Badania na padaczkę, poznaj znaczenie testów genetycznych

Padaczka u dzieci występuje najczęściej jako choroba układu nerwowego. Charakterystycznymi objawami są napady padaczkowe, drgawki. Mogą to być jednak również omdlenia, odczuwanie dziwnych zapachów i smaków, napady lęku. Przyczyny padaczki są różne. Istnieje możliwość, że są to nieprawidłowości w genach lub na skutek np. urazu mózgu, czy guzów mózgu. Testy genetyczne, takie jak badanie WES są popularne w procesie diagnostycznym i leczeniu epilepsji u dzieci. Czy warto wykonać takie badania na padaczkę?

Leczenie padaczki, czy warto wykonać badania na padaczkę?

Badania na padaczkę są nieodzownym elementem w przypadku wprowadzenia leczenia padaczki. Konieczne jest postawienie diagnozy i rozpoznanie rodzaju padaczki. Właśnie w takich sytuacjach polecane jest genetyczne badanie WES. Wykonanie tak szerokiego badania genetycznego u dziecka daje nam wiele możliwości oraz odpowiedzi. Badany jest cały egzom, czyli około 23 000 genów, w wynik badania WES ważny jest przez całe życie.

Badania na padaczkę – genetyczna padaczka u dzieci

Często przyczyny padaczki nie są zdiagnozowane. Jest jednak możliwość, że leżą w genach. Istnieje więc padaczka genetyczna u dzieci. Przed wyborem odpowiedniego badania warto skonsultować się z placówką, gdzie chcemy zlecić test. W przypadku badania WES każdorazowo powinna być konsultacja z lekarzem genetykiem, który pozna pacjenta i jego problemy zdrowotne oraz zasugeruje odpowiedni rodzaj badania. Niektóre laboratoria oferują konsultacje w cenie badania.

Czy badania na padaczkę są wykorzystywane do diagnozy padaczki?

Jako diagnozę padaczki można by określić poznanie przyczyny epilepsji oraz rodzaju. Jest to niezbędne do podjęcia odpowiednich kroków w kierunku poprawy jakości życia osoby chorej. Genetyczne badania na padaczkę są jednym ze sposobów na poznanie przyczyny. Istnieją także podstawowe badania padaczki, takie jak EEG. Ale to genetyka w tym wypadku „bierze górę”.

Najszersze badania na padaczkę – badanie WES?

Najszerszym z obecnie dostępnych badań genetycznych na rynku jest badanie WES. Wykorzystywane jako badanie na autyzm, badanie na padaczkę, czy badanie metaboliczne u dzieci. Analiza około 23 000 genów daje nam możliwość uzyskania odpowiedzi – co tak naprawdę dolega mojemu dziecku. Test jest badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Można go wykonać nawet już po urodzeniu. Próbką do badania jest krew żylna lub wymaz z policzka. Jest więc bezpieczne i nieinwazyjne. Sprawdźmy więc, czy choroba genetyczna nie dotyczy nas.