Czy genetyczne badania na padaczkę pomogą w postawieniu diagnozy?

Nawet u 60% osób cierpiących na epilepsję wykrywa się zaburzenia genetyczne odpowiedzialne za występowanie choroby. Badania na padaczkę mogą pomóc w diagnostyce padaczki, potwierdzając lub wykluczając obecność zaburzeń w DNA pacjenta. Warto zdecydować się na badania genetyczne padaczka, których wiarygodność sięga 99%.

Dlaczego warto wykonać badania na padaczkę u dziecka?

Badania genetyczne dziecka pozwalają na zbadanie DNA – jest to jedyna metoda na tak dokładną diagnostykę. Ataki drgawek czy inne objawy charakterystyczne dla epilepsji mogą pojawiać się przy wielu innych chorobach, co często wprowadza w błąd rodziców i lekarzy. Wykonanie specjalistycznych badań pozwala zyskać pewność, a dzięki temu lekarz może postawić trafną diagnozę.

Czy badania na padaczkę wykonuje się przy podejrzeniu objawów epilepsji u dzieci?

Już samo występowanie objawów podobnych do epilepsji jest wskazaniem, by wykonać badania genetyczne u dziecka. Może to być badanie WES, które obejmie diagnostykę zarówno padaczki, jak i wielu innych zaburzeń. Zdarza się, że objawy charakterystyczne dla epilepsji towarzyszą innej chorobie o podłożu genetycznym.

Badania na padaczkę a napady drgawek u dziecka

Napady drgawek u dziecka są charakterystycznym objawem dla epilepsji, jednak nie zawsze oznaczają akurat tę chorobę. Po wykonaniu badania padaczki można określić, jakie jest podłoże objawu lub uzyskać wskazania do wykonania innych badań, np. EEG. Ataki drgawek mogą wcale nie występować przy padaczce, a jednak choroba jest diagnozowana u pacjenta, dlatego nie można opierać diagnozy wyłącznie na samych objawach.

Czy badania na padaczkę to również badania WES?

Badanie na padaczkę, badanie WES jest najszerszym testem genetycznym dostępnym na rynku. Wynik testu WES jest ważny przez całe życie i może być wykorzystany do diagnozy wielu zaburzeń – jest to również badanie w kierunku padaczki. Warto wykonać wersję WES TRIO, która do analizy włącza również próbki od rodziców. Czy epilepsja może być dziedziczna? Tak, po rodzicach. Nawet jeśli nie występują u nich objawy choroby. Wystarczy przekazać potomstwu nieprawidłowości genetyczne, które mogą wywołać epilepsję.