Kariotyp
 

Co to jest kariotyp, badanie cytogenetyczne i w jakim celu się je wykonuje? Tego wszystkiego dowiedzą się Państwo po przeczytaniu poniższych informacji.

 

Badanie cytogenetyczne polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka. W efekcie badania cytogenetycznego uzyskiwany jest kariotyp, czyli obraz chromosomów, które znajdują się w każdej komórce naszego ciała zawierającej jądro komórkowe ( z wyjątkiem komórek płciowych: plemników i komórek jajo wych).

U zdrowego człowieka, każda komórka ciała powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów ciała ( tzw. autosomów) oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (zapis XX) a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X ( zapis XY).

W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce.

W badaniu cytogenetycznym określa się nie tylko liczbę chromosomów ale również ich wielkość, przewężania oraz prawidłowy rozdział ( bada się czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy).
Jakakolwiek zmiana w obrazie kariotypu ( czyli w obrębie 46 chromosomów) odbiegająca od normy jest przyczyną poważnych chorób o podłożu genetycznym. 

Przykładowo, trisomia chromosomu 21 ( czyli zamiast pary chromosomów 21 obecne są 3 chromosomy 21) jest przyczyną zespołu Downa, z kolei brak jednego chromosomu X u kobiet wywołuje tzw. Zespół Turnera, który objawia się zespołem cech wrodzonych, takich jak niski wzrost , niedorozwój gonad objawiających się nierzadko bezpłodnością.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

- Kobiety po poronieniach
- Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki lub problemami pokwitania
- Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko obciążone wadą genetyczną
- Mężczyźni podejrzani o zaburzenia chromosomów płci
- Osoby, u których w rodzinie wystąpiły choroby o podłożu genetycznym
- Osoby, u których podejrzewa się wystąpienie aberracji ( zaburzenia) związanej z chromosomami
- Podejrzenie wady genetycznej u płodu

Jak wykonuje się badanie kariotypu?

Do badania pobiera się krew z żyły odłokciowej. Nie ma potrzeby wcześniejszego przygotowania się do badania ani spełnienia jakichkolwiek wymogów.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie szczegółowej ankiety dotyczącej cech klinicznych danego pacjenta.
Próbkę krwi wraz z ankietą przesyłacie Państwo na adres laboratorium, za pośrednictwem poczty kurierskiej. Opłata za transport wliczona jest w cenę badania.

Na wyniki badania oczekują Państwo 4-5 tygodni.

W przypadku uzyskania nieprawidłowego obrazu kariotypu konieczna jest konsultacja  lekarza genetyka.

Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt z naszą infolinią o numerze telefonu: 0 800 702 741 (bezpłatna infolinia dla połączeń z telefonów stacjonarnych) lub z biurem handlowym, numer telefonu (032) 363 08 75.