieruchomieniem,
- gdy u młodej osoby w rodzinie wystąpiła zakrzepica bez wyraźnej przyczyny.
Jeśli wiesz, który wariant występuje w Twojej rodzinie, badanie u bliskich jest prostsze – wiadomo, czego szukać. Wynik, raz wykonany, zostaje aktualny na całe życie, bo geny się nie zmieniają.
Trombofilia w rodzinie – od czego zacząć?
Od sprawdzenia, czy wariant występuje również u Ciebie. Jeśli u kogoś bliskiego już go wykryto, wiadomo dokładnie, czego szukać, a wynik odpowiada też na pytanie o Twoje dzieci.
Trombofilię wrodzoną wykrywa się badaniem genetycznym z wymazu z policzka. Wykonuje się je raz w życiu. Szczegóły – zakres, przebieg i cenę – opisujemy na stronie badania: badanie na trombofilię wrodzoną.
Kompleksowy test na trombofilię wrodzoną
Wymaz z policzka pobierzesz łatwo w domu,
a pewny wynik otrzymasz
w 4-7 dni roboczych
Próbka
Wymaz z policzka pobierzesz łatwo w domu
Ubezpieczenie
Twoja próbka jest ubezpieczona
Zakres
Rozszerzony zakres: aż 6 zmian w genach
Czas
Wynik w 4-7 dni roboczych
Darmowa wysyłka i odbiór
Wygodnie kurier lub paczkomat
Cena regularna: 467 zł
420 zł
z kodem czyja10
Najlepiej oceniane laboratorium
Nasze wyniki podlegają zewnętrznej ocenie jakości w międzynarodowym programie UK NEQASZewnętrzna ocena jakości wyników UK NEQAS
Wolisz, żeby próbkę pobrał personel medyczny? Badanie wykonasz też w jednym z punktów pobrań w całej Polsce – zarezerwuj termin. Pobranie w placówce to dodatkowe 50 zł do ceny badania.
Najczęstsze pytania o dziedziczenie trombofilii
[1] Kujovich JL, Factor V Leiden Thrombophilia, GeneReviews, aktualizacja 2024 – czynnik V Leiden występuje u 3-8% populacji europejskiej, a homozygoty u mniej więcej 1 na 5 000 osób; u heterozygot ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jest według metaanaliz 4-5 razy wyższe, u homozygot wyraźnie wyższe; ryzyko zakrzepicy w ciągu całego życia u osób z tą zmianą szacuje się na około 17%.
[2] Kujovich JL, Prothrombin Thrombophilia, GeneReviews, aktualizacja 2021 – wariant 20210G>A genu protrombiny występuje u 1,7-3% populacji Stanów Zjednoczonych i Europy i zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich u dorosłych heterozygot 2-5-krotnie.
[3] Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV, ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing, Genetics in Medicine 2013 – Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej nie zaleca oznaczania polimorfizmów MTHFR w rutynowej diagnostyce trombofilii; u homozygot z prawidłowym stężeniem homocysteiny nie ma dowodów na zwiększone ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
