Badanie kariotypu – kiedy warto przyjrzeć się swoim chromosomom ?

Czasem przyczyna długotrwałych problemów zdrowotnych, niepłodności czy poronień leży znacznie głębiej – w strukturze naszego materiału genetycznego. Badanie kariotypu to jedno z tych badań, które nie są wykonywane rutynowo, ale potrafią wyjaśnić bardzo wiele. Niekiedy wynik potrafi zamknąć długi okres niepewności i nieustannych badań, pokazując przyczyny na poziomie chromosomalnym. Warto więc wiedzieć, czym właściwie jest kariotyp, jak się go bada i w jakich sytuacjach to badanie może naprawdę pomóc.

Badanie kariotypu – czym jest kariotyp i jak jest badany ?

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórkach człowieka. U zdrowej osoby występuje 46 chromosomów: 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płciowych (XX u kobiet, XY u mężczyzn). Badanie kariotypu polega na ocenie ich liczby i struktury – czy są kompletne, prawidłowo ukształtowane, nie zawierają translokacji lub innych nieprawidłowości.

Do badania wykorzystuje się najczęściej próbkę krwi obwodowej. Pobiera się krew, izoluje limfocyty, a następnie poddaje je działaniu substancji pobudzających je do podziału. W fazie metafazy komórki zatrzymuje się i wykonuje barwienie chromosomów. Gotowe preparaty ogląda się pod mikroskopem – to właśnie wtedy oceniany jest kariotyp.

Czasem jednak badanie kariotypu wykonuje się z innych tkanek, np. z płynu owodniowego (w przypadku diagnostyki prenatalnej) czy z komórek poronnych. Nowoczesne techniki, takie jak FISH czy badania mikromacierzy CGH, pozwalają na jeszcze dokładniejszą analizę zmian, które nie są widoczne w klasycznym kariotypie.

Badanie kariotypu – ile kosztuje i co wpływa na cenę ?

Koszt badania kariotypu w Polsce zazwyczaj mieści się w przedziale od 400 do 1000 zł. Cena zależy od kilku czynników. Przede wszystkim znaczenie ma rodzaj materiału biologicznego – badanie z krwi jest tańsze niż to wykonywane na materiale poronnym czy w ramach diagnostyki prenatalnej.

Nie bez znaczenia są również zastosowane techniki. Klasyczne badanie kariotypu jest tańsze niż techniki z wykorzystaniem mikromacierzy lub hybrydyzacji fluorescencyjnej (FISH).

Badanie kariotypu – przegląd wskazań do badania

Badanie kariotypu wykonuje się w określonych sytuacjach medycznych. Jednym z najczęstszych wskazań jest niepłodność – zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. W przypadku kobiet przyczyną może być zespół Turnera, a u mężczyzn np. zespół Klinefeltera. Badanie kariotypu wskazane jest także po kilku poronieniach samoistnych, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży.

Inne sytuacje, w których rozważa się wykonanie badania kariotypu, to wady wrodzone u dziecka, podejrzenie zespołów genetycznych (jak np. zespół Downa), opóźnienie rozwoju psychoruchowego, nieprawidłowości w dojrzewaniu płciowym, niejasne cechy płciowe u noworodka.

Badanie kariotypu – co zyskujesz wykonując badanie kariotypu ?

Choć badanie kariotypu nie daje odpowiedzi na wszystko, może stanowić istotny krok w diagnostyce. Przede wszystkim pozwala znaleźć przyczyny problemów z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem. Umożliwia także wczesne wykrycie chorób genetycznych u dziecka, zanim jeszcze pojawią się objawy kliniczne. W przypadku podejrzenia nowotworu wynik badania kariotypu może wpłynąć na wybór leczenia i prognozy.

Dla par planujących dziecko, badanie kariotypu może być częścią tzw. diagnostyki preimplantacyjnej, czyli oceny ryzyka przekazania wad genetycznych potomstwu. Z kolei osoby z nieprawidłowym kariotypem często kierowane są na poradę genetyczną, gdzie mogą dowiedzieć się więcej o możliwych konsekwencjach oraz szansach na leczenie lub prewencję.