Trisomia chromosomu X – jak się objawia oraz jak ją zdiagnozować i leczyć?

Trisomia chromosomu X to jedno z zaburzeń genetycznych, których wykrycie jest możliwe na każdym etapie życia dziecka – zarówno podczas życia płodowego, jak i już po narodzinach. Dowiedz się jak schorzenie znane także pod nazwami zespół supersamicy, syndrom nadkobiety czy zespół XXX jest diagnozowane i leczone, a także na jakie objawy warto zwrócić uwagę podczas diagnozowania choroby.

Trisomia chromosomu X – na czym polega zespół XXX?

Trisomia chromosomu X to choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez losowe pojawienie się mutacji genetycznej w DNA.

Zespół XXX nie jest schorzeniem dziedzicznym, ale losowe pojawienie się u dziecka tej mutacji może prowadzić do pojawienia się zaburzeń rozwojowych uniemożliwiających prawidłowy rozwój dziewczynki. Pojawienie się dodatkowego chromosomu X może powodować szereg objawów oraz zmian, które mają duży wpływ na życie dziewczynki.

Trisomia chromosomu X – na jakie objawy zwrócić uwagę?

Zespół XXX jest chorobą, która przez wiele lat może nie powodować żadnych widocznych objawów, które świadczyłyby o zaburzeniach. Najczęstszymi objawami zauważanymi u dziewczynek z trisomią chromosomu X są wysoki wzrost dziecka oraz bujniejsze niż u innych kobiet owłosienie łonowe. U wielu dziewczynek zmagających się z tą chorobą zauważalne są także zaburzenia mowy, a także upośledzenia rozwoju intelektualnego oraz emocjonalnego. U wielu dzieci zespół XXX objawia się zaburzeniami motoryki dziecka, co ma bezpośredni wpływ na prawidłowe dorastanie.

Zespół XXX może także objawiać się dysmorfią twarzy, słabym napięciem mięśniowym, zaburzeniami miesiączkowania oraz napadami padaczkowymi. Nie zawsze objawy te świadczą właśnie o trisomii chromosomu X, lecz jeśli zauważysz je u swojej córki, warto skonsultować się z lekarzem specjalistą.

Trisomia chromosomu X – płodność kobiety z zespołem XXX oraz wpływ wieku matki

Mimo, iż część kobiet zmagających się z zespołem XXX ma zaburzenia miesiączkowania, a ich cykl owulacyjny nie przebiega prawidłowo, nie zauważa się u nich występowania problemów w zajściu w ciążę. Wpływ na możliwość urodzenia dziecka z trisomią chromosomu X ma jednak wiek kobiety. Udowodniono, że im starsza matka, tym większe jest prawdopodobieństwo, że córka urodzi się z dodatkowych chromosomem X.

Trisomia chromosomu X – jak skutecznie ją zdiagnozować?

Zespół XXX można zdiagnozować przeprowadzając odpowiednie testy genetyczne, np. analizę kariotypu. Testy wykrywają przyczynę choroby i precyzują zaburzenia chromosomów, takie jak brak lub obecność dodatkowego chromosomu.

Jeśli jesteś w ciąży i chcesz sprawdzić, czy Twoja córka urodzi się zdrowa, możesz wykonać badania prenatalne, które pozwolą na wykrycie wielu chorób genetycznych, w tym zespołu XXX. Nieinwazyjne badania prenatalne takie jak test NIFTY bezpiecznie i z wysoką czułością sprawdzić zdrowie dziecka już od 10 tygodnia ciąży, również pod kątem trisomii XXX. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro?

DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% w wykrywaniu zespołu Downa. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co jest potwierdzeniem jego wiarygodności.

SZYBKI WYNIK
Często już nawet w 5-6 dni roboczych (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Gdy tylko będzie gotowy, od razu sprawdzisz go online – wygodnie i szybko.

WYGODNIE I BLISKO
Test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Skorzystaj z szybkich terminów, nawet na dziś!

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w cenie badania masz zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Trisomia chromosomu X – sposoby leczenia

Choroba wywołana dodatkowym chromosomem X u dziewczynek jest trwałą mutacją genetyczną, która niestety jest nieuleczalna. Leczenie zespołu XXX polega głównie na stosowaniu odpowiedniej terapii hormonalnej, która pozwoli na łagodzenie niektórych objawów choroby.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Badanie NIFTY pro – nieinwazyjne, genetyczne badanie już od 10. tygodnia ciąży 
• Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?