Trombofilia wrodzona – sprawdź, jakie badania wykonać, ile kosztują i gdzie zrobić pewny test genetyczny w całej Polsce
Trombofilia wrodzona to nic innego jak zapisana w naszych genach skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach. Zakrzepy te nie tylko mogą być przyczyną zatoru ale też problemów z zajściem czy donoszeniem ciąży. Badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać także u mężczyzny – według literatury hiperhomocysteinemia ojcowska (spowodowana mutacją genu MTHFR) zwiększałaby ryzyko poronienia 6,92-krotnie.1
Badanie na trombofilię wrodzoną powinna również wykonać każda kobieta stosująca antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.
Kiedy warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Spis treści
Badanie na trombofilię wrodzoną szczególnie warto wykonać w tych przypadkach:
- jeśli poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko (powstawanie mikro zakrzepów może utrudniać dopływ krwi do łożyska i tym samym uniemożliwiać prawidłowe odżywienie płodu oraz jego rozwój i w konsekwencji ciąża obumiera),
. - jeśli bezskutecznie staracie się o dziecko – według literatury hiperhomocysteinemia ojcowska (spowodowana mutacją genu MTHFR) zwiększałaby ryzyko poronienia 6,92-krotnie. Poronienie spowodowane mikrozakrzepami w łożysku może też nastąpić na bardzo wczesnym etapie i tym samym ciąża może być w ogóle nie zauważona.
. - jeśli stwierdzono u Ciebie w czasie ciąży wolniejszy rozwój płodu i dziecko jest mniejsze niż zdaniem lekarza powinno być (mikro zakrzepy utrudniają przepływ składników odżywczych i tym samym powodują gorszy rozwój płodu),
. - jeśli urodziłaś martwe dziecko (skrzepy krwi mogą prowadzić do przedwczesnego oddzielenia się łożyska od macicy lub innego rodzaju powikłań, które wymagają wcześniejszego rozwiązania ciąży),
. - jeśli stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą albo planujesz ich stosowanie – niektóre formy hormonalnej antykoncepcji, takie jak tabletki antykoncepcyjne zawierające estrogen, mogą zwiększać ryzyko powstawania skrzepów krwi u osób z trombofilią i tym samym stanowić dla nich zagrożenie dla życia. W tej sytuacji rekomendowane jest stosowanie innych form antykoncepcji np. hormonalne wkładki wewnątrzmaciczne (IUD) lub minipigułki.
. - jeśli u Ciebie lub u członka najbliższej rodziny wystąpiła zakrzepica lub udar w młodym wieku
Co zyskasz wykonując badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną?
- Możesz uniknąć groźnych powikłań
Dzięki odpowiedniej profilaktyce możesz uniknąć groźnej dla życia zakrzepicy i zatorowości płucnej a także zmniejszyć ryzyko poronienia. Z doświadczenia naszych pacjentek wynika, że często wykrycie trombofilii wrodzonej stanowi przełomowy moment w staraniu o potomstwo. Zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala często na szczęśliwe donoszenie ciąży.
. - Będziesz mogła lepiej przygotować się do ciąży i zadbać o zdrowie dziecka
Wykonując badanie na trombofilię wrodzoną dowiesz się również, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnej formy kwasu foliowego. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w rekomendacjach z 2017 roku zwraca uwagę na to, że w przypadku kobiet z wariantami C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym.
. - Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do częstego monitorowania poziomu homocysteiny – osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny jeśli w ich diecie jest zbyt mało kwasu foliowego. Z kolei wysoka homocysteina może przyczyniać się do podwyższonego ciśnienia krwi, miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu cholesterolu. Udowodniono, że wysoki poziom homocysteiny można obniżyć poprzez odpowiednią suplementację właściwą formą kwasu foliowego i witaminy B12.
. - Będziesz mogła świadomie wybrać sposób antykoncepcji, który będzie dla Ciebie bezpieczny
Jeśli masz trombofilię wrodzoną stosowanie pewnych form antykoncepcji hormonalnej może być groźne dla Twojego życia.
Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Czy wiesz, że próbkę do badania na trombofilię wrodzoną możesz pobrać samodzielnie w domu? Jest to bardzo proste! Zobacz jak w kilku krokach łatwo i bez wychodzenia z domu możesz wykonać to badanie:
- Zamów badanie na trombofilię a otrzymasz zestaw do pobrania próbki wymazu z policzka
- Pobierz wymaz
- Odeślij próbki do laboratorium
- Odbierz wynik – udostępnimy go online w Panelu Pacjenta
- Omów wynik z lekarzem (opcja dodatkowa)
Dlaczego badanie na trombofilię wrodzoną warto wykonać w testDNA?
Wybierając badanie w laboratorium testDNA nie musisz zwalniać się z pracy ani dopasowywać swojego grafiku do wizyty w laboratorium. Próbkę pobierzesz u siebie w domu, w swoim tempie i bez presji. Choć zdarza się to niezwykle rzadko, jeśli okaże się, że materiału DNA jest za mało, bezpłatnie wyślemy Ci kolejny zestaw. Dodatkowo otrzymasz wynik w przeciągu kilku dni roboczych, a certyfikat jakości daje Ci pewność, że będzie on w pełni wiarygodny. Wykonując badanie w naszym laboratorium, stawiasz na profesjonalizm i poczucie, że jesteś w dobrych rękach.
Dlaczego warto wykonać badanie w naszym laboratorium?
„Pełen profesjonalizm i obsługa na bardzo wysokim poziomie. Panie z którymi rozmawiałam bardzo pomocne i wyrozumiałe a co najważniejsze szukają najlepszego rozwiązania dla pacjentki. Dzięki laboratorium i zasugerowaniu dodatkowego badania dowiedziałam się co mi jest jednocześnie oszczędzając przy tym czas i pieniądze. Z całego serca polecam laboratorium każdemu kto potrzebuje pomocy i badań genetycznych ❤️”
„Dzień dobry. Chcemy podziękować zespołowi laboratorium za pełen profesjonalizm w podejściu do klienta. Panie, z którymi rozmawialiśmy telefonicznie były serdeczne, cierpliwe i taktowne.Mieliśmy takie samo odczucie, będąc w laboratorium. Każde nasze pytanie nie pozostało bez odpowiedzi, wszystko zostało nam wytłumaczone krok po kroku, a wątpliwości zostały wyjaśnione. Szczególne podziękowania wysyłamy dla Pani Kariny… kobieta Anioł z ogromnym sercem !!! Dla mnie i mojego męża, czas po stracie dziecka, był szczególny. Cały świat się zawalił. Szczególnie w takich chwilach, jeżeli człowiek jest człowiekiem dla drugiego, to jest to bezcenne. Warto było u Państwa wykonać badania. Dziękujemy.Życzymy całemu zespołowi laboratorium wszystkiego, co najlepsze i serdecznie pozdrawiamy.”
„Polecam laboratorium….Na początku, napewno bardzo miła obsługa na infolinii. Pozdrawiam serdecznie kochaną Pania, która, mi wszystko spokojnie wytłumaczyła, dziękuję. Pierwsze wyniki otrzymałam bardzo szybko, teraz oczekuje na kolejne. Otrzymałam stosowane powiadomienia, że są już na platformie. Materiał mogłam oddać w placówce w swojej miejscowości też na wielki plus. Widać że laboratorium bardzo stara się spełnić wszystkie oczekiwania klienta. Pozdrawiam i dziękuję.”
Zamów badanie na trombofilię wrodzoną
Badanie zamówisz korzystając z linku poniżej lub korzystając z naszego sklepu: Zamów badanie i odbierz wynik online
- Najszerszy zakres: mutacja
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1,V R2 - Pewny wynik – badanie objęte międzynarodową kontrolą jakości UK NEQAS
- Wynik ważny przez całe życie.
- Bardzo proste pobranie próbki – samodzielne, bez stresu i bez wizyty w placówce
4-7 dni roboczych
420 zł
Promocja do 8.12.2025
Cena zawiera
darmową przesyłkę
(bez konsultacji z genetykiem)
Zamów taniejCena zawiera
darmową przesyłkę
(z konsultacją z genetykiem)
Bezpieczne płatności
Jaki jest zakres badania na trombofilię wrodzoną?
Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje sprawdzenie 5 mutacji genetycznych:
Jak pobrać wymaz z policzka do badania?
Wymaz z policzka pobierasz bardzo prosto – wystarczy kilka razy pocierać patyczkiem wewnętrzną stronę policzka. Zobacz naszą instrukcję video:
Badanie na trombofilię wrodzoną wykonywane z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane).
- Już teraz możesz zobaczyć na czym polega pobranie wymazu do badania w domu – kliknij TUTAJ
Ważne! Twoje próbki są ubezpieczone
Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS
Sprawdź, czy masz trombofilię – zamów test
Badanie na trombofilię potwierdzone certyfikatem
Laboratorium testDNA uczestniczyło w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Program ten ma na celu przeprowadzenie zewnętrznej kontroli jakości badań genetycznych, skupiając się na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.
Otrzymaliśmy certyfikat, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań.To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Umów badanie na trombofilię w przychodni
Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną może pobrać od Ciebie personel medyczny w jednym z naszych ponad 300 punktów w całej Polsce.
Jeśli wolisz taką opcję, wybierz w poniższym formularzu termin badania oraz najdogodniejszą dla Ciebie placówkę. Po rezerwacji, oczekuj na kontakt naszego konsultanta, który potwierdzi umówioną przez Ciebie wizytę. Dodatkowy koszt za pobranie próbki w przychodni to 50 zł.
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
Trombofilia wrodzona STANDARD
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Cena badania przy wizycie domowej jest ustalana indywidualnie
Ile się czeka na wynik trombofilii?
Analiza pod kątem trombofilii wrodzonej trwa 6-7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania na trombofilię udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość jak dokument w wersji papierowej. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
Jakie są przyczyny trombofilii wrodzonej?
Trombofilia wrodzona spowodowana jest zmianami w genach. Są to przede wszystkim:
- mutacja czynnika V Leiden (inaczej mutacja genu czynnika V krzepnięcia)
- mutacja genu protrombiny 20210A.
- U kobiet, które przygotowują się do ciąży lub poroniły dodatkowo warto uzupełnić badanie na trombofilię wrodzoną o identyfikację polimorfizmów (wariantów) genu MTHFR związanych z właściwym przyswajaniem kwasu foliowego, a także genów PAI-1 i VR2, które również zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca.
Omów wynik badania na trombofilię wrodzoną z genetykiem
Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – w takim przypadku możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.
Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:
- dr Renata Posmyk
- lek. Beata Kozak-Klonowska
Zamów badanie z omówieniem wyniku z lekarzem genetykiem
Badanie na trombofilię wrodzoną – najczęstsze pytania (FAQ)
Jak trombofilia może wpływać na ciążę?
Niewykryta trombofilia wrodzona może być szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Dlaczego? Otóż kobiety w trakcie ciąży są bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Jest to związane między innymi ze zmianami hormonalnymi ale też z większym uciskiem macicy na żyły biodrowe. Jeśli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzepów może dojść do groźnego dla zdrowia zatoru a także do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.
Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s .10. Dostąp online – link
Jakie mogą być powikłania trombofilii wrodzonej?
Wszystkie powyższe czynniki u osoby, która ma zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną mogą doprowadzić do wystąpienia zakrzepów. Mogą to być zarówno niewielkie zakrzepy w łożysku, które przyczyniają się do poronień jak i również groźne dla życia zakrzepy żył. Trombofilia wrodzona jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza się ją u 41% chorych na zakrzepicę żył głębokich.
Nieleczona wrodzona trombofilia może nie tylko przyczyniać się do komplikacji w I i III trymestrze ciąży ale również do urodzenia martwego dziecka.
Groźnym dla życia powikłaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim związanej z występowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) może być wystąpienie zawału serca. Do wystąpienia powikłań najczęściej przyczynia się współwystępowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wyżej czynnikami ryzyka np. ciąża.
Jak leczyć trombofilię wrodzoną?
Osoby ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną na co dzień nie mają zwykle żadnych objawów, a dzięki odpowiedniej profilaktyce mogą uniknąć groźnych powikłań takich jak zakrzepica żył. W zależności od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowaną ciążą może zalecić stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które w tej sytuacji pozwolą na zwiększenie szans na poczęcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest również często w ciąży oraz w połogu, co ma zapobiec powikłaniom zarówno w trakcie ciąży jak i po porodzie (rośnie wówczas ryzyko zakrzepicy żył).
Samo leczenie nie jest uciążliwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadzący lekarz ginekolog lub hematolog. Wykonując to jedno proste badanie możesz więc nie tylko zwiększyć swoje szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży ale również uniknąć powikłań, które zagrażają Twojemu życiu.
Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej
Autor: mgr Katarzyna Makuszewska
Źródła:
1https://www.mdpi.com/2079-7737/13/3/165#B10-biology-13-00165
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, s. 10.
2. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
