Badania WES – zrozumienie i diagnoza choroby

Rodzice dzieci zmagających się z problemami zdrowotnymi, takimi jak słaba odporność, objawy autyzmu, czy inne choroby genetyczne często stają przed wyzwaniem znalezienia przyczyny tych dolegliwości. Badania mogą dostarczyć odpowiedzi na wiele pytań. W tym artykule przyjrzymy się, jak badania WES mogą przyczynić się do szybszej diagnozy autyzmu, identyfikacji pierwotnych niedoborów odporności oraz innych zaburzeń genetycznych u dzieci.

Czy badania WES rozpoznają przyczyny autyzmu u dzieci?

Badania WES są coraz częściej wykorzystywane do poszukiwania genetycznych przyczyn autyzmu. Autyzm, będący zaburzeniem rozwojowym może mieć różne podłoże, w tym genetyczne. Badanie WES pozwala na analizę około 23 000 genów, co zwiększa szansę na identyfikację mutacji genetycznych związanych z objawami zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dzięki temu rodzice mogą przyspieszyć proces diagnozy autyzmu.

Badania WES a odporność noworodka

Odporność noworodka jest kluczowa dla zdrowego rozwoju dziecka. Badania WES mogą być pomocne w diagnozowaniu pierwotnych niedoborów odporności, które są wynikiem czynników genetycznych. Wczesne wykrycie takich zaburzeń pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia lub środków zapobiegawczych co jest kluczowe dla zdrowia i rozwoju dziecka.

Jak szerokie są badania WES?

Badania WES to obecnie najszersze badania genetyczne dla dzieci i dorosłych. Obejmują one sekwencjonowanie całego egzomu, czyli fragmentów genów kodujących białka. Dzięki temu możliwe jest zidentyfikowanie mutacji w ponad 20 000 genów. Test WES jest niezwykle wartościowe w diagnozowaniu szerokiego spektrum chorób genetycznych, w tym tych rzadkich i trudnych do zdiagnozowania.

Czy badania WES sprawdzają również choroby metaboliczne?

Tak, badania WES mogą być również wykorzystywane do diagnozowania chorób metabolicznych u dzieci. Choroby te często mają podłoże genetyczne i rozwijają się w ukryciu. Odpowiednie leczenie choroby metabolicznej jest bardzo ważne, aby pomóc dziecku. Badania WES otwierają nowe możliwości w zakresie diagnostyki genetycznej. Jest to nieocenione w procesie dbania o zdrowie dzieci.