Mutacja genu MTHFR
Gen MTHFR pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Dzięki niemu jesteśmy w stanie w prawidłowy sposób wchłaniać i przetwarzać kwas foliowy. Mutacja tego genu może nawet wpłynąć na rozwój wad płodu i pojawienie się zakrzepicy.
Jakie są konsekwencje posiadania mutacji genu MTHFR?
Badanie MTHFR – badaniem na zakrzepicę – dlaczego warto je wykonać?
Jak długo czeka się na wynik badania MTHFR?
Jakie korzyści daje wykonanie badania MTHFR?
Jakie są konsekwencje posiadania mutacji genu MTHFR
Spis treści
Mutacja genu MTHFR negatywnie wpływa na przyswajanie kwasu foliowego. Nawet jeśli kobieta w ciąży spożywa mnóstwo produktów, w których witamina B9 się znajduje, to jej organizm nie potrafi przekształcić składnika do aktywnej formy. Niedobór tego składnika sprawia, że dziecko rodzi się chore. Szczególnie niebezpieczne są wady cewy nerwowej, na przykład bezmózgowie. Ponadto mutacja ta (poprzez niedobory kwasu foliowego) sprawia, że wzrasta poziom homocysteiny (aminokwas), co może być niebezpieczne dla zdrowia. W niektórych przypadkach przyczynia się do zwiększonej podatności na choroby zakrzepowe. .
Badanie MTHFR – badanie na zakrzepicę – dlaczego warto je wykonać
Wykonanie badania MTHFR zalecane jest przede wszystkim kobietom, które planują ciążę, a mają nieprawidłowy poziom kwasu foliowego. Tego typu testy pozwalają też sprawdzić poziom homocysteiny. Składnik ten zakwasza naczynia krwionośne i może doprowadzić do zakrzepicy żył i innych chorób. Te zaś są bardzo brzemienne w skutkach i mogą doprowadzić nawet do śmierci. Ten aminokwas jest również ważny w przypadku, gdy partnerzy starają się o dziecko. Podwyższony jej poziom może doprowadzić nawet do poronienia. Wykrycie mutacji MTHR pozwala na na dobranie przez lekarza odpowiednich dawek I formy kwasu foliowego, który może zminimalizować ryzyko powikłań oraz obniżyć poziom homocysteiny.
Jak długo czeka się na wynik badania MTHFR
Próbkę (wymaz z policzka) należy zanieść lub przesłać do laboratorium. Wyniki będą dostępne po 6-7 dniach roboczych na stronie internetowej.
Jakie korzyści daje wykonanie badania MTHFR
Poznanie wyników dotyczących mutacji genu MTHFR pozwala na zadbanie o odpowiedni poziom kwasu foliowego w diecie. Jest to bardzo ważne w przypadku kobiet, które planują dziecko. Dzięki nim możemy dowiedzieć się, skąd pojawił się wysoki poziom homocysteiny. To może być wskazówką dla lekarza prowadzącego.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
