Poroniłaś? Poznaj badanie, które pomoże Ci poznać przyczynę poronienia oraz przygotować się do kolejnej ciąży

trombofilia wrodzona, badania po poronieniu

Jeśli jesteś po poronieniu, prawdopodobnie szukasz odpowiedzi na pytanie: dlaczego? Być może usłyszałaś już słowa: „tak się zdarza, nie trzeba robić badań”. Wewnętrznie jednak czujesz, że chcesz wiedzieć więcej, a poznanie przyczyny straty jest dla Ciebie ważne.
>
Wielu rodziców po stracie mówi, że najtrudniejszy był brak odpowiedzi. Dlatego jednym z najważniejszych kroków, które możesz teraz zrobić, jest odpowiednia diagnostyka – by zrozumieć przyczynę i odzyskać spokój oraz nadzieję przed kolejną ciążą, a także zyskać konkretny plan działania.

Jednym z badań, które warto wykonać, aby lepiej przygotować się do kolejnej ciąży jest trombofilia wrodzona.

Dlaczego trombofilia wrodzona może być przyczyną poronienia?

Trombofilia wrodzona jest jedną z  możliwych przyczyn poronienia. Jest to nic innego genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów, które mogą tworzyć się w łożysku. Gdy to się dzieje, płód nie otrzymuje wystarczająco dużo tlenu i składników odżywczych, co może prowadzić do poronienia. Trombofilii nie widać, nie daje często żadnych objawów, a to, że już masz zdrowe dziecko również nie jest dowodem na to, że Twoja strata nie była spowodowana właśnie przez nią.

Inne powikłania, jakie może powodować trombofilia wrodzona to:

Co ważne można temu zapobiec! Kluczem jest diagnostyka i wdrożenie leczenia jeszcze zanim dojdzie do powikłań. 

Jak sprawdzić, czy mam trombofilię wrodzoną?

Trombofilia wrodzona to cicha nieprawidłowość genetyczna – nie daje widocznych objawów, a mimo to może decydować o powodzeniu lub utracie ciąży. Aby sprawdzić, czy dotyczy właśnie Ciebie, wystarczy proste badanie genetyczne, które możesz wykonać nawet od razu po poronieniu – bez konieczności czekania, jak w przypadku badań hormonalnych.

Warto pomyśleć o nim szczególnie, jeśli:

  • doświadczyłaś poronienia lub kilku strat,
  • w Twojej rodzinie występowała zakrzepica lub choroby zakrzepowo-zatorowe,
  • ktoś bliski miał już potwierdzoną trombofilię wrodzoną.

To badanie może być pierwszym krokiem do zrozumienia przyczyny i odzyskania poczucia wpływu na kolejną ciążę.
Nie czekaj, aż ktoś powie „tak się zdarza” — sprawdź, czy masz trombofilię wrodzoną i dowiedz się, co możesz zrobić już teraz, by zadbać o przyszłość swojego macierzyństwa.

Czy trombofilia wrodzona przekreśla szanse na prawidłowy przebieg ciąży?

Trombofilia wrodzona nie przekreśla szans na ciążę i poród zdrowego dziecka. Wykrycie trombofilii wrodzonej – po pierwsze może dać Ci odpowiedź, co przyczyniło się do poronienia. Po drugie – wynik badania jest wskazówką dla lekarza, czy jest wskazanie, aby włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, które może zwiększyć szanse na donoszenie ciąży.

YouTube player

Jakie badanie na trombofilię wybrać?

W testDNA możesz wykonać badanie Trombofilia Standard, które obejmuje najczęstsze mutacje genetyczne związane z trombofilią:

  • Czynnik V Leiden (G1691A)
  • Protrombina (czynnik II) (G20210A)
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C
  • PAI-1/SERPINE1
  • V R2 (H1299R)

To badanie pozwala wykryć predyspozycje, które mogą mieć znaczenie przy poronieniach, trudnościach z zajściem w ciążę lub powikłaniach w jej przebiegu.
Wynik dostępny jest w ciągu 4–7 dni roboczych, a próbkę możesz pobrać samodzielnie w domu.

💡 Wszystkie próbki są ubezpieczone – jeśli ilość DNA okaże się zbyt mała, otrzymasz bezpłatnie nowy zestaw do pobrania.

Jeśli chcesz otrzymać wynik szybciej oraz mieć możliwość omówienia go z genetykiem w cenie badania – wybierz pakiet Trombofilia PREMIUM.

Jakie są opinie pacjentów o testDNA?

Nasi Pacjenci doceniają przede wszystkim profesjonalne podejście naszych konsultantów, którzy prostym językiem potrafią wszystko wytłumaczyć i doradzić właściwy kierunek w zależności od sytuacji danej osoby. Dodatkowo są dostępni 6 dni w tygodniu i prowadzą krok po kroku przez wszystkie etapy badania.

Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?

Opinie

Czy mogę wykonać badanie na trombofilię w placówce medycznej?

Oczywiście. Mamy dostępne w Polsce 300 punktów pobrań, gdzie wykonasz badanie na trombofilię wrodzoną. Jeśli zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genetycznego na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to zostaw swoje dane w formularzu poniżej. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji do ceny podstawowej należy doliczyć 50 zł za pobranie.

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Twoje badanie

Trombofilia wrodzona STANDARD

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Czy trudno wykonać badanie na trombofilię?

Wykrycie mutacji związanych z trombofilią wrodzoną (genetycznie uwarunkowaną skłonnością do tworzenia się zakrzepów) jest bardzo proste. Polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka. Z tego względu taką próbkę wielu pacjentów pobiera samodzielnie w domu. Jest to zarazem bardzo proste i komfortowe. Kliknij TUTAJ i zobacz jak wygląda takie pobranie próbki.

Zamówiony zestaw do badania wyślemy do Ciebie bezpłatnie (pod wskazany adres lub do paczkomatu). Również dostarczenie pobranej próbki do laboratorium jest bezpłatne. Wystarczy, że zamówisz kuriera na naszej stronie www lub nadasz w paczkomacie

Jak zrobić badanie na trombofilię?

Badanie wykonasz bardzo prosto w kilku krokach:

  1. Zamówienie zestawu do wykonania badania
  2. Pobranie wymazu z policzka
  3. Odesłanie próbki do laboratorium (bezpłatnie)
  4. Otrzymanie wyniku
  5. Jeżeli chcesz możesz dodatkowo skonsultować wynik z lekarzem genetykiem.

Instrukcja przestawia krok po kroku wykonanie badania na trombofilię wrodzoną z wymazu policzka. Krok pierwszy to zamówienie zestawu, krok 2 proste pobranie wymazu z wewnętrzenej strony policzka, krok 3 - odesłanie próbki do laboratorium, krok 4 - otrzymanie wyniku i krok 5 - opcjonalne konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem

 

Jaki jest zakres badania na trombofilię wrodzoną w testDNA?

Mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.

Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.

Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową

Mutacja genu protrombiny

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia

PAI-1/SERPINE1

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka

V R2

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej

Warto przeczytać

U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12

U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].

[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].

[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Jakie korzyści daje badanie na trombofilię wrodzoną?

Wynika badania na trombofilię wrodzoną to bardzo ważna informacja dla Ciebie na przyszłość

  • Będziesz wiedzieć, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. Taka informacja jest niezmiernie ważna np. w sytuacji gdy rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej (kobiety z mutacją genu protrombiny lub/i czynnika V Leiden nie powinny stosować tej formy antykoncepcji) oraz przed zabiegiem operacyjnym.
  • Trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Dlatego jeśli u Ciebie zostaną stwierdzone mutacje – najbliżsi członkowie również mogą je mieć.
  • Wykonujesz je tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania, dzięki czemu zaoszczędzisz pieniądze.
  • Pobierając raz próbkę, uzyskujesz wynik dotyczący kilku zmian w genach, czyli będziesz wiedzieć więcej nt. swojego zdrowia.

Podsumowując: test na trombofilię wrodzoną pozwala sprawdzić predyspozycje genetyczne do zakrzepicy, ocenić ryzyko kolejnych poronień i podjąć działania profilaktyczne. Wystarczy jedno badanie, aby zyskać wiedzę na całe życie.

trombofilia badanie po poronieniu rekomendacje

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego: "U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami, należy przeprowadzić wywiad w keirunku trombofilii (...). Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku V Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S."

Dlaczego testDNA zapewnia wiarygodne wyniki?

certyfikat UK NEQUAS potwierdza wiarygodność badań na trombofilię wrodzoną w Laboratorium testDNA

Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie DNA na trombofilię wrodzoną wykonujemy metodą QF – PCR.

Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.

Z kim skonsultować wynik badania trombofilii wrodzonej?

Wynik badania możesz skonsultować z lekarzem genetykiem, który wskaże Ci kolejne kroki w diagnostyce.

omówienie wyniku badania na trombofilię wrodzoną z lekarzem genetykiem - możliwość w testDNA

Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia i przyszłej ciąży mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.

Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:

  • dr Renata Posmyk
  • lek. Beata Kozak-Klonowska

6 faktów naukowych dotyczących związku trombofilii wrodzonej z poronieniem

„Coraz częściej uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii wrodzonej lub nabytej. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim” zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii[3].”
..
„Do najczęściej opisywanych przyczyn trombofilii wrodzonych mających udział w powikłaniach położniczych należą: czynnik V Leiden (1691G>A) (około 20% powikłań), mutacja 20210G>A genu protrombiny (około 10% powikłań) oraz hiperhomocysteinemia.”
..

Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi  mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T)[2].”
..

„Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska[3].”
..

„Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym[4].”
.

„Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5].

Najczęściej zadawane pytania

Mam już 1 dziecko, a później już tylko poronienia. Czy jest sens żebym badała się w kierunku trombofilii wrodzonej?

Tak. Może się zdarzyć że pomimo występujących mutacji w genach trombofilii, nie było żadnych problemów z donoszeniem ciąży, ponieważ mutacje te określają predyspozycję do zachorowania i nie muszą się zawsze ujawnić w obrazie klinicznym.

Czy mając trombofilię wrodzoną mogę urodzić zdrowe dziecko?

Tak. Mutacje w genach trombofilii określają predyspozycję / skłonność do klinicznego ujawnienia się trombofilii, czyli występowania podwyższonego ryzyka poronień czy chorób zatorowo-zakrzepowych (zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego). Bardzo często mutacje te są odziedziczone od rodziców.

Czy mój partner powinien również powinien zrobić badanie trombofilii wrodzonej?

Tak, ale wtedy gdy chce zadbać o swoje zdrowie i dowiedzieć się czy ma podwyższone ryzyko wystąpienia chorób zatorowo-zakrzepowych (takich jak: zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego).
Wynik ten u mężczyzn nie wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia poronień. Natomiast ma wpływ na prognozowanie wystąpienia możliwych mutacji u przyszłego dziecka.

Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.

Źródła:

1.Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
2. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
3.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 19.04.2021, 07:08 | Ostatnia aktualizacja: 27.11.2025, 08:08
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń