Choroba zakrzepowo-zatorowa – czy masz do niej genetyczne predyspozycje?
Większość chorób rozwija się stopniowo, a to daje nam szasnę na zareagowanie na wczesnym etapie zachorowania. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z tego, że skuteczność leczenia zależy właśnie od szybkości jego wdrożenia. Im bardziej zaawansowana choroba, tym trudniej ją wyleczyć.
W przypadku zakrzepicy problem polega na tym, że jej przebieg jest bardzo gwałtowny. Zmiany w genach zwiększające ryzyko jej wystąpienia są niewidoczne i nie dają żadnych objawów. Dlatego właśnie z pozoru zdrowi ludzi nagle umierają. Kiedy przychodzi diagnoza zwykle jest już za późno – statystyki pokazują, że śmiertelność z powodu zatorowości płucnej spowodowanej zakrzepicą żył głębokich to aż 15-25% [2]. Stąd też tak ważna jest jej wczesna profilaktyka.
Zakrzepica – w tym przypadku liczy się czas
O zakrzepicy zaczęto mówić głośniej w 2009 roku, kiedy nagle z niewyjaśnionych przyczyn zmarła polska olimpijka Kamila Skolimowska. Wkrótce okazało się, że przyczyną śmierci lekkoatletki była zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą. Podobnych historii jest wiele. Dotyczą one osób w różnym wieku.
>
🩸 Tylko w Polsce co roku około 60 000 osób choruje na zakrzepicę 🩸. Brak szybkiego leczenia powoduje, że śmiertelność w przypadku tego schorzenia sięga nawet 25% [2]. Z drugiej strony okazuje się, że wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia znacznie obniża ten odsetek aż do 2-8%.
Warto wiedzieć, że zapisane w genach predyspozycje do zakrzepów odpowiadają również m.in. za udary w młodym wieku. W wielu przypadkach można zapobiec groźnym powikłaniom i śmierci jeśli tylko pacjent wie, że ma skłonność do zakrzepicy. Niestety takie badania rzadko są wykonywane.
Zakrzepica – kto jest na nią szczególnie narażony?
Spis treści
Badanie genetyczne szczególnie warto wykonać jeśli:
- Masz więcej niż 40 lat – ryzyko zakrzepicy rośnie wraz z wiekiem
- W Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zakrzepicy, udarów, zatorowości płucnej
- Palisz papierosy
- Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
- Jesteś osobą otyłą
- Pozostajesz długo w unieruchomieniu np. często podróżujesz autem lub samolotem, gdzie musisz pozostawać kilka godzin w pozycji siedzącej; masz siedzący tryb pracy i większość dnia spędzasz przed komputerem
- Masz żylaki
- Występuje u Ciebie ból nóg od kolan w dół bez zdiagnozowanej przyczyny
- Doszło u Ciebie do poronienia lub martwego urodzenia
- Występują u Ciebie nieprawidłowości w parametrach krzepnięcia krwi np. podwyższony poziom D-dimmerów.
Genetyczne skłonności do zakrzepicy, czyli trombofilia wrodzona
Ponad połowa pacjentów, u których wystąpiła zakrzepica posiada pewne zmiany w genach, które mogą powodować nadmierną krzepliwość i skłonność do tworzenia zakrzepów. Takie zmiany w genach są niewidoczne gołym okiem i nie dają zwykle żadnych objawów w życiu codziennym. Uaktywniają się pod wpływem pewnych czynników środowiskowych np. choroba, unieruchomienie, długa podróż, przyjmowanie określonych leków, palenie papierosów, ciąża, poród itp.
Aż 60-70% przypadków zakrzepicy przebiega całkowicie bezobjawowo!
To dlatego nazywana jest ona „cichym zabójcą”. Czy można temu zapobiec? Tak, jeśli wiemy z czym walczymy!
-
Pewność wyniku potwierdzona certyfikatem UQ NEQUASBadanie na trombofilię – genetyczne skłonności do zakrzepicy
★★★★★ Przeczytaj opinie
467 zł🎉 Promocja -10%
Kod: GRU25 do 8.12.2025
Kup teraz i zapłać później za 30 dni
Rata już od ⭐⭐⭐⭐⭐ (4,9/5) Pewność wyniku potwierdzona certyfikatem jakości UK NEQAS- Szeroki zakres badania w jednym pakiecie: Czynnik V Leiden (F5, G1691A), Protrombina (czynnik II, F2, G20210A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 / SERPINE1 (4G/5G), Czynnik V R2 (F5 H1299R)
- Wygodne pobranie próbki samodzielnie w domu
- Ekspresowy wynik już 4-7 dni roboczych
- Darmowa wysyłka i odbiór próbek (kurier lub paczkomat)
- Łatwy w interpretacji wynik dostępny online
Ważne! Występowanie kilku czynników jednocześnie zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Dlatego tak bardzo ważna jest profilaktyka oraz odpowiednia diagnostyka
.
Oczywiście nie są to jedyne sytuacje, kiedy warto wykonać badanie w kierunku predyspozycji do zakrzepicy. Choroba ta zagraża każdemu z nas natomiast osoby wyżej opisane są na nią szczególnie narażone.Zarejestruj się na badanie trombofilii w jednej z 200 przychodni w całej Polsce
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty1. Twoje badanie
Trombofilia wrodzona STANDARD
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.Badania genetyczne na zakrzepicę to sposób, aby wygrać z chorobą!
Informacja o genetycznych predyspozycjach do zakrzepicy przede wszystkim może uratować życie! Mając świadomość, że mamy predyspozycje do zakrzepicy możemy:
- Włączyć leki przeciwzakrzepowe podczas długiego unieruchomienia czy choroby wymagającej pozostanie w pozycji leżącej przez dłuższy czas.
- Zwiększyć swoje szanse na powodzenie leczenia dzięki szybko zastosowanej terapii.
- Stosować działania profilaktyczne – np. wybrać inny rodzaj antykoncepcji itp. i dzięki temu uniknąć zakrzepu
- Lekarz ma świadomość potrzeby szczególnego monitorowania stanu zdrowia pacjenta
- Uniknąć poronienia
- Uniknąć zakrzepicy w czasie połogu
Badania genetyczne na zakrzepicę
Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub sprawdzić czy posiada się do niej genetyczne predyspozycje zaleca się wykonanie badania na trombofilię wrodzoną.
- Dzięki wykonaniu badania na trombofilię wrodzoną zdecydowanie szybciej można wprowadzić odpowiednią profilaktykę lub odpowiednio ukierunkowane leczenie – szczególnie u osób, u których występują niepokojące objawy lub dodatkowe czynniki ryzyka.
- Osoby, u których występują mutacje w genach – szczególnie mutacja czynnika V Leiden i/lub mutacja genu protrombiny są kilka razy bardziej narażeni na występowanie zakrzepicy, zatoru płucnego oraz szeregu innych komplikacji – dlatego też jest to bardzo ważna informacja dla lekarza!
Omów wynik badania na predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej z lekarzem genetykiem:
.
Omów wynik swojego badania z naszym specjalistą:
Wynik badania genetycznego w kierunku genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej (trombofilia wrodzona) powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem genetykiem. To on, na podstawie przeprowadzonego wywiadu z pacjentem oraz uzyskanego rezultatu badania, może dobrać odpowiednie leczenie, środki profilaktyczne lub zlecić ukierunkowaną, dalszą diagnostykę..
Wybierając Pakiet Premium pacjent po zakończonym badaniu konsultuje telefonicznie wynik z naszym lekarzem genetykiem. Co ważne, takie konsultacje odbywają się w przeciągu kilku najbliższych dni, dzięki czemu pacjent nie zostaje sam z suchym wynikiem badania genetycznego, a tym samym zdecydowanie szybciej może podjąć odpowiednie kroki.
Źródła:
[1] P. Gutknecht, G. Łuszczyńska-Nitka, J. Siebert: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w praktyce lekarza rodzinnego. Międzyuczelniane Uniwersyteckie Centrum Kardiologii, Katedra Medycyny Rodzinnej, Akademia Medyczna w Gdańsku Katedra i Zakład Radiologii, Akademia Medyczna w Gdańsku, s. 115
[2] Ibidem.
[3] https://nil.org.pl/aktualnosci/5392-szczepionka-astrazeneca-a-zakrzepica
K. Zawilska: Wrodzona trombofilia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Hematologia 2013, tom 4, nr 1, s.35Badanie na trombofilię wrodzoną wykonasz m.in. w: Białystok, Bydgoszcz, Częstochowa, Elbląg, Gdańsk, Gorzów Wielkopolski, Jelenia Góra, Katowice, Kielce, Kraków, Lublin, Nowy Targ, Olsztyn, Opole, Poznań, Toruń, Wrocław, Warszawa, Zakopane
O autorzeZespół laboratorium testDNAData publikacji: 15.04.2021, 08:37 | Ostatnia aktualizacja: 21.10.2025, 17:15Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
