testdna.pl / Artykuły / Stwardnienie zanikowe ...

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczneStwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą układu nerwowego, której postęp prowadzi m.in. do nieodwracalnych zmian w komórkach rdzenia kręgowego i rdzenia przedłużonego. Pierwsze objawy mogą pojawić się zarówno u ludzi młodych, jak i u osób w wieku podeszłym. Przyczyną schorzenia mogą być czynniki genetyczne – mutacja genu w chromosomie 21; dzieję się tak w ok. 20% przypadków.

.

.

.

WAŻNE: W przypadku podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego, w pierwszej kolejności wskazana jest konsultacja genetyczna. Lekarz genetyk po dokładnym obejrzeniu pacjenta oraz wywiadzie rodzinnym zleci wykonanie badań. Zlecanie badań genetycznych na własną rękę często nie przynosi oczekiwanego rezultatu.

Inne nazwy: choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS.

Głównymi objawami choroby są:

  • zaniki mięśniowe
  • niedowład kończyn
  • pogorszenie motoryki (sprawności ruchowej)
  • paraliż mięśni
  • mogą wystąpić zaburzenia mowy i połykania

Diagnostyka:

  • Badanie WES – analiza wszystkich genów
  • rozpoznanie kliniczne na podstawie kryteriów określonych przez World Federation of Neurology (badanie EMG),
  • badanie neuropatologiczne,
  • badanie neuroobrazowe, wywiad
  • badanie genetyczne – umożliwia wykrycie mutacji, jeśli ta jest przyczyną choroby

Leczenie:

Brak skutecznej metody leczenia przyczynowego. Obecnie stosuje się jedynie leczenie objawowe, która pozwala wydłużyć i poprawić jakość życia chorego.

Zobacz też:

Chętnie doradzimy

Jeśli chcą Państwo uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Telefonicznie
Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Powody dla których najczęściej zlecane są badania DNA na ojcostwo

Powody dla których wykonywane są testy na ojcostwo

Więcej informacjiWięcej informacji
badanie cytogenetyczne kariotyp

Badanie cytogenetyczne, czyli badanie kariotypu

Więcej informacjiWięcej informacji
niepłodność jakie badania wykonać

Jakie badania są pomocne w diagnostyce niepłodności

Więcej informacjiWięcej informacji
Back to Top