Kariotyp – badanie cytogenetyczne

badanie_rekomendowaen_3Badanie kariotypu to  podstawowe badanie genetyczne, wykonywane m.in u pacjentek po poronieniach oraz par bezskutecznie starających się o dziecko. W tych sytuacjach warto poszerzyć je o badanie mutacji w genach, które często utrudniają poczęcie dziecka (m.in V Leiden, mutacja genu protrombiny czy MTHFR). Rozszerzone badanie daje znacznie więcej odpowiedzi i pozwala lekarzowi na lepszą ocenę stanu zdrowia pacjentów, a co za tym idzie zaplanowanie skutecznego leczenia.
Badanie podstawowe i rozszerzone mogą Państwo wykonać w blisko 200 naszych przychodniach w całej Polsce.
.

W tych sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu:

kariotyp-zielone2

W przypadku par, które bezskutecznie starają się o potomstwo wskazane jest, aby oboje przyszli rodzice wykonali badanie.  W tych sytuacjach warto także poszerzyć to badanie o test w kierunku mutacji związanych z trombofilią, ponieważ są one bardzo częstą przyczyną niepowodzeń rozrodu, a wdrożenie prostego leczenia może temu skutecznie zapobiec.

 

Badanie na trombofilię wrodzoną jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne u pacjentek, które poroniły.

 

Przeczytaj więcej: trombofilia a poronienia i problemy z płodnością…

 

.
Na czym polega badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu)?

200-przychodniW badaniu cytogenetycznym określa się nie tylko liczbę chromosomów ale również ich wielkość, przewężenia oraz prawidłowy rozdział (bada się czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy). Jakakolwiek zmiana w obrazie kariotypu (czyli w obrębie 46 chromosomów) odbiegająca od normy może być przyczyną chorób o podłożu genetycznym, poronień czy problemów z poczęciem dziecka.
badanie-rozszerzone-warto

 

.

.

.
.
.

.

Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze powoduje zaburzenia kliniczne. W sytuacji, gdy ilość materiału genetycznego jest zachowana pacjenci są nosicielami nieprawidłowego ale zrównoważonego kariotypu. Oznacza to, że nie mają objawów choroby. Nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień czy problemów z zajściem w ciąże.

Wynik badania kariotypu

kariotyp-wynik Ze względu na to, że badanie kariotypu prowadzone jest metodą hodowli komórkowej czas oczekiwania na rezultat wynosi około 3 tygodni. Rezultat przeprowadzonego badania możecie Państwo omówić podczas 30-minutowej konsultacji z Panią prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandrą Jezela – Stanek. Więcej informacji o poradzie genetyka znajdziesz TUTAJWynik przekazujemy Państwu listownie, a w dniu jego uzyskania z laboratorium możemy też od razu przesłać go do Państwa drogą elektroniczną. W przypadku rozszerzenia badania o mutacje związane z trombofilią rezultat samego badania tych mutacji przekazywany jest wcześniej – po 10-14 dniach roboczych.

Prawidłowy wynik badania kariotypu zawiera następujące informacje:

46,XX – Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
46,XY – Prawidłowy kariotyp MĘSKI

szanse-na-dziecko

Wykonaj badanie podstawowe lub rozszerzone

Badanie kariotypu
(podstawowe)

Badanie kariotypu – 1 osoba
Pobranie próbek w przychodni
Cena: 550,-

Badanie rozszerzone (pakietowe)badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kariotypu – 1 osoba
Badanie mutacji w genie MTHFR (C677T, A1298C)
Badanie mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny
Badanie mutacji V R2 i PAI-1
Omówienie wyników z lekarzem
Badanie na miejscu w przychodni
Cena: 897,-
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa
 

Przeczytaj więcej:

 

 

 

Inne badania po poronieniu:

badania_po_poronieniu

 


 Porozmawiaj z nami o badaniu

 Godziny konsultacji telefonicznej: Poniedziałek-piątek: 7:00-23:00, weekendy i święta: 8:00-21:00


Kierownik Działu Obsługi Klienta:

  • mgr Magdalena Siedlińska

Konsultanci ds. medycznych:

  • mgr Aleksandra Kłudkowska
  • mgr Joanna Musiał

.

Zadzwoń do nas!

.