Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – porównanie profili genetycznych

Po co pobiera się wymaz od matki przy badaniu chorób genetycznych u płodu jako przyczyny poronienia?

Badanie na materiale poronnym rodzice najczęściej wykonują w celu poznania przyczyny poronienia. Warto wiedzieć, że 60-80% wczesnych poronień jest spowodowanych chorobami genetycznymi płodu takimi jak np. zespół Downa, Edwordsa, Patau.

.

Aby wykonać badanie rodzice powinni dostarczyć do laboratorium materiał poronny, który zabezpiecza lekarz podczas zabiegu łyżeczkowania. Musi to być materiał, w którym znajduje się DNA od płodu, czyli:

.

.

 kosmówka,
 kosmki kosmówki,
 przypępowinowe fragmenty łożyska,
 kawałek pępowiny.

.

Oprócz materiału od dziecka potrzebujemy wymaz od matki. Daje to możliwość sprawdzenia, czy dostarczony materiał zawiera DNA od dziecka, czy wyłącznie od matki. Dostarczony wymaz daje możliwość porównania profili genetycznych, a tym samym wydanie pewnego wyniku. Dzięki temu mamy pewność, że sprawdzamy, czy wady wystąpiły u dziecka.

Zdaniem eksperta:

W przypadku oznaczania wad genetycznych w materiale poronnym laboratorium stosuje procedurę, która obejmuje weryfikację czy dostarczona
tkanka poronna należy do matki czy też do płodu. Ma to ogromne znaczenie z punktu widzenia wartości diagnostycznej uzyskanego później wyniku. Wykonanie badanie w kierunku oznaczenia chorób genetycznych w materiale poronnym ma sens tylko w sytuacji, gdy mamy pewność, że badamy DNA należące do płodu. Pozwala to na uzyskanie wiarygodnej informacji, która przede wszystkim ma wartość diagnostyczną dla lekarza genetyka, który następnie jest w stanie przedstawić wnioski wynikające z wyników badań genetycznych w zestawieniu z danymi rodowodowo-klinicznymi. Wynik takiego badania pozwala też lekarzowi wskazać potencjalną przyczynę poronienia lub też podjąć decyzję jaką szerszą diagnostykę w danym przypadku należałoby przeprowadzić. Przeprowadzenie takiego badania na materiale należącym do matki nie wskaże czy u płodu wystąpiły
analizowane wady genetyczne, w związku z tym taki wynik byłby nieużyteczny.

.

Krystyna Szymczyk, diagnosta laboratoryjny testDNA

Badanie przyczyn poronienia na próbce z poronienia – najważniejsze informacje

• jest to jedno z pierwszych badań, które warto wykonać tuż po poronieniu,
• wykonując to badanie po poronieniu rodzice mogą dowiedzieć się, czy do poronienia przyczyniła się choroba genetyczna zarodka, która wystąpiła spontanicznie,
• na podstawie wyniku badania i zebranego wywiadu lekarz genetyk może oszacować ryzyko kolejnego poronienia,
• rodzice mogą znacznie szybciej wrócić do równowagi i przestać się obwiniać, ponieważ wiedzą, że nie mogli nic zrobić, aby zapobiec tej tragedii,
• w cenie badania rodzice mają zagwarantowaną konsultację z lekarzem genetykiem,
• próbka może zostać odebrana bezpłatnie z domu lub ze szpitala.