Autyzm przyczyny

Autyzm to zaburzenia rozwoju, na którego powstanie wpływ mają różne czynniki, które nie zawsze da się określić. Jedną z przyczyn autyzmu mogą być komplikacje w czasie ciąży oraz okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, czy przebyte infekcje wirusowe u dziecka. Badania bliźniąt, które miały na celu odkryć powody autyzmu pokazały, że autyzm może wynikać także z czynników genetycznych [1]. Do występowania objawów autyzmu przyczyniają się również czynniki środowiskowe jak zanieczyszczenia powietrza czy przetworzona żywność. By odkryć przyczyny autyzmu, u każdego dziecka z objawami ze spektrum ASD warto wykonać badania na autyzm, w tym badania genetyczne.

Autyzm – przyczyny autyzmu warto poszukać w genach

Autyzm to szeroko rozwojowe zaburzenie, którego objawy ujawniają się najczęściej przed ukończeniem 3 roku życia. Do dziś nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu, wiemy jednak, że u nawet 1/3 pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu przyczyny choroby leżą w genach. Genetycy zidentyfikowali już 40 miejsc w obrębie chromosomów, w których zlokalizowanych jest ponad 100 genów, w których najmniejsze nawet zmiany mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [2]. Wśród ważnych genetycznych powodów autyzmu wymienia się między innymi choroby monogenowe, w tym wrodzone choroby metaboliczne.

Choroby monogenowe jako przyczyna autyzmu

Choroby monogenowe mogą stanowić przyczynę autyzmu u nawet 10% chorych. Do ich rozwoju dochodzi w wyniku powstania nieprawidłowości w pojedynczych genach. Przykładem choroby monogenowej, która jest uznawana za przyczynę autyzmu u dzieci, jest zespół łamliwego chromosomu X. Zaburzenie to rozwija się w wyniku mutacji w genie FMR1. Do przyczyn autyzmu zalicza się np. także zespół Retta – choroba ta rozwija się wyniku mutacji w genie MECP2 [3].

Choroby metaboliczne jako przyczyna autyzmu

Inne genetyczne przyczyny autyzmu to uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne [4]. To groźne zaburzenia metabolizmu, które są dziedziczone po rodzicach (mogą oni być nosicielami bezobjawowymi lub przejawiać objawy posiadanej choroby metabolicznej). W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo wszystkich substancji dostarczanych z pokarmem i niektóre z nich gromadzą się w komórkach, co prowadzi do poważnych uszkodzeń. Nagromadzenie toksycznych nieprzetworzonych metabolitów może wywołać poważne uszkodzenia mózgu oraz układu nerwowego i w efekcie – dać objawy ze spektrum autyzmu.

Ponieważ zaburzenia rozwoju intelektualnego mogą stanowić jeden z pierwszych objawów choroby metabolicznej, pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie, że u dziecka wystąpił jeden z wrodzonych błędów metabolizmu [5]. Takiemu maluchowi można jednak pomóc – chorób metabolicznych nie da się wykryć za pomocą badań obrazowych takich jak tomografia czy rezonans magnetyczny, ale można je zidentyfikować za pomocą badań genetycznych dziecka. Po zdiagnozowaniu zaburzeń podstawą leczenia jest wdrożenie odpowiedniej, indywidualnej diety, co w wielu przypadkach ratuje rozwój, a nawet życie pacjenta.

Autyzm – przyczyny choroby – zmiany liczby kopii (CNV)

Badania nad powodami autyzmu pokazały, że do powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą prowadzić także zmianą liczby kopii (tzw. zmiany CNV). W ich wyniku najczęściej dochodzi do uszkodzeń białek, które mają wpływ na rozwój układu nerwowego [6], zmiany te mogą więc stanowić przyczyny autyzmu i innych zaburzeń rozwoju intelektualnego. Dlatego dobierając odpowiednie badanie genetyczne, warto upewnić się, czy test DNA analizuje materiał genetyczny także pod ich kątem.

Autyzm – przyczyny choroby można odkryć dzięki badaniom genetycznym

Jak widać, genetyczne powody autyzmu mogą być bardzo różnorodne. By jak najszybciej je poznać, warto u każdego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wykonać szerokie badania genetyczne na autyzm. Celem badań DNA oferowanych przez Laboratorium testDNA jest nie tylko poznanie przyczyny autyzmu, wykonanie badania genetycznego pozwala również w niektórych przypadkach  na zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzięki testom DNA rodzice mogą uzyskać także ważną informację na temat ryzyka wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka.

Powody autyzmu – sprawdź, jaki test DNA wykonać, by je poznać!

Jakie badanie genetyczne wykonać, by poznać powody autyzmu? Przyczyny choroby w postaci zaburzeń metabolicznych, mutacji monogenowej lub innej choroby genetycznej pozwoli odkryć kompleksowe badanie genetyczne WES (inaczej zwane też badaniem eksomowym). To test, który bada w trakcie jednej analizy cały ludzki eksom – aż 23 000 różnych genów!

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Badania genetyczne realizowane w Laboratorium testDNA wykonywane są przez najlepszych specjalistów. Współpracujemy z renomowanymi ośrodkami, których jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w kierunku autyzmu, zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni przeprowadzą z Państwem dokładny wywiad zdrowotny, a następnie pomogą wybrać odpowiednie badanie.

W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć także na bezpłatną konsultację wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik testu DNA został poprawnie zinterpretowany.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

💙 Badania na odporność

💙 Badania genetyczne noworodka

💙Badania genetyczne padaczka

Źródła:

1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
2. Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.
3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
4. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań.
6. Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. Genomic mosaicism in the developing and adult brain. Developmental Neurobiology; 78 (11): 1026–1048