Neurofibromatoza
Neurofibromatoza – jakie badania genetyczne pozwalają na postawienie diagnozy?
Neurofibromatoza to chorzenie genetyczne charakteryzujące się zmianami skórno-neurologicznymi. Ze względu na miejsce występowania mutacji wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy: typ I i typ II. Neurofibromatoza należy do grupy chorób o nazwie 'fakomatozy’.
Objawy tej choroby są zróżnicowane. Najbardziej charakterystyczne to jednak guzy i guzki o różnej wielkości. Pojawiają się one na zewnątrz ciała (na skórze) ale też w jego wnętrzu.
Kolejnym objawem, dotyczącym ponad 99% chorych są tzw. plamy 'kawy z mlekiem’ (cafe au lait’). Poprawna diagnostyka neurofibromatozy jest możliwa dzięki badaniom DNA.
Neurofibormatoza – wykonaj badania genetyczne
Neurofibromatoza typu I
Spis treści
Inne nazwy: NF-1, choroba Recklinghausena, Nerwiakowłókniakowatość, z ang. Neurofibromatosis.
Jest to wrodzony, notowany z częstością 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, mutacja dotyczy genu NF1 (białko neurofibrominy) znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17.
Głównymi objawami Neurofibromatozy typu I są:
- zmiany skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej liczbie (6 i więcej) oraz różnej wielkości (powyżej 5 mm) w zależności od wieku
- zmiany typu piegowatego w okolicach ciała nienarażonych na działanie promieni słonecznych (pachy, pachwiny, wzgórek łonowy)
- guzki w postaci nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego
- glejak nerwu wzrokowego
- guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
- deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
- padaczka
- opóźnienie umysłowe
Diagnostyka:
- badanie genetyczne NGS genu NF1 lub badanie WES (sekwencjonowanie eksomu)
- badanie kliniczne objawów charakterystycznych
- badanie histopatologiczne guzków
- badanie neurologiczne
- badanie okulistyczne
- badanie radiologiczne (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny)
Choroba Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną. Chory powinien zostać objęty stałą kontrolą lekarską, szczególnie ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem.
Neurofibromatoza typu II
Inne nazwy: NF-2: Nerwiakowłókniakowatość.
Rzadko występujący (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, zmutowany gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na drugim ramieniu chromosomu 22.
Głównymi objawami Neurofibromatozy typu II są:
- obustronnie występujące guzy nerwu przedsionkowego (słuchowego), związana z tym postępująca utrata słuchu i często porażenie nerwu twarzowego
- jednostronnie występujące guzy nerwu słuchowego + wewnątrzczaszkowe guzy różnie umiejscowione
- zmiany skórne w postaci plam kawy z mlekiem, podobnie jak w przypadku NF1 ale w mniejszej ilości i wielkości, jednak w tej odmianie neurofibromatozy mogą w ogóle nie występować!
- zmiany oczne: zaćma, zmętnienie soczewki itp.
Diagnostyka:
- badanie genetyczne NGS genu NF2 lub badanie WES (sekwencjonowanie eksomu)
- badanie histopatologiczne
- badanie radiologiczne
Neurofibormatoza – wykonaj badania genetyczne
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Zobacz też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
