Kar­i­o­typ — badanie cytogenetyczne

Badanie kariotypuBadanie kar­i­o­typu polega na określe­niu liczby jak i struk­tury chro­mo­somów u danego człowieka. W efek­cie bada­nia cyto­gene­ty­cznego uzyski­wany jest kar­i­o­typ, czyli obraz chro­mo­somów, które zna­j­dują się w każdej komórce naszego ciała zaw­ier­a­jącej jądro komórkowe (z wyjątkiem komórek płciowych: plem­ników i komórek jajowych).

U zdrowego człowieka, każda komórka ciała powinna zaw­ierać zestaw 22 par chro­mo­somów ciała oraz 2 chro­mo­somy płciowe. Kobi­ety mają zestaw 2 chro­mo­somów płciowych X (zapis XX), a mężczyźni posi­adają jeden chro­mo­som Y i X (zapis XY).

.

Na czym polega badanie cytogenetyczne?

W bada­niu cyto­gene­ty­cznym określa się nie tylko liczbę chro­mo­somów ale również ich wielkość, przewęże­nia oraz praw­idłowy rozdział (bada się czy chro­mo­somy nie są ze sobą połąc­zone w sposób niepraw­idłowy). Jakakol­wiek zmi­ana w obra­zie kar­i­o­typu ( czyli w obrę­bie 46 chro­mo­somów) odb­ie­ga­jąca od normy jest przy­czyną poważnych chorób o podłożu genetycznym.

Przykład­owo, tri­so­mia chro­mo­somu 21 (czyli zami­ast pary chro­mo­somów 21 obecne są 3 chro­mo­somy 21) jest przy­czyną zespołu Downa, z kolei brak jed­nego chro­mo­somu X u kobiet wywołuje tzw. Zespół Turn­era, który objawia się zespołem cech wrod­zonych, takich jak niski wzrost , niedorozwój gonad objaw­ia­ją­cych się nierzadko bezpłodnością.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

  • Kobi­ety po poronieniach
  • Kobi­ety z pier­wot­nym brakiem miesiączki lub prob­le­mami pokwitania
  • Kobi­ety, które w poprzed­niej ciąży urodz­iły dziecko obciążone wadą genetyczną
  • Mężczyźni pode­jrzani o zaburzenia chro­mo­somów płci
  • Osoby, u których w rodzinie wys­tąpiły choroby o podłożu genetycznym
  • Osoby, u których pode­jrzewa się wys­tąpi­e­nie aber­racji ( zaburzenia) związanej z chromosomami
  • Pode­jrze­nie wady gene­ty­cznej u płodu

Jak wykonuje się badanie kariotypu?

Do bada­nia pobiera się krew z żyły odłok­ciowej. Nie ma potrzeby wcześniejszego przy­go­towa­nia się do bada­nia ani spełnienia jakichkol­wiek wymogów. Przy zlece­niu bada­nia konieczne jest wypełnie­nie szczegółowej anki­ety doty­czącej cech klin­icznych danego pac­jenta. Próbkę krwi wraz z anki­etą przesyła­cie Państwo na adres lab­o­ra­to­rium, za pośred­nictwem poczty kuri­er­skiej. Opłata za trans­port wlic­zona jest w cenę badania.

Na wyniki bada­nia oczekują Państwo 4–5 tygodni.

W przy­padku uzyska­nia niepraw­idłowego obrazu kar­i­o­typu konieczna jest kon­sul­tacja  lekarza gene­tyka. Jest to możliwe na miejscu w naszej poradni gene­ty­cznej w Katow­icach lub też przez telefon.

Chęt­nie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na temat samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zapraszamy do kon­taktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawa­nia pytań na czacie.

Przeczy­taj więcej: